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'''표준게놈데이터센터'''의 주요 사업목표는 한국인의 게놈으로부터 기초 정보인 DNA 정보를 해독 및 분석하여, 한국인 표준게놈지도와 다양한 변이체(단염기다형성, 삽입결실다형성, 등) 정보를 생산하는 것입니다. 이렇게 제작된 참조표준 데이터는 질병진단, 분자진단, 맞춤의학 등 많은 분야에서 널리 활용될 수 있습니다. | '''표준게놈데이터센터'''의 주요 사업목표는 한국인의 게놈으로부터 기초 정보인 DNA 정보를 해독 및 분석하여, 한국인 표준게놈지도와 다양한 변이체(단염기다형성, 삽입결실다형성, 등) 정보를 생산하는 것입니다. 이렇게 제작된 참조표준 데이터는 질병진단, 분자진단, 맞춤의학 등 많은 분야에서 널리 활용될 수 있습니다. | ||
Revision as of 15:10, 4 October 2022
표준게놈데이터센터
💡 게놈연구재단은 2010년 변이체데이터센터 지정을 시작으로 2013년부터 현재까지 표준게놈데이터 센터를 운영중입니다.
표준게놈데이터센터의 주요 사업목표는 한국인의 게놈으로부터 기초 정보인 DNA 정보를 해독 및 분석하여, 한국인 표준게놈지도와 다양한 변이체(단염기다형성, 삽입결실다형성, 등) 정보를 생산하는 것입니다. 이렇게 제작된 참조표준 데이터는 질병진단, 분자진단, 맞춤의학 등 많은 분야에서 널리 활용될 수 있습니다.
표준게놈지도는 한 집단을 대표하는 게놈 서열과 이와 관련된 주석 정보(유전자 정보, 등)을 말한다. 표준게놈지도는 게놈 분석에 있어서 가장 기초적인 데이터로써 사용됩니다.
변이체란 인간 게놈에 존재하는 변이들의 총체를 말합니다. 최근의 게놈 해독 실험 결과물의 증가에 따라 많은 양의 변이정보들이 쏟아져 나오고 있으며, 많은 연구를 통해 변이 정보들이 각 개인 간의 생김새 차이에서부터 질병 감수성에 이르기까지 다양하게 관련되어 있다는 것이 밝혀지고 있습니다.
