DTC(Direct To Consumer) 유전자 검사가 미치는 영향

　

DTC(Direct-to-Consumer) 유전자 검사란 무엇인가

  소비자에게 직접 판매하는 형식을 DTC라고 하며 최근 유전자검사를 DTC방식을 통해 소비자에게 직접 판매하고 직접 결과를 제공하는 서비스가 증가하는 추세이다. 직접적인 소비자 유전자검사의 장점은 유전자 검사를 쉽게 이용할 수 있으며, 검사결과로 인해 삶의 생활방식이 개선되는 효과가 있다는 것이다. 단점으로는 이 유전자 검사결과는 진단이 아닌 단순 실험결과임에도 불구하고 진단으로 오해될 수 있으며 false positive 또는 negative 결과로 인해 추가적인 검사를 수행해야 할지도 모른다는 것이다.

  DTC 유전자검사 회사는 23andme, deCODE genetics, Navigenics, Pathway genomics사 등이 있으며, 이중 deCODE genetics과 Navigenics은 인수합병 됨으로써 사실상 서비스가 중단된 상태에 있다.

　

유전자 검사 후 추적조사 결과

　

  본 연구는 Scripps Genomics Health Innitiative(SGHI)사에 의해 수행되었다. 대상은 Navigenics사의 유전자 검사를 마친 성인 2240명이며 유전자 검사 후 약 1년 정도의 추적조사를 통해, 유전자 검사 결과로 인한 검사자의 정신적, 행동학적, 임상적 영향력을 조사하였다. 조사항목은 Psychological(정신적 측면), Diet and exercise(식욕과 운동), Distress(걱정) 등 3개지 항목을 웹 기반으로 한 설문지 작성 방법(이메일)을 이용하였다. 연구 결과, 검사자의 정신적 측면, 식욕과 운동 등 에서는 검사전과 비교하여 특별한 차이가 발견되지 않았다. 단 검사자의 42.4%가 1번 이상의 추가적인 건강 검진을 받았다고 밝혔다.

　

  또한, 검사자의 14.1%는 Navigenics사의 유전 상담사와 그들의 결과를 공유하였으며, 39.5%는 의사(주치의)나 건강관리 상담자들과 검사결과를 공유하였다. 검사결과에 대해서는 74.5%정도가 결과를 이해하였다고 느꼈으며, 이 중 결과의 사용도에 대해서 34.1%는 어느 정도 사용 가능하다고 대답하였으며, 61.5%는 매우 유용하다고 하였다. 그리고 매우 유용하다고 대답한 그룹 중에서 34.6% 정도가 자신의 이전 건강이력과 일치한다고 대답하였다.

　

연구의 한계점

　

  본 연구의 한계로는 참여자 대상 그룹이 다양하지 않다는 것으로 이는 주로 높은 수익과 높은 교육수준을 가진 개인들이 유전자 검사 서비스를 받는 경우가 많기 때문이다. 이것은 검사자 96% 이상이 유전자 검사결과에 따른 distress에 대한 검사를 받지 않은 결과와 일맥상통하고 있다.

　

  더불어 검사자의 1/3 이상이 의료진들과 자신의 유전자 검사결과를 공유하였기 때문에 의료진들을 대상으로 하는 게놈교육의 필요성이 엿보이고 있다.

　

맺음말

　

  현재 유전자 검사는 임상적 유용성 검증, 건강 관리자의 적절한 가이드, 규제관리 가이드 등이 부족한 실정이므로 이에 따른 유전자 검사결과 관리 등이 소홀 할 수 있다는 비판을 받고 있다. 또한 결과를 받은 소비자 입장에서는 검사를 진단으로 오인함으로써 나타날 수 있는 잠재적인 정신적 영향 등에 대한 부정적인 의견들이 있다. 유전자 검사결과 후 검사자의 정신적 측면, 식욕과 운동 그리고 건강검사행동 등 에서는 검사전과 비교하여 특별한 차이가 발견되지 않았는데 이것역시 소비자들이 아직까지는 개인 유전자 검사결과에 대한 신뢰성을 낮게 판단하고 있다고 보여지는 점이다. 따라서 임상실험을 통해 검사결과에 대한 신뢰성을 빠른 시일내에 확보하고 DTC가 아직까지 허용되지 않고 있는 국내의 경우, 병원과의 협력을 통한 결과관리가 중요할 것으로 보인다.

　

참고문헌

　

1. Direct-to-consumer personalized genomic testing. Hum Mol Genet 2011;20(R2):R132–41.

2. Pathology practice and pharmacogenomics. Pharmacogenomics 2010;11:105–11

　

역저자

　

글 : Jeon.EunSook(eunsook.jeon@therabio.kr)

편집 : Park.HyeonJi

키워드 : 유전자검사(gnomic test), 특정집단(cohort), 후속조치(follow-up), 내과의사(physician)