PGI - User contributions [en]

PageM5P1

2022-10-12T00:03:02Z

<div style="display:flex;"><div id="leftmenu" style="width:200px;">
<span id="subtitle">후원참여</span> <span class="subitem active">후원참여</span> <span class="subitem">[[PageM5P2|후원내역]]</span>
</div> <div class="mainText">
= 후원참여 =

[[File:Give1.jpg|center|Give1.jpg|link=]]
<div style="width:800px;margin:0 auto;">
<span style="font-size:14px;">(재)게놈연구재단은 비영리 법인으로써 연구를 통해 여러 질병을 조기진단하고 빠르게 치료할 수 있도록 연구합니다.<br/> 기업/기관 및 개인 기부 참여가 가능하오니 많은 관심과 성원 부탁드립니다.</span>

<span style="font-size:16px;">[[File:Give2.jpg|center|800px|Give2.jpg|link=]]</span>
<div style="margin:0 auto;text-align:center">
<span style="font-size:20px;">기부하기 : [https://donation.pgi.re.kr https://donation.pgi.re.kr]</span>
</div>
 
</div> </div> </div>

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2022-10-12T00:02:10Z

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PageM3P2

2022-10-11T23:57:01Z

<div style="display:flex;"><div id="leftmenu" style="width:200px;">
<span id="subtitle">재단소식</span> <span class="subitem">[[PageM3P1|언론보도]]</span> <span class="subitem active">게놈소식지</span>
</div> <div class="mainText" style="width:800px;">
== NGS TREND ==

*[[Notice01_NGS_TREND_2012년_11월호|최신 NGS 기기동향 (기기별 성능 비교)]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2012년_12월호|완전 자동화 프로세스를 통하여 1200샘플의 엑솜 캡처를 일주일만에 완료]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_01월호|NGS 기술의 현재: NGS 기술의 임상 적용 Yes or No?]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_02월호|생명정보 데이터 분석 방법의 현재]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_03월호|NGS 수행하는 우리들의 자세, 10계명]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_04월호|CLIP and PAR-CLIP sequencing 분석]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_05월호|맞춤의료에 이용된 차세대 해독 기술]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_푸른달02|암게놈 패널을 이용한 정확한 백혈병 변이 검색]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_누리달02|DTC 유전검사에 대한 임상 유전학자들의 생각]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_누리달03|전장유전체 연관분석과 질병위험의 평가]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_견우직녀달02|마이크로칩으로 분리된 CTC의 WES]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_타오름달02|Cancer Panel을 이용한 연구]]

 

*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_파이썬|파이썬을 이용한 생명 정보 데이터 기초분석 교육]]

 

== TRENDS ==

*[[Notice02_OPINION_2012년_11월호|게놈연구재단 박종화 소장님의 ENCODE 프로젝트에 관한 의견]]
*[[Notice02_OPINION_2012년_12월호|합성생물학, 방두희 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_01월호|생물정보연구소 소장, 김선 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_02월호|“질병유전체분석법” 저자, 아산병원 이종극 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_03월호|생물정보학 교육현장, 김상수 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_04월호|젊은과학자, 단국대학교 한규동 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_05월호|집단유전학의 전문가, 김희발 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_푸른달01|맞춤의학 현장에서, 최형진교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_누리달01|당뇨병의 약물유전체학과 개인 맞춤형 의료에 대한 최형진 교수님 의견]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_누리달02|생명정보의 메카, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC)의 박기정센터장님 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_견우직녀달01|박기정센터장님의 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 소개]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_견우직녀달02|한국유전체학회 회장, 고대안암병원 김열홍 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_타오름달01|미생물융합기술과 생물정보학, 서울대학교 천종식 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_10월|세계 최초 호랑이 게놈 분석에 참여한, 조윤성연구원과의 인터뷰]]

 

