From 재단법인 게놈연구재단

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중국 Tianyuan 동굴에서 발견된 현대 인류의 초기 DNA 분석

 

  아프리카 기원설을 반박하는 스반때 파보박사의 중국 고대인 게놈 비교 분석논문을 소개한다. 21번 염색체의 30mb 지역을 해독했고, 미토콘드리아와 상염색체상의 3000 개의 유전변이소 (SNP)를 분석하여 알려진 대부분의 인종과 네안데르탈인 및 데니소바인의 게놈과 비교했다. 결론은 40,000 년 전의 이 고대 인간은 동아시아인과, 아메리카 원주민과 같은 계열의 유전적 관계를 가지고 있고, 대부분의 아시아인의 조상쯤에 해당된다. 네안데르탈인보다는 호모사피엔스와 훨씬 가깝다.

 

  2007년 한 매체에서 아프리카의 기원설은 틀렸다고 중국 과학자의 주장이 실렸다. 이것은Tianyuan 동굴에서 발굴된 34개 뼈 조각들은 4만년 전(방사성탄소 연대측정 결과 39,000~42,000년) 전의 구인류의 특성을 가진 현대인들의 뼈로 확인되었기 때문이다. 또한 아프리카 기원설에 의하면, 호모 사피엔스인 현생인류는 동아프리카에서 진화되었고, 7만년 전에 그곳을 떠나 전 세계로 퍼져나갔으며, 네안데르탈인과 같은 종족을 대체했지만, 발굴된 조각들에서 초기 현대인의 모습이 발견된 것에 의문을 품었다. 이를 이용하여 인류학자들은 조상들의 이주 경로를 유추할 수 있었고, 각종 매체들에서 연일 보도되면서 관련 자료들이 나오게 되었다. 제안된 한 설명은,아프리카에서 출현한 초기 현생인류와 유럽과 아시아에 있던 구인류가 이종교배(interbreeding)되었다는 것이다.

 

  초기 현대 인류는 구석기시대부터 현재의 중동지역에 위치하는 사람들을 말하는데, 시기상으로는 2만 5천년 전 분기된 이후를 현대인으로 말하며, 현재까지는 4만 5천년 전 유라시아 화석 기록이 가장 최근의 기록이다. 네안데르탈인(Neanderthal man)과 같은 고대 인류와 현대 인류의 형태를 공유한 인종이 있을 수 있지만, 유전성에 대한 명확한 기준이 없다.

 

  이에 인간 진화를 연구하는 독일의 막스플랑크 연구소(Max Planck Institute) 의 스반떼 파보박사 연구실과 중국의 공동연구소에서는 현재 인류와 이 초기 현대 인류와의 유전관계를 비교하였다. 중국 북부의 Zhoukoudian 근처 Tianyuan 동굴에서 동물유적들과 함께 2003년 출토된 유골이 3만 가지 이상의 초기 현대 인류의 소수 민족 중 한 명으로 확인하였으며, 방사성 탄소 분석결과, 북경에서 50km 남서쪽의 4만년 전 사람과 유사하다는 것을 확인하였다. 또한 이는 이전의 hominin 양식에서 유전자 흐름과 유사한 특성을 지니고 있었다.

 

 

Tianyuan 동굴에서 4만년 전 인류의 mtDNA 추출

 

  중국 베이징의 Tianyuan 동굴에서 4만년 전 인류의 DNA를 하이브리드 농축 전략을 이용하여 추출하였다. 반복서열을 제외한 대부분의 21번 염색체와, 미토콘드리아 및 상염색체상의 3천여 SNP를 확인하였으며, 이를 현재의 아시아와 아메리카 원주민의 조상과 유럽인의 조상과의 차이를 비교하는 데 이용하였다. 본토 아시아의 고대 조상 DNA의 변이를 통해 초기 현대 인류의 DNA와 비교, 확인하였다.

 

  고대 인류의 DNA 분석은 추출이 관건인데, DNA의 보존과 오염 정도를 평가하기 위해, 오른쪽 경골과 왼쪽 대퇴부에서 추출한 mtDNA를 해독하였다.

 

  DNA 시퀀스를 확인하기 위해 mtDNA를 분리하여 오염 정도를 확인하였고, 0.01~0.03%의 낮은 DNA 획득률로 인해 시퀀싱보다는 DNA 캡쳐 방식을 이용하게 되었다. 일루미나 플랫폼으로 인간의 참조 게놈로 annotation과 계통분석을 수행하였다.

