From 재단법인 게놈연구재단

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양비둘기(rock pigeon)의 유전체 다양성과 진화

 

  2013년 “Science” 저널의 첫 표지는 비둘기의 한 종류인 ‘올드 더치 카프친(Old Dutch Capuchin)’ 사진이 장식했다. 목덜미 깃털이 뻣뻣하게 세워져 머리를 휘감고 있는 모습이 잘 드러난 모습으로, 이 사진은 미국 유타대 마이클 사피로 교수 연구실의 박사과정 학생인 시드니 스트링함이 촬영했다. 사피로 교수팀은 지난 1월 31일자 Science xpress에 이른바 ‘비둘기 족보’를 발표한 바 있다.350여 종이 넘는 비둘기의 유전체를 분석해 이들이 언제 어떻게 분화됐는지 밝힌 것이다. 연구 결과 모양이 매우 다른 비둘기들도 유전체는 서로 비슷했고, 조상도 중동 지역의 야생 비둘기로 같았다.

 

  이 연구에서는 비둘기의 독특한 모양을 촬영하는 것도 주요한 부분이었다. 스트링함이 이 역할을 담당했는데, 사진의 초점은 주로 비둘기 볏 같은 특징적인 부분에 맞춰졌다. 거리에서 쉽게 볼 수 있는 비둘기들은 거무튀튀한 깃털에 평범한 모습이지만, 비둘기의 친척 중에는 깜짝 놀랄 만큼 독특한 외모도 많다. 부리가 유독 커다란 종도 있고(English carrier), 공작새 같은 꼬리가 있는 종도 있으며(Fantail), 올빼미 닮은 얼굴을 가진 종(Afirican owl)도 있다. 인간 손에 길들여진 비둘기가 350종이 넘으니 모습과 특성 또한 다양하게 나타나는 것이다.

 

 

유전체를 통해 다양한 특성들의 유전적 진화를 확인

 

  최근 미국 유타대 마이클 사피로(Michael Shapiro) 교수팀은 중국의 BGI-센젠과 덴마크 코펜하겐대학 연구자들의 도움을 받아 비둘기의 한 종인 ‘데니쉬 텀블러(Danish tumbler)’의 숫컷으로 비둘기 참조 유전체를 완성했다. 이후 인간에게 길들여진 양비둘기(rock pigeon)와 집비둘기(Columba livia) 36종과 미국 다른 지역에서 잡아온 야생 비둘기 2종의 유전체도 분석했다.

 

  비둘기 유전체를 분석해 다양한 색깔과 특성 등이 어떻게 유전되고 진화됐는지 밝혔으며, 수백 종의 비둘기 품종이 유전적으로 매우 비슷하며, 중동 지역의 야생 비둘기를 공통 조상으로 한다는 것을 발견하였다. 또한 편지를 전해주는 것으로 유명한 ‘전서 비둘기(homing pigeon)’가 야생으로 돌아가면서 길거리 비둘기에 영향을 줬다고 보고했다.

 

  또한 이번 연구를 통하여, 수많은 품종의 중요한 표현적 특징에 관련된 유전자, EphB2를 발견했다. 신석기 시대 양비둘기가 사육(domestication)된 후, 행동차이나 발성, 골격형태, 깃털 장식, 색상, 패턴 등에 의해 350여가지 품종으로 나뉘었는데, 대부분 단일 종 내 변화보다는 큰 진화적 변화를 보였다. 다양한 유전체와 유전자 구조와 양 비둘기의 사육종과 야생형의 계통 분류적 관계를 조사하기 위해, Illumina HiSeq2000 플랫폼을 이용하여 40마리의 Columba livia 종의 유전체를 8-26배수로 re-sequencing하였다.

 

  linkage disequilibrium(LD; 유전자 불균형)에 따라 haplotype 크기와 전장 유전체 매핑 전략을 결정하였으며, 참조 유전체는 수컷 Danish tumbler의 유전체를 이용하였다. 40마리의 비둘기 유전형 데이터를 이용하여 비둘기의 유전체 상에서의 분화를 확인한 결과, 2.2kb 지역에서 차이가 나타났다.

 

  비둘기의 계통분류를 나타낸 것으로 특히 C.rupestris, C.livia 종의 관계를 보여준다. 특히, 분홍색 가지는 homer breed의 특징을 가진 야생 비둘기 종을 그룹화 된 것이다. 비둘기의 진화는 많은 사육된 종들처럼, 선형이나 계층적 진화가 폭발적으로 이루어지지 않았으며, 3,950개 loci를 분석하여 유전자 혼합으로 인한 품종간의 구조 모델에서 생물학적 정보를 얻었다.

 

  이 분석에서 사용된 품종들은 19세기 말과 20 세기 초까지 품종의 지리적 기원과 그들의 고대 무역에 의해 거래된 정보들이 중동으로부터 제공되어지지 않았던 품종들과 더불어, 사육된 품종들 가운데 가장 오래된 종들이다.

