개인게놈해독 서비스 전망

  차세대 게놈 해독(NGS; Next Generation Sequencing) 기술은 게놈 연구 분야뿐만 아니라 동식물 육종 산업 및 의료산업까지 큰 영향력을 미치고 있다. 특히 의료 서비스의 치료에서 예방으로의 큰 트랜드 변화를 일으키고 있으며, 차세대 게놈해독 기술이 기반이 된 개인 게놈 해독 서비스가 맞춤의학시대를 가속화시키고 있음이 전세계적으로 감지되고 있다.

 

  현재까지 전 세계적으로 연구를 위해서가 아닌, 개인들이 개인 게놈 해독 서비스 회사를 통해 자신의 게놈이 궁금해 서비스를 받고 있으며, SNP칩 서비스의 경우 약 30만 명, 전장 엑솜 해독의 경우 약 3만 명, 전장게놈해독의 경우 약 3,000명으로 추정된다.

 

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　그림 1 HiSeq2000, HiSeq2500, Ion Proton

 

  올해부터 정식으로 출시되어 서비스가 될 일루미나 사의 HiSeq2500과 라이프테크놀로지사의 Ion Proton의 비약적인 성능 업그레이드로 이 숫자는 올해 더 기하급수적으로 증가될 것으로 예상이 된다. 이들 장비는 단 하루 만에 사람의 DNA를 몇 십억~몇 천억 개를 읽어 들여 데이터를 생산할 수가 있게 된다. 이는 기존의 장비에 비해 게놈 해독 속도는 15배가 빨라지고 이로 인해 작년 대비 장비 한대당 게놈 데이터 생산량도 약 3배 이상 높아질 것으로 보인다.

 

  그리고 비용도 많이 떨어져, 2011년 스티븐잡스가 췌장암 치료를 위해 암 전장게놈해독을 했을 당시 1억 원 정도의 비용이 들었으며, 2012년 말까지는 개인이 본인의 전장게놈해독 서비스를 맡기려면 약 1500만원 정도의 비용이 들어갔다. 즉 1년 만에 10분의 1로 게놈해독 비용이 떨어진 것이다. 앞으로도 이 속도로 비용은 계속 떨어질 것으로 예상이 되며, 2013년 말까지는 개인 전장게놈해독 서비스 100만원~500만원 정도 범위에서 서비스가 가능해질 것으로 예상이 된다.

 

 

  그리고 몇 년 안에 게놈해독기술이 예방의학적 차원에서의 의료서비스로 넘어가는 중요한 한 해가 될 것으로 보인다.

 

  중국 고대 의술 책에는 개인게놈해독 서비스를 예견하는 이런 글이 적혀있다고 한다. 하수란 “병이 심해 아파서 온 이를 의술로 치료해 낮게 하는 의사”, 중수란 “병이 심해지기 직전에 이를 잡아 병이 심화되지 않게 하는 의사”, 고수란 “멀쩡할 때 미리 발생할 병을 알고 예방하는 의사”를 말한다고 적혀있다. 즉 고수의 의사가 실제로 의술을 펼치기 위해서는 개인이 태어날 때부터 가지고 있던 개인의 게놈을 들여다 보지 않고는 불가능하다. 미리 그 사람의 게놈을 들여다보고 앞으로 발생할 질병의 가능성을 예측할 수 있는 서비스들이 앞으로 의료서비스의 트랜드로 바뀌어지게 될 것으로 예상이 된다.

 

  특히 초기 정상세포가 암세포화 될 당시에 발생하는 암 변이 (체세포 변이)를 발견한다든지 가족 내 유전되는 알지 못하는 유전성희귀질환 유전자를 찾아낸다든지 하는 행위들이 병원에서 손쉽게 전장 엑솜 해독을 통해 가능해졌으며 개인당 100만원대의 비용으로 현재도 이미 가능해졌다.

 

  그리고 차세대 게놈기술을 이용한 다양한 질병 진단 서비스가 예상이 된다. 한 예로 “사이언티픽 아메리칸”은 2012년 세계를 바꾼 10대 아이디어 중에 하나로 산모의 혈액에서 태아 게놈을 분석하는 기술을 꼽았다. 이 기술은 임신한 엄마의 혈액 속에 떠다니는 태아의 DNA 조각을 포집해 시퀀싱하여 비침습적으로 검진이 가능함으로써 침습적 양수검사를 대신할 수 있는 효과가 있다. 양수검사의 경우 바늘로 양수를 찔러야 되기 때문에 유산 가능성이 0.5% 정도 된다고 한다.

 

 

  가능하다면, 개개인들은 자신의 60억 개 DNA를 해독하고, 표준게놈과 비교해 다른 350만개를 해석한다. 또한 누구에게도 발견되어지지 않는 10만개의 새로운 변이들을 찾아내고, 다시 1만개의 유전자 영역에서 발견 되어지는 고유의 개인의 삶(질병, 신체적 특징, 수 많은 유전적 특징)과 밀접하게 관련 있는 정보를 알고자 하는 욕구가 대중적으로 번져갈 것으로 예상이 되어진다.

 

  그리고 분명 사람마다 개인 고유의 유전적 변이에 따라 약의 대사능력, 약 효과, 부작용이 다다르기 때문에 혈액형을 모르고는 수혈을 받지 못하는 것처럼 미래에는 DNA 정보를 알아야지만 약을 처방 받을 수 있는 시대가 곧 오리라 기대된다.