From 재단법인 게놈연구재단

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DTC 유전검사에 대한 임상 유전학자들의 생각

 

  질병발병 후 치료에서 발병 전 예방의학으로 변화 최근 게놈기술 발달 및 해독비용의 감소로 인해 환자의 정확한 유전적 변이 감지가 가능하게 됨으로써 의약품 개발전략에 근본적인 변화가 일고 있다. FDA승인 치료제 중 121개가 약물유전체 정보를 담고 있으며 이중, 허셉틴, 얼비툭스, 벡티빅스 등 6개 치료제는 처방 전 유전자 검사를 요구하고 있는 실정으로 사실상 개인별 맞춤의료시대에 진입을 한 것이다.

 

  현재는 질병 발병 후, 개인별 맞춤의료에 집중되고 있지만 인구 고령화에 따른 삶의 질 개선에 대한 요구로 인해 질병 발병 전 예방의학으로 의료 트랜드가 변화하고 있다.

 

  예방의학의 하나로, 건강한 사람을 대상으로 유전자 정보분석을 통해 과학적으로 계산된 질병 위험성을 예측 가능한 개인 유전정보 서비스가 있다. 예측결과를 기반으로 전문의료진과의 상담을 통해 라이프 스타일을 개선함으로써 개인이 보다 건강한 삶을 영위할 수 있도록 도울 수 있는 것이다.

 

DTC에 대한 유럽 임상유전학자들의 견해

 

  그러나 최근 100명 이상의 유럽 임상 유전학자들을 대상으로 소비자에게 직접 제공되는 DTC 유전자 검사에 대해 설문조사를 한 결과, 대부분 소비자에게 직접 제공하는 것에 반대의견을 나타냈다. 특히 심각한 질병 또는 치료하기 어려운 의학적 상태를 위한 DTC검사는 반대하였다. 그러나 응답자의 40%는 유전자 캐리어 검사(보인자 검사)에 대한 DTC 검사에 대해서는 반대하지 않았다.

 

  그리고 DTC 유전자 검사를 한 환자들에 대한 진료는 기꺼이 수행할 것이라고 대답하였으며 44%는 이미 DTC 유전자 검사를 한 환자들을 진료 하고 있다고 하였다. 또한, 의사와 환자간의 관계 형성 없이 환자에게 직접 결과를 전화로 제공하는 것에 대해서는 84 %가 반대를 하였다.

 

임상 유전자 검사의 활용범위 확대 필요

 

  현재 임상 유전자 검사는 희귀질환분야의 틈새시장에서 성장 중에 있으며, 유전자 검사의 임상 진단적용 한계점으로는 광범위한 게놈 데이터의 해석방법과 모호한 데이터의 처리방법이 가장 큰 걸림돌이 되고 있다. 이를 해결하기 위해서는 임상 분자진단의 새로운 처리방법 확립, 임상현장에서 사용 가능한 방법 확립 등이 제시되고 있다. 이외에도 윤리적인 측면에서 게놈 데이터에 대한 유전자 프라이버시 처리방법, 광범위한 유전자 결과 활용능력 고취 및 결과의 오용방지 등의 유전 교육 등이 필요하며, 마지막으로 환자와 소비자를 보호하기 위한 표준화가 필요할 것으로 보인다.

 

  이를 기반으로 전 의학분야로의 임상 유전자 검사의 활용범위 확대가 필요하며, 더 나아가서는 다양한 임상 상황에서 건강관리 서비스 공급자의 이용까지 가능한 서비스를 제공하여야 할 것이다.