From 재단법인 게놈연구재단

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한국인 변이체 참조표준 데이터 2016년도 업데이트

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  국가참조표준데이터센터 지정의 표준게놈데이터센터(변이체데이터센터)에서 “한국인 변이체 참조표준 데이터” 2016년도 개정판을 공개하였다. 한국인 총 60명으로 구성하였으며, 기존과 같은 참조표준 유효등급이 부여되었다.

  표준게놈데이터센터는 지속적으로 “한국인 변이체 참조표준 데이터”를 개정해 나갈 계획이다. 1 단계로 총 100명의 한국인으로부터 게놈 데이터를 확보하여 참조표준을 제작하고자 한다. 또한 변이형에 있어서도 기존 단일염기 외에 삽입결실 등의 다른 변이형에 대한 참조 데이터를 제작하여 공개해 나갈 예정이다.

  “한국인 변이체 참조표준 데이터”는 한국인의 유전적 다양성 정보를 제공하는 데이터로써, 특히 암이나 희귀질환에 관련된 돌연변이를 연구하는데 유용하게 활용될 것으로 기대되고 있다. 이 데이터는 국가참조표준센터 웹사이트( http://www.srd.re.kr )와 표준게놈데이터센터 웹사이트( http://variome.kr )를 통해서 공개될 예정이다.