 

  이번 연구에서는 특정 염기의 오염에 의한 misincorporation(합일화 오류)와 진짜 DNA를 구별하는 것이 중요하다. 미토콘드리아 게놈 시퀀싱은 대부분 95~100% 신뢰구간을 가지며, C와 G가 T로 변이된 것을 감지할 수 있었다. [그림 3]은 현대 인류의 311 mtDNA 계통수를 나타낸 것으로 네안데르탈인과의 구분이 확실한 것을 보여준다. 5만년 전으로 추정되는 Tianyuan과 36개 mtDNA를 분류한 것으로, Tianyuan은 현대 인류인 haplogroup R에 속하는 CCCCCTCTA 서열이 삭제된 특징을 보인다.

 

  특히 haplogroup B의 mtDNA는 아메리카 원주민과 러시아 극동쪽, 중앙아시아, 한국, 대만, 말레이시아, 폴리네시아 등에서 발생하는 유전적 특징으로, 연구에서 이용된 샘플은 4만년 전 베이징 지역에 사는 사람의 mtDNA로 확인되었다. 유라시아인의 게놈에 mtDNA 변이가 나타나서, 동아시아에서 가장 오래된 현대 인류의 일부가 유전된 것으로 확인되었다.

 

 

Tianyuan인의 21번 염색체 분석

 

  Tianyuan인의 핵 DNA 서열은 0.03%이상 뼈에 내생 되어 있는 것을 추출하였으며, 프로브 사이의 중복되는 부위가 필요하여 게놈 크기를 제한시켜 타겟팅하는 기술을 이용하였다. 또한 RNA 프로브 대신 biotinylated DNA를 사용하여, 21번 염색체의 29.8Mb에서 3bp간격으로 라이브러리 제작하였다. 시토신에 의해 오염된 염기의 misincorporations를 피해서 제작하기 위해, 복잡한 혼합물에 짧은 분자를 캡쳐하는 효율적인 방법을 이용하였다.

 

  기존의 현대 인류와 Tianyuan인과의 관계를 21번 염색체 염기서열로 비교 분석한 것이다. 전 세계의 11명의 현대 인류(San, Mbuti, Yoruba, Mandenka, Dinka, French, Sardinian, Papuan, Dai, Han, Karitiana)과 비교하였고, 최근 화두가 된 데니소바인(Denisovans)의 경우 네안데르탈인의 아시아 멸종 인종이다. Tianyuan인은 유라시아와 21,944-23,756 SNP 차이, 아프리카와 30,297-35,938 SNP 차이, 데니소바인과 43,893 SNP 차이를 보였다. 가장 최근으로 알려진 데니소바인과 확실히 구별이 되며, 아프리카보다는 유럽인과 유사한 경향을 보였다.

 

  인종 사이의 유전자 흐름과 Tianyuan에게만 파생되어있는 유라시아 인종에 대한 특징으로 계통 분석을 수행하였다. DNA의 질이 낮지만, 염기차이가 확실히 나타난 점으로 보아 유라시아 인종 중에서 Tianyuan 인종 만이 유럽보다 아시아로 넘어갔다는 것을 확인할 수 있었다. Tianyuan인은 아시아인의 조상 연구에 활용될 가능성을 예측하여, 분기시기를 명확히 할 필요가 있다.

 

 

맺음말

 

  미생물의 DNA를 캡쳐하여 분석하는 전략은 동토층 지역 이외의 고대 샘플에게 적용되는 전형적인 상황이다. 포유류 샘플에서 핵 게놈의 염기서열에서 0.03%만이 서열 생성 가능성을 가진 것으로 보아, 고대 샘플에서 DNA 채취가 무척 어려운 일이다. 이러한 부분의 시약 및 기술의 발전이 이뤄지면 많은 고대 연구들의 활성화에 기여할 것이다.

 

  4만년 전의 북경지역의 샘플에서 아시아의 조상을 확인하였고, 본 연구에 의하면 아프리카에서 분기되어 나눠졌다는 설은 맞지 않게 된다. 유럽과 아시아로 나뉘어진 것은 DNA 끝부분에 위치한 염기서열의 차이에서 알아볼 수 있었으며, 유라시아에 걸친 초기 현대 인류에 대한 추가적인 분석이 이뤄지면 조상의 게놈에 대한 통찰력이 생기게 될 것으로 기대된다.

 

 

참고문헌

 

DNA analysis of an early modern human from Tianyuan Cave, China

http://www.pnas.org/content/suppl/2013/01/18/1221359110.DCSupplemental

Analysis of human accelerated DNA regions using archaic hominin genomes.

http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0032877

A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual.

http://www.sciencemag.org/content/338/6104/222

 

 

저자

 

글 : Park.Hyeonji

편집 : Jong.Bhak

키워드 : Tianyuan, Neanderthal man, hominin, mtDNA, haplogroup R, misincorporation, Denisovans 등