From 재단법인 게놈연구재단

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  인간 게놈 해독의 역사를 간략히 정리하자면, 1859년 다윈의 진화론, 1865년 멘델의 유전법칙, 1953년 왓슨과 크릭의 DNA 발견, 1975년 영국 생화학자인 생어(F.Sanger)박사의 DNA 해독, 2000년 6월 인간게놈 프로젝트 초안 완성 발표 그리고, 2003년 4월 인간 게놈 해독 프로젝트 완료까지 이어질 수 있습니다.  

 

  인간 게놈 해독 프로젝트 완료 후, 인간의 유전정보를 모두 알아 낼 수 있다면, 질병의 원인을 모두 밝혀낼 수 있을 것이란, 당초 예상과 달리 단 0.1%의 유전적 차이와 다양하고 복잡한 조절 메커니즘에 따라 사람간 차이를 만들어냄을 알게 됨으로써 좀 더 다양한 데이터와 연구를 필요로 하게 되었습니다.

 

  더불어, 차세대 서열 해독 기술이 급속하게 발달함에 따라 다양한 인간 게놈 해독 프로젝트들이 진행되게 되었습니다. 이번 호에는 인간 게놈의 해독 프로젝트 완료 이후 어떤 프로젝트들이 진행되고 있는지에 대해 알아보았습니다.

 

1. Human Genome Project : 인간의 30억쌍의 염기서열을 모두 밝혀, 질병의 원인을 규명하고자 시작한 프로젝트. 미국, 영국, 일본, 프랑스, 독일, 중국 등 다양한 국가가 참여하였으며, 2003년에 완료되었습니다.

 

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           (출처: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml)

 

2. International HapMap Project : 인간 게놈 프로젝트 이후, 대량의 변이 정보(NSP, 단일염기 다형성)를 발굴하기 위해 진행된 프로젝트로서, 여러 인종, 다양한 인구집단을 대상으로 연구를 단계별로 진행하였습니다.

 

- Phase1(2003) 인간의 한 가닥의 염색체를 해독하고, 대량의 변이 (SNP)를 발굴하는 프로젝트

- Phase2(2007) HapMap 1단계와 같은 유전정보로부터 추가로 약 210만 개의 SNP 발굴

- Phase3(2010)

 

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                         (출처 : http://snp.cshl.org/)

 

3.1000 Genome Project : 영국, 미국, 중국이 합작하여 진행된 프로젝트로, 개개인 간의 변이를 조사하기 위해 다양한 인종으로 구성된 인구집단의 게놈을 해독 및 분석하였습니다.

 

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                    (출처 : http://www.1000genomes.org/about)

 

4. ENCODE(Encyclopedia of DNA Elements) Project : 1%의 영역만을 해독 해낸 인간게놈프로젝트와 달리 인간 게놈의 모든 영역을 밝혀내고자 한 프로젝트로서, junk DNA라 불리웠던 98%에 해당하는 인간 게놈 영역에도 그 기능이 있음을 밝혀낸 결과를 2012년도 발표하였습니다.

 

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                    (출처 : http://www.genome.gov/10005107#al-1)

 

5. Personal Genome Project : 세계 최초로 시작된 자발적 참여를 통한 개인 게놈 프로젝트로서 그 결과물을 연구 목적으로 활용 할 수 있도록 참여자의 게놈 해독 정보 및 임상 정보까지 공개하는 프로젝트입니다. 최초 공개 PGP-10을 시작으로 현재, PGP-1K를 진행 중입니다.

 

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                   (출처 : http://www.personalgenomes.org/)

 

6. UK10K Project : 생어 연구소에서 진행하는 프로젝트로, 영국인 10,000명의 게놈을 해독 및 분석하는 프로젝트입니다.

 

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                      (출처 : http://www.uk10k.org/)

 

7.Korea Personal Genome Project : 한국 최초로 진행되고 있는 자발적 참여형 프로젝트로서, 참여자의 게놈을 해독 및 분석하는 한국인 개인 게놈 해독 프로젝트입니다.

 

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                   (출처 : http://kpgp.kr/index.php/Main_Page)