지난 9월에 ENCODE Project의 결과 발표가 있었습니다. 이번 게놈타임즈 창간호는 2000년도 공개된 인간게놈프로젝트의 결과보다 더욱 자세한 인간 게놈의 정보가 밝혀진 ECODE Project에 대한 게놈연구재단 박종화 소장의 인터뷰를 실어보았습니다.

[앵커] 2만 천 여개 유전자로 구성된 인간 게놈을 가장 정밀하게 분석한 게놈 세밀지도가 완성됐습니다. 인간 게놈 세밀지도 완성이 어떤 의미를 가지는지 게놈연구재단 박종화 소장 전화 연결해 알아보도록 하겠습니다. 소장님 안녕하십니까?

[박종화소장] 네 안녕하세요.

[앵커, 질문] 인류의 게놈, 즉 유전자 지도를 작성하기 위한 프로젝트는 1990년부터 공식적으로 시작돼 왔는데요. 먼저 인간 게놈 지도가 무엇인가요?

[박종화소장] 말 그대로 인간이 갖고 있는 모든 유전정보의 지도란 뜻입니다. 인간의 질병이나 생김새 등 모든 관련정보를 갖고 있고 그 뒤의 이런 유전자들의 어디에 위치했는지를 알 수 있는 지도를 말합니다.

[앵커, 질문] 네 인간의 모든 유전자 지도군요

[박종화소장] 네

[앵커, 질문] 이처럼 인간 게놈 지도에 관한 연구가 왜 필요한지 궁금한데요. 왜 그런건가요?

[박종화소장] 크게 두 가지로 나눌 수 있는데요. 첫 번째는 기본적으로 인간이 어떤 존재이냐의 모든 정보가 게놈, 유전자에 들어 있고요. 두 번째로는 사람이 건강하게 오래 살수 있는 모든 기술적인, 기계적인 원인 일종의 질환과도 관계되는 그런거죠. 이런 질환, 변이 이런 거를 가지고 있는 기초 자료기 때문에 앞으로 맞춤의료에 필요한 중요한 정보를 제공할 수 있기 때문에 이런 연구를 하게 됩니다.

[앵커, 질문] 과거에 인간 게놈 지도가 완성됐다는 보도가 있지 않았습니까? 그런데 이번에 발표된 것은 게놈 세밀지도라고 하는데 구체적으로 어떤 내용이 추가된 건가요?

[박종화소장] 과거의 인간 게놈지도가 완성되었다는 뉴스가 한 서너번 있었습니다. 근데 그전에는 전부 다 단백질을 주로 만들어내는 가장 중요한 유전자에 한정되었던 연구였습니다. 근데 요번에는 그 단백질 영역을 제외한 오히려 더 큰 영역에 대한 연구가 많이 진행된 겁니다. 그래서 옛날에는 잘 알려지지 않은 정보를 정크 DNA, 혹은 뭐, 쓰레기라고 생각했는데, 거기에 대한 많은 연구가 돼서 거의 80%나 되는 인간게놈이 쓰레기가 아니라 실제적인 기능을 갖고 있다고 하는 게 요번에 밝혀진 겁니다.

[앵커, 질문] 과거에 별 쓸모가 없다고 생각됐던 정크 DNA라고 구분됐던 유전자의 대부분이 무척 중요한 역할을 한다는 사실이 새로 밝혀졌다면서요?

[박종화소장] 네. 그래서 사람의 질병이나 생김새 여러 가지 사람마다의 특징들을 나타내는 이런 것들이 과거에는 유전자에만 국한된 걸로 알고 있었는데, 쓰레기라고 생각했던 그곳에서 기본적으로 가장 중요한 것은 조절 그러니까, 서로 어떻게 상호작용하고 조절하는가에 대한 여러 가지 새로운 인자들이 발견이 됐고요. 또 그거로부터 나오는 네트워크, 큰 네트워크가 어떻게 작용하는 가에 대한 새로운 사실들이 많이 찾아졌습니다. 특히 쓰레기지역이라고 하는 곳에서요.

[앵커, 질문] 이번 연구가 인류에 도움이 많이 되었다고 하는데, 어떤 부분에 도움이 되었나요?

[박종화소장] 가장 기본적으로는 장수하게 됩니다. 오랫동안 살되, 건강하게 살 수 있다는 거죠. 그러니까 몸이 아프면서 오래 살아봐야 의미가 없지 않습니까? 근데 아주 건강하게 오래 살수 있는 것을 태어날 때부터 마치 족집게처럼 찍어서 정확하게 관리를 할 수 있다라는 것이 가장 큰 목적, 쓰레기 DNA에서 나온 이런 것들에서 크게 핵심적인 것들이 참 많다. 옛날보다 생각했던 것보다 더 많다라는 것이 중요한 포인트입니다.

[앵커, 질문] 게놈연구재단에서는 한국인 개인 게놈 프로젝트도 진행하고 있는 것으로 알고 있는데요. 이건 어떤 프로젝트인가요?

[박종화소장] 한국인 게놈 프로젝트는 기본적으로 한국에 있는 5천만 모든 국민을 다 해독을 하겠다는 겁니다. 해독이라는 뜻은 DNA를 다 모조리 읽어 들여서 각각의 사람들이 어디가 다른지를 다 알겠다는 것인데요. 이게 특징적인 것은 이게 자발적으로 참여하고 싶은 사람들을 계속해서 모으고, 그 사람들이 갖고 있는 어떤 질병적인 특징이나 개인적인 특징들을 다 데이터베이스화 해서 거대한 정보자료로 만들고요, 그거를 통해서 표준적인 것, 질병에 관계되는 것들을 다 정리를 하겠다는 겁니다. 그래서 가장 중요한 것은 유전자가 어떻게 서로 다르냐는 건데 이것을 변이라고 말하거든요. 5천만명 중에 사람들 사이에 이 변이들이 얼마나 차이가 나는지를 일종의 표로 만들고요 일종의 지도죠. 그 다음에 이런 지도를 통해서 암에 걸린 사람과 정상적인 사람과의 차이가 뭐냐를 계속해서 우리가 찾아내서 지도화를 하는 것입니다. 그렇게 되면 병원에 가면, 피 한 방울만 잘 뽑아도 당신이 갖고 있는 유전자가 암에 얼마나 잘 걸릴 건지 안 걸릴 건지를 알 수 있는 거죠 이거를 하기 위한 기초자료를 만드는 게 한국인 개인 게놈 프로젝트입니다.

[앵커] 그러면 완성하신 게놈 세밀지도가 질병치료에 도움이 되는 건가요?

[박종화소장] 네 아주 크게 도움이 됩니다.

인터뷰 출처 : YTN SCIENCE http://bit.ly/QtuoxM