== NEWS ==

*[[Notice03_NEWS_2015년_뉴투플러스|맞춤 치료시대…맞춤형 의약품 개발 ‘활짝’]]
*[[Notice03_NEWS_2014년_한국표준연구원_사보(2014년09월)|한국인 최초 유전체 표준지도 초안 완성]]
*[[Notice03_NEWS_2012년_11월호|ENCODE PROJECT]]
*[[Notice03_NEWS_2012년_12월호_2|유전체 분야 최대 학회 ASHG를 알아보다]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_01월호|Genomic medicine, 맞춤의료 시대에 생각해야 할 것들]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_02월호|게놈분야의 새로운 "career"]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_03월호|세계 각지의 게놈을 연구하는 곳]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_04월호|Genome History]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_05월호|유전자검사에 대한 각국의 정책]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_푸른달01|국제 심포지엄을 통한 전 세계 암 유전체 시장]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_푸른달02|생화학.분자생화학 학회를 다녀와서...]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_누리달01|식품의약품안전처 바이오의약품 국제 전문가 포럼 참관 및 Avison Biomedical symposium 2013]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_누리달021|국립암센터 국제 심포지엄 참관기]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_견우직녀달01|한국육종학회 참관기]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_견우직녀달02|이동성 유전인자(Mobile genetic elements) 분과 심포지엄]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_타오름달01|2013 Microbiomics and Metagenomics Workshop]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_타오름달02|삼성유전체 연구소 개소기념 심포지엄]]
*[[Notice03_NEWS_2014년_11월|한국인 변이체 참조표준 데이터 공개]]
*[[Notice03_NEWS_2015년_12월|한국인 변이체 참조표준 데이터 2015년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2015년_12월_10일|'명견만리' <유전자 혁명, 선택의 기로에 서다>, 박종화 박사 강연]]
*[[Notice03_NEWS_2016년_04월|BMC Medical Genomics - Published: 30 April 2016]]
*[[Notice03_NEWS_2016년_09월|Agedit DB 개발]]
*[[Notice03_NEWS_2016_12_K|한국인 게놈지도 참조표준 공개]]
*[[Notice03_NEWS_2016_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2016년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2017_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2017년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2019_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2019년도 업데이트]]

 

