From 재단법인 게놈연구재단

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엑솜 시퀀싱

Icon.png엑솜 시퀀싱
엑솜 시퀀싱은 인간 유전체의 코딩 영역을 선택적으로 시퀀싱하는 혁신적인 기술입니다. 엑솜은 인간 유전체(~30Mb)의 약 1%를 구성하고, 대부분 단백질을 만드는 기능 관련 DNA 염기서열을 포함하고 있습니다. Agilent SureSlect Human All Exon Capture Kit (38Mb/50Mb)나 NimbleGen SeqCap EZ Exome x2.0 (44Mb)로 엑솜을 포획합니다. 엑솜 시퀀싱은 암, 당뇨, 비만 같은 일반/희귀 질환과 관련된 새로운 유전자를 발굴하는데 사용될 수 있습니다.


Icon.png타겟 영역 시퀀싱

타겟영역 포획은 관심 영역의 염기서열을 고려해 디자인된 프로브(Probes)를 기반으로 하는 마이크로어레이 혼성화 (NimbleGen Sequence Capture Array)나 솔루션 혼성화 (Agilent Sure-SelectTM system)를 사용하는 방법입니다. 이 방법으로 특정 영역(예, HLA 영역, MHC 영역)이나 특정 유전자, 특정 염색체(예, Y 염색체)를 집적시켜 밝히는 방법입니다.


Icon.png실험과정


Exome Sequencing4.png

Exome Sequencing01.png

Icon.png생정보 분석 과정

Icon2.png배수(depth), 커버리지, 균등도

Icon2.png컨센서스 서열 생산

Icon2.pngSNPs 와 InDels 발굴, 해석, 통계

Icon2.png질병 관련 후보 유전자와 SNPs 발굴

Icon2.png고객 요구에 따른 맞춤 분석

Exome Sequencing3.png


Icon.png강점

   엑솜 시퀀싱

Icon2.png엑손 안에 위치하는 대부분의 질병 관련 변이
Icon2.png일반/희귀 변이 모두 포획

Icon2.png인간 유전체 1%의 서열 시퀀싱에 매우 경제적


   타겟 영역 시퀀싱

Icon2.png관심 있는 유전적 변이를 집중적으로 철처하게 연구

Icon2.png논문 출판과 응용 가속화에 매우 적은 시간 소요

Icon2.png대용량 처리 덕분에 더 큰 크기의 샘플도 적합

Icon2.pngPCR보다 매우 경제적


Icon.png응용 분야
Icon2.png멘델리안 질환의 원인이 되는 유전자 발굴
Icon2.png복합 질환에 대한 민감성 유전자 동정
Icon2.png발암 돌연변이 발굴









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