  

  조류는 깃털, 골격과 부드러운 조직의 변화에 이어 색이 변하고, 마지막으로 행동의 차이에 따라 진화하는 경향이 있다. 유전자 변화에 의해 파생된 특성 중 하나는 머리에 난 볏에 관련된 것으로, 이는 깃털이 역방향으로 발달하면서 생긴 것인데, 깃털 다발부터 목을 뒤덮고 있는 갈기까지 다양한 형태를 보인다.

 

  VAAST(Variant Annotation, Analysis and Search Tool)을 이용하여,볏과 관련되어 있는 유전자의 변화를 양 비둘기에서 조사하였으며, 이 결과 EphB2유전자가 유의하게 관련성이 있다는 것이 밝혀졌다.

 

  또한 9마리의 볏을 가진 비둘기는 scaffold 612의 596613 위치에서 모두 T nucleotide homozygous SNP를 가졌고, 볏이 없는 비둘기 3마리에서 Heterozygous, C.rupestris, C.livia 를 포함한 30마리 에서는 homozygous를 보인다는 것을 확인하였다.

 

  결과적으로, 이전의 비둘기 연구에서는 이런 독특한 볏이 단순히 열성 돌연변이 때문에 생긴다고 주장했으나, 이번 연구에서는 EphB2 유전자의 영향에 의한 것이라는 증거를 찾았다. 여러 종의 유전체를 분석한 결과 볏에 관한 변이는 전체 종에서 단 한 번 일어났으며, 이후 진화의 흐름에 따라 퍼져나갔다.

 

  다른 품종에서 진화된 돌연변이와의 대립유전자 빈도를 확인하거나, 변이 부위를 alignment하여 EphB2 유전자에 의한 Ephrin 수용체의 변이 영역을 확인한 것이다. 깃털(볏)의 성장에 EphB2 유전자의 역할은 조직의 패턴과 형태발생, 털 세포 골격의 개발을 매개하는 티로신 키나제 수용체에 중요한 역할을 담당하고 있다. cr변이가 있는 비둘기의 EphB2 유전자에는 다른 종과는 달리 아르기닌(R)이 시스테인(C)으로 바뀐 것을 확인할 수 있었다. 이는 잘 보존된 단백질 기능의 강력한 Positive selection임을 시사한다.

 

  볏이 있는지 없는지에 따른 유전형의 차이와 cr 변이에 따른 haplotype의 다양화로 다양한 종이 생겼다. 깃털의 유무에 따라 유전형의 차이를 보기 위해, 깃털이 있는 57가지 품종과 깃털이 없는 22가지 품종을 genotyping하였다. 그 결과, 깃털이 있으면 GG 없으면 형이나 GT형이고 TT형의 유전형을 가진다. 사육종간의 침투교잡(introgression)에 의해 볏이 있는 여러 품종의 비둘기가 공유하는 haplotype을 확인하였다. 이것은 여러 야생종의 유전체에서 반복적으로 동일한 대립유전자를 선택하여 진화된 결과이다.

 

Rock 08.png
                        그림 6 cr 변이가 있는 깃털의 polarity

 

  볏이 있는 비둘기에서 볏의 기원과 모양의 진화를 확인하기 위해, cr 변이의 극성(polarity)을 확인한 것이다. EphB2 유전자의 발현에 cr 변이가 있으면 진화를 억제하기 때문에, 머리와 목에 나타나는 볏의 모양이 제한적이다. cr 변이에 의해 retinoic 산이 부분적으로 생산되어, 볏이 길쭉하게 자라게 된다. 반면 닭의 경우, Hox 유전자의 발현으로 인해 볏이 길게 자라지 않고 피부에 붙어있다.

 

 

맺음말

 

  사육된 양비둘기에 대한 연구는 비교 유전체학과 개체 기반의 분석 등이 진행되고 있으며, 유전 특성과 종간의 관계에 대한 이해를 높이고 있다. 이번 연구에서 사피로 교수는 “비둘기 머리 위에 나타나는 볏은 길들여진 비둘기에서 볼 수 있는 다양한 특징 중 하나”라며 “이번 연구에서 밝혀낸 독특한 모습과 유전자의 연관성은 이후 다른 특성을 연구하는 데도 도움을 줄 것”이라고 하였다.

 

  이번 연구는 비둘기에 대한 유전자나 게놈 같은 자료가 없는 상태에서 연구를 시작하여, 각종 유전적 특성에 관한 지도를 그릴 수 있는 수준으로 업그레이드 되었다는 것에 가치가 크다.

 

 

참고문헌

 

Genomic Diversity and Evolution of the Head Crest in the Rock Pigeon

http://www.sciencemag.org/content/339/6123/1063

The genomic landscape of species divergence in Ficedula flycatchers.

http://www.nature.com/nature/journal/v491/n7426/full/nature11584.html

The crest phenotype in chicken is associated with ectopic expression of HOXC8 in cranial skin.

http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0034012

 

 

저자

 

글 : Park.Hyeonji

편집 : Ahn.Kung

키워드 : EphB2, Danish tumbler, Columba livia, rock pigeon, resequencing, Illumina HiSeq2000, linkage disequilibrium, haplotype, polarity 등