== REVEIWS ==

*[[Notice04_REVIEWS_2016_12_L|세계 최초 한국표범 게놈지도 완성]]
*[[Notice04_The_Vulture_Genome_Paper_Was_Published|한국 독수리 게놈 세계 최초 분석]]
*[[Notice04_A_Minke_Genome_Paper_Was_Published|세계 최초의 밍크고래 게놈지도 공개]]
*[[Notice04_A_Diffuse_Type_Gastric_Cancer_Genome_Paper_Was_Published|한국인 미만성 위암 게놈 분석결과 공개]]
*[[Notice04_measuring_bias|서열 데이터에서 bias를 줄이기 위한 방법]]
*[[Notice04_Maturity_onset_diabetes_of_the_young|NGS를 사용한 단일유전자성 당뇨병의 유전 진단]]
*[[Notice04_체세포_구조_변이|암 게놈에서 체세포 구조 변이의 다양성 메커니즘]]
*[[Notice04_Bench-Top|유전적 심장질환을 임상적 분자진단에 이용하는 Bench-Top 게놈 해독기 비교]]
*[[Notice04_allergy_GWAS|면역과 특정 알레르기 관련 유전자위치 확인]]
*[[Notice04_Camelus_bactrianus|쌍봉낙타와 단봉낙타의 종간 비교를 통한 개체 수 돌연변이 비율 추정]]
*[[Notice04_precocious_puberty|성조숙증의 원인이 되는 MKRN3 유전변이]]
*[[Notice04_neutrophil_deficiency|선천적인 호중구 결핍 증후군과 VPS45 변이]]
*[[Notice04_Chrysemys_picta_bellii|느리게 진화하는 계통의 생리적 급변 모델, 서부 거북의 게놈으로 보다]]
*[[Notice04_Gleason_score|글리슨점수에 따른 전립선암의 차이는?]]
*[[Notice04_Charlevoix-Saguenay|Charlevoix-Saguenay(ARSACS) 질환의 원인 변이, SACS]]
*[[Notice04_Pleistocene|신생대의 마지막 홍적세(Pleistocene)의 조기 말의 게놈 서열을 이용하여 말의 진화를 측정]]
*[[Notice04_Lonicera_japonica|겨울에도 꽃이 지지 않는 인동의 게놈은 어떻게 생겼나?]]
*[[Notice04_Pantholops_hodgsonii|티베트 영양의 게놈에서 고산지대에 서식하는 방법을 배우다]]
*[[Notice04_Coronary_Heart_Disease|선천성 심장질환에서 게놈을 이용한 새로운 변이 발견]]
*[[Notice04_amyotrophic_lateral_sclerosis|신경퇴행을 유발하는 돌연변이?]]
*[[Notice04_Nelumbo_nucifera|연꽃 게놈 해독, 1300년 장수 비밀이 풀렸다]]
*[[Notice04_Panthera_tigris_tigris|유전적 돌연변이에 의한 열성형질, 백호]]
*[[Notice04_Genomewide_risk|전장게놈 분석과 질병위험의 평가]]
*[[Notice04_Alu_element|침팬지 게놈에 있는 Alu 재조합에 의한 구조적 결실]]
*[[Notice04_mecA_homologue|포도상구균의 인수공통성 감염연구에 NGS를 이용하면?]]
*[[Notice04_Natophthalmus_viridescens|조직 재생에 관련된 붉은점영원(Natophthalmus viridescens)의 전사체 특징]]
*[[Notice04_Tapeworm|네 가지 촌충의 게놈에서 기생 생활의 특징을 확인]]
*[[Notice04_Petromyzon_marinus|척추동물의 진화를 바다 칠성 장어 게놈에서 확인하다!]]
*[[Notice04_Cancer_Therapy|비수술적 방법으로 종양의 획득저항성을 추적하다]]
*[[Notice04_The_mountain_pine_beetle(MPB)|게놈분석을 통해 삼림의 적, 소나무좀을 알아보다!]]
*[[Notice04_DTC(Direct_To_Consumer)|DTC(Direct To Consumer) 유전자 검사가 미치는 영향]]
*[[Notice04_Molecular_approach|새로운 분자 진단 방법을 소개합니다!]]
*[[Notice04_Latimeria_chalumnae|살아있는 화석, “아프리카 실러캔스” 게놈에서 사지동물의 진화 역사를 보다]]
*[[Notice04_Cancer_Genome_Landscape|암 게놈 현황과 미래 비젼]]
*[[Notice04_Mitochondrial_disease|NGS를 이용한 미토콘드리아 관련 질병의 분자학적 진단]]
*[[Notice04_tupaia_belangeri_chinensis|나무타기 쥐의 특이한 유전적 특성을 규명하다!]]
*[[Notice04_Nicolaides-Baraiter_syndrome|니콜레이즈-버레이터 증후군 관련 새로운 돌연변이 발견]]
*[[Notice04_MuTect|정제되지 않은 암 샘플에서 체세포 변이를 검출하는 MuTect]]
*[[Notice04_Prunus_persica|복숭아(''Prunus persica'') 게놈의 진화 패턴에 따라 나타나는 유전적 다양성]]
*[[Notice04_Architeuthis|다른 해양 종에 비해 매우 낮은 유전적 다양성을 가진 대왕오징어(''Architeuthis DUX.'')]]
*[[Notice04_MIC-CAP(Microcephaly–capillary_malformation)|STAMBP 유전자 변이에 의한 모세혈관 기형으로 소두증]]
*[[Notice04_Peregrine_and_saker_falcon|게놈에서 포식성 조류(매; ''Falco peregrinus'', ''Falco cherrug'')의 생활방식을 엿보다!]]
*[[Notice04_Breast_and_Prostate_Cancer|유방암과 전립선암의 희귀한 기능 변이 추정]]
*[[Notice04_Triticum_urartu|밀의 게놈, ''Triticum urartu''에서 유전되다]]
*[[Notice04_MALBAC|단일 세포에서 SNV와 CNV 감지]]
