From 재단법인 게놈연구재단

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유전체 분야 최대 학회 ASHG를 알아보다

  미국 인간 유전학회 (ASHG, American Society of Human Genetics)는 1948년에 설립되어, 세계에서 손꼽히는 큰 학회로 그 회원수만 8천 여명에 달합니다.


  2012년 행사를 진행한, 학회장(President)은 워싱턴 대학교에서 의학유전학 분야를 연구하는 Mary-Claire King씨입니다. (Mary-Claire King의 실험실 홈페이지 http://depts.washington.edu/kingweb/)


  이번 학회는 트램으로 유명한 샌프란시스코에서 지난 11월 6~10일에 열렸습니다. (http://www.ashg.org/2012meeting/)


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                   (이미지 출처 : http://www.ashg.org/2012meeting/)


  올해 학회의 행사 프로그램 및 뉴스 등은 스마트폰 어플리케이션, 홈페이지의 e-book (http://www.ashg.org/2012meeting/Interactive_PG/#/22/), PDF 다운로드 등 다양한 형태로 제공되어 많은 양의 정보를 보다 쉽게 이용할 수 있었습니다.

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        (이미지 출처 : https://play.google.com/store/apps/details?id=com.crowdcompass.ashgannual12)


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                    (이미지 출처 : http://www.ashg.org/2012meeting/)


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                (이미지 출처 : https://www.facebook.com/GeneticsSociety)


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                  (이미지 출처 : https://twitter.com/GeneticsSociety)


  이번 학회에는 최근 1000여명의 해독 데이터로부터 희귀변이를 발굴한 결과를 공개한 1000게놈 프로젝트의 연구 내용 발표와 개인유전정보 서비스를 제공하고 있는 23andMe 등도 참여 하였습니다.


  23andMe의 경우 개인 유전자 검사 범위, 본 검사 결과에 대한 사람들의 반응(불안함, 이해도 등), 결과의 전달 방식(의사상담), 그리고 자신의 유전정보를 사람들과 공유하는 비율 등에 대한 연구 내용을 발표하였습니다.


다음은 ASHG 홈페이지를 통해 제공된 뉴스내용입니다.



1. Surprising findings from NHLBI Exome Sequencing Project reported at American Society of Human Genetics 2012 meeting


- 심장, 폐, 혈액 질환자의 6700개의 샘플 엑솜시퀀싱 결과 80가지 이상의 변이를 발견

- 섬유세포 환자 91명의 엑솜 분석 결과 DNTN4 유전자 변이 확인

- Pseudomonas aeruginosa 감염에 의해 LDL, C 단백질 증가 발견

- 24만개의 유전자 분석을 통해 APOC3 유전자가 TG를 감소시켜, 질병의 유전적 연관성이 증가함을 발견



2. Whole genome sequencing of de novo balanced rearrangements in prenatal diagnosis: (scientists report its potential as standard of care at ASHG 2012)


- 태아 게놈의 WGS(Whole Genome Sequencing) 분석을 통해 얻어진 심각한 선천성 장애 여부에 대한 예측 결과를 바탕으로 한 유전자 상담의 가능성

- CHARGE 증후군에 CHD7유전자의 관련성을 밝혀내어, 2번째 임신부터 치료에 활용 가능성 발견

- 임신 중 태아의 유전 정보에 기반한 상담의 중요성



3. Exome sequencing: potential diagnostic assay for unexplained intellectual disability (scientists report at ASHG 2012)


- 규명되지 않은 지적 장애 질환에 대한 엑솜시퀀싱을 실시하여, 새로운 변이를 발굴

- 부모에게서 나타나지 않은 표현형 및 생물학적 특징을 보인 100명의 환자샘플의 엑솜시퀀싱 결과 79개의 유전자에서 새로운 변이를 발견

- 모계로부터 유래된 X염색체에서 발견된 새로운 변이 100개 중 16개는 질병의 원인과 연관이 있음을 확인

- 19개의 추가 유전자 확인 및 3개의 후보 유전자 지정



  62번째였던 올해 학회는 3845개의 초록, 3400개의 포스터, 411개의 발표 그리고 95명의 지원자 중 선정된 24개의 scientic session으로 이루어진 대규모 학회였으며, 2013년도 다음 학회는 보스턴에서 열릴 예정입니다.