View source for Notice03 NEWS 2012년 12월호 2

= 유전체 분야 최대 학회 ASHG를 알아보다  =

&nbsp; 미국 인간 유전학회 (ASHG, American Society of Human Genetics)는 1948년에 설립되어, 세계에서 손꼽히는 큰 학회로 그 회원수만 8천 여명에 달합니다. 

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&nbsp; 2012년 행사를 진행한, 학회장(President)은 워싱턴 대학교에서 의학유전학 분야를 연구하는 Mary-Claire King씨입니다. (Mary-Claire King의 실험실 홈페이지 http://depts.washington.edu/kingweb/) 

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&nbsp; 이번 학회는 트램으로 유명한 샌프란시스코에서 지난 11월 6~10일에 열렸습니다. (http://www.ashg.org/2012meeting/) 

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[[Image:GT 201212 TREND SANFRAN.png|center|350px|GT 201212 TREND SANFRAN.png]]　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(이미지 출처&nbsp;: http://www.ashg.org/2012meeting/) 

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&nbsp; 올해 학회의 행사 프로그램 및 뉴스 등은 스마트폰 어플리케이션, 홈페이지의 e-book (http://www.ashg.org/2012meeting/Interactive_PG/#/22/), PDF 다운로드 등 다양한 형태로 제공되어 많은 양의 정보를 보다 쉽게 이용할 수 있었습니다. 

[[Image:GT 201212 TREND APP.png|center|500px|GT 201212 TREND APP.png]]　　　　　　　　(이미지 출처&nbsp;: https://play.google.com/store/apps/details?id=com.crowdcompass.ashgannual12) 

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[[Image:GT 201212 TREND EBOOK.png|center|500px|GT 201212 TREND EBOOK.png]]　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(이미지 출처&nbsp;: http://www.ashg.org/2012meeting/) 

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[[Image:GT 201212 TREND FACEBOOK.png|center|650px|GT 201212 TREND FACEBOOK.png]]　　　　　　　　　　　　　　　　(이미지 출처&nbsp;: https://www.facebook.com/GeneticsSociety) 

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[[Image:GT 201212 TREND TWTTER.png|center|650px|GT 201212 TREND TWTTER.png]]　　　　　　　　　　　　　　　　　　(이미지 출처&nbsp;: https://twitter.com/GeneticsSociety) 

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&nbsp; 이번 학회에는 최근 1000여명의 해독 데이터로부터 희귀변이를 발굴한 결과를 공개한 1000게놈 프로젝트의 연구 내용 발표와 개인유전정보 서비스를 제공하고 있는 23andMe 등도 참여 하였습니다. 

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&nbsp; 23andMe의 경우 개인 유전자 검사 범위, 본 검사 결과에 대한 사람들의 반응(불안함, 이해도 등), 결과의 전달 방식(의사상담), 그리고 자신의 유전정보를 사람들과 공유하는 비율 등에 대한 연구 내용을 발표하였습니다. 

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'''다음은 ASHG 홈페이지를 통해 제공된 뉴스내용입니다.''' 

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<br> '''1. Surprising findings from NHLBI Exome Sequencing Project reported at American Society of Human Genetics 2012 meeting''' 

<br> - 심장, 폐, 혈액 질환자의 6700개의 샘플 엑솜시퀀싱 결과 80가지 이상의 변이를 발견 

- 섬유세포 환자 91명의 엑솜 분석 결과 DNTN4 유전자 변이 확인 

- Pseudomonas aeruginosa 감염에 의해 LDL, C 단백질 증가 발견 

- 24만개의 유전자 분석을 통해 APOC3 유전자가 TG를 감소시켜, 질병의 유전적 연관성이 증가함을 발견 

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'''2. Whole genome sequencing of de novo balanced rearrangements in prenatal diagnosis: (scientists report its potential as standard of care at ASHG 2012)''' 

<br> - 태아 게놈의 WGS(Whole Genome Sequencing) 분석을 통해 얻어진 심각한 선천성 장애 여부에 대한 예측 결과를 바탕으로 한 유전자 상담의 가능성 

- CHARGE 증후군에 CHD7유전자의 관련성을 밝혀내어, 2번째 임신부터 치료에 활용 가능성 발견 

- 임신 중 태아의 유전 정보에 기반한 상담의 중요성 

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'''3. Exome sequencing: potential diagnostic assay for unexplained intellectual disability (scientists report at ASHG 2012)''' 

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- 규명되지 않은 지적 장애 질환에 대한 엑솜시퀀싱을 실시하여, 새로운 변이를 발굴 

- 부모에게서 나타나지 않은 표현형 및 생물학적 특징을 보인 100명의 환자샘플의 엑솜시퀀싱 결과 79개의 유전자에서 새로운 변이를 발견 

- 모계로부터 유래된 X염색체에서 발견된 새로운 변이 100개 중 16개는 질병의 원인과 연관이 있음을 확인 

- 19개의 추가 유전자 확인 및 3개의 후보 유전자 지정 

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&nbsp; 62번째였던 올해 학회는 3845개의 초록, 3400개의 포스터, 411개의 발표 그리고 95명의 지원자 중 선정된 24개의 scientic session으로 이루어진 대규모 학회였으며, 2013년도 다음 학회는 보스턴에서 열릴 예정입니다. 

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