*[[Notice04_Y-STR|유전정보, DNA를 이용한 개개인의 식별]]
*[[Notice04_HIV-1|HIV-1 수용체의 친화성을 4가지 플랫폼의 NGS로 확인]]
*[[Notice04_Craniosynostosis|골형성에 관여하는 유전자 ERF의 감소와 두개골 유합증]]
*[[Notice04_rock_pigeon|양비둘기(rock pigeon)의 유전체 다양성과 진화]]
*[[Notice04_Human_Exome_sequencing|대규모 엑솜 분석 수행으로 알아본 인간의 유전변이]]
*[[Notice04_Tianyuan|중국 Tianyuan 동굴에서 현대 인류의 초기 DNA를 분석]]
*[[Notice04_Plutella_xylostella|배추좀나방의 유전체에서 초식성을 확인하다!]]
*[[Notice04_Personal_genomics|개인게놈해독서비스전망]]
*[[Notice04_Citrullus_lanatus|동글동글 조롱박 식물과 다양한 수박 유전체]]
*[[Notice04_WGS_Cancer|암환자의 유전자에서 염색체를 감지하다]]
*[[Notice04_Lung_Adenocarcinoma|폐선암의 특징을 NGS를 통해 알아보자]]
*[[Notice04_Malignant_Melanoma|SF3B1 유전자 변이에 의한 맥락막 흑색종]]
*[[Notice04_Mucopolysaccharide|희귀 난치 질환, 뮤코다당증의 진단]]
*[[Notice04_Adieu_2012|Adieu 2012! 되돌아보는 2012년 10대 뉴스]]
*[[Notice04_Bat|박쥐는 어떻게 장시간 비행이 가능할까?]]
*[[Notice04_Amphibian|양서류는 어디서 왔나요?]]
*[[Notice04_Prunus_mume|장미과의 매화, 기원을 찾아서]]
*[[Notice04_Goat|운남성 흑염소의 모낭은 뭔가 다르다?]]
*[[Notice04_Wolf|실존하는 늑대인간? 암브란스 증후군]]
*[[Notice04_Pancreatic|CLDN2 유전자 변화로 나타난 췌장암]]
*[[Notice04_Leash|사람과 개의 마지막 사슬]]
*[[Notice04_Atopy|아토피에 연관된 유전 부위가 따로 있다?]]
*[[Notice04_Sus_scrofa|돼지 유전체 해독으로 얻은 포유류의 진화 분기]]
*[[Notice04_Neuroblastoma|치명적인 소아암 ‘신경아세포종’의 유전자 변이]]
*[[Notice04_Personal_Genome_Testing|개인 유전체 테스트 시장의 대중화를 위한 단계적 모델]]
*[[Notice04_Amylopectinosis|세포별 유전체에 담긴 면역결핍, 자가면역, 아밀로펙틴증 정보]]
*[[Notice04_Rheumatoid_arthritis|류마티스 관절염도 유전적 치료가 가능하다]]
*[[Notice04_Python_molurus_bivittatus|반복된 염기서열을 이용한 비단뱀과 두마리 새의 유전체 해독]]
*[[Notice04_Facial_Morphology|GWAS 분석으로 확인한 얼굴 형태를 결정짓는 유전자 위치]]
*[[Notice04_Black_pepper|NGS를 이용한 후추(''Piper nigrum L.'') 전사체 해독]]
*[[Notice04_HiSeq2500|HiSeq2500으로 50시간 내에 이루어진 신생아의 유전자 질병 진단]]
*[[Notice04_Intellectual_Disability|엑솜시퀀싱(Exome sequencing)으로 중증 지적 장애 진단]]
*[[Notice04_Anopheles_gambiae|De novo 분석으로 ''Anopheles gambiae'' 유전체 해독]]
*[[Notice04_Barley_and_Beer|보리게놈의 해독으로 맛있는 맥주를?]]
*[[Notice04_Exome_sequencing|엑솜시퀀싱과 전장유전체 시퀀싱으로 임상테스트를?]]
*[[Notice04_Rhabdovirus|급성 출혈성 발열과 관련된 Rhabdovirus 유전체 해독]]
*[[Notice04_Epilepsy|''KCNT1'' 유전자의 새로운 기능, 채널 돌연변이]]
*[[Notice04_Genome_variant_map|1,092명의 인간 게놈 변이지도를 통합해내다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project1|Footprint 분석으로 인간의 전사 조절을 밝혀내다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project2|인간 유전체의 염색질 주변을 접근하다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project3|인간 세포의 전사체 비밀을 풀어내다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project4|유전자 암호화 영역에서 조절 네트워크를 발견하다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project5|인간게놈의 DNA 통합 백과사전의 발견!]]
*[[Notice04_ENCODE_project6|유전자간 장거리 상호작용의 결과, 발현!]]
*[[Notice04_Glioblastoma|신경 교종 중 가장 악성인 교모세포종의 원인은 유전자 돌연변이?]]
*[[Notice04_S._enterica_serovar_Typhi|식중독 살모넬라균의 질병 변이, 대륙을 건너다]]
*[[Personal_Genome_Machine_competition|소형 유전체 해독기 개발 경쟁의 중심, MiSeq vs Ion Torrent]]
*[[The_first_reptile_genome_decoded|임진년 흑룡과 닮은 생물 찾기]]
*[[The_first_tomato_genome_decoded|최초 토마토 전장 염기서열 해독 논문 발표]]
*[[Vaccine_safety_with_baby's_genotype|아이의 유전형에 따라 독감백신의 효과가 달라진다.]]
</div> </div>

PageM3P1

2022-10-11T23:54:44Z

<div style="display:flex;"><div id="leftmenu" style="width:200px;">
<span id="subtitle">재단소식</span> <span class="subitem active">언론보도</span> <span class="subitem">[[PageM3P2|게놈소식지]]</span>
</div> <div class="mainText" style="width:800px;">
= 언론보도 =

💡 게놈연구재단의 언론보도 자료를 기록합니다.

= 2022 =
<div style="display: flex;"><div class="notion-focusable" role="button" style="user-select: none; transition: background 20ms ease-in 0s; cursor: pointer; width: 100%; display: flex; flex-wrap: wrap-reverse; align-items: stretch; text-align: left; overflow: hidden; border: 1px solid rgba(55, 53, 47, 0.16); border-radius: 3px; position: relative; color: inherit; fill: inherit;"><div style="flex: 4 1 180px; padding: 12px 14px 14px; overflow: hidden; text-align: left;"><div style="font-size: 14px; line-height: 20px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis; min-height: 24px; margin-bottom: 2px;">[https://view.asiae.co.kr/article/2022100609041475741 국내 최대 군락 ‘독도 산호’ 어떻게 살았나? … KIOST, 멸종위기종 ‘유착나무돌산호’ 유전체 규명]</div> <div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgba(55, 53, 47, 0.65); height: 40px; overflow: hidden;">[아시아경제 영남취재본부 김용우 기자] 남해와 동해안 일부 지역에 서식하며 멸종위기종으로 알려진 ‘독도 산호’의 유전체를 국내 연구진이 규명했다. 연구 대상은 유착나무돌산호라는 해양 고착 생물종인데 독도에서 국내 최대 규모의 군락지가 발견돼 이른바 독도 산호라 불린다.</div> <div style="display: flex; margin-top: 6px;"><div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis;">[https://view.asiae.co.kr/article/2022100609041475741 https://view.asiae.co.kr/article/2022100609041475741]</div> </div> </div> <div style="flex: 1 1 180px; display: block; position: relative;"><div style="position: absolute; inset: 0px;"><div style="width: 100%; height: 100%;">[[File:DCR.jpg|DCR.jpg]]</div> </div> </div> </div> </div>
 
<div style="display: flex;"><div class="notion-focusable" role="button" style="user-select: none; transition: background 20ms ease-in 0s; cursor: pointer; width: 100%; display: flex; flex-wrap: wrap-reverse; align-items: stretch; text-align: left; overflow: hidden; border: 1px solid rgba(55, 53, 47, 0.16); border-radius: 3px; position: relative; color: inherit; fill: inherit;"><div style="flex: 4 1 180px; padding: 12px 14px 14px; overflow: hidden; text-align: left;"><div style="font-size: 14px; line-height: 20px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis; min-height: 24px; margin-bottom: 2px;">[https://www.dongascience.com/news.php?idx=54949 삼국시대인은 현대 한국인과 닮았다...게놈 최초 분석 결과]</div> <div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgba(55, 53, 47, 0.65); height: 40px; overflow: hidden;">
삼국시대 한반도에 살았던 한국인은 현대 한국인과 상당히 닮았다는 분석이 나왔다. 삼국시대 한반도인의 유전체(게놈)을 처음으로 분석한 연구결과로 삼국시대 이후 한국인의 유전적 연속성이 큰 것으로 분석됐다. 울산과학기술원(UNIST)은 UNIST게놈센터, 국립중앙박물관, 국립김해박물관, 서울대, 게놈연구재단, 오스트리아 비엔나대, 클리노믹스 공동 연구를 통해 이같은 연구결과를 국제학술지 '커런트 바이올로지' 21일자(현지시간)에 발표했다고 밝혔다. 연구팀은 서기 300~500년 가야 지역 무덤 주인과 순장된 이들의 유골의 게놈을 분석했다.
</div> <div style="display: flex; margin-top: 6px;"><div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis;">[https://www.dongascience.com/news.php?idx=54949 https://www.dongascience.com/news.php?idx=54949]</div> </div> </div> <div style="flex: 1 1 180px; display: block; position: relative;"><div style="position: absolute; inset: 0px;"><div style="width: 100%; height: 100%;">[[File:Originface.jpg|350px|Originface.jpg]]</div> </div> </div> </div> </div>
 

= 2020 =
<div style="display: flex;"><div class="notion-focusable" role="button" style="user-select: none; transition: background 20ms ease-in 0s; cursor: pointer; width: 100%; display: flex; flex-wrap: wrap-reverse; align-items: stretch; text-align: left; overflow: hidden; border: 1px solid rgba(55, 53, 47, 0.16); border-radius: 3px; position: relative; color: inherit; fill: inherit;"><div style="flex: 4 1 180px; padding: 12px 14px 14px; overflow: hidden; text-align: left;"><div style="font-size: 14px; line-height: 20px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis; min-height: 24px; margin-bottom: 2px;">[https://www.dongascience.com/news.php?idx=37132 (게놈과 인류사)"한국인 주류, 남중국-동남아인의 복잡한 혼혈"]</div> <div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgba(55, 53, 47, 0.65); height: 40px; overflow: hidden;">
박종화 UNIST 교수팀이 한국인이 형성된 유전적 과정을 현대인 및 고대인 게놈 연구를 통해 새롭게 제시했다. 이에 따르면 수만 년 전부터 북아시아에 널리 퍼져 있던 동남아시아 유래 인류(선남방계)의 일부인 악마문동굴 신석기인이, 약 5000~4000년 전 남중국에서 동남아시아 및 동아시아 등지로 퍼져나간 새로운 인류(후남방계)와 만나 한국인의 조상을 형성한 것으로 나타났다. 다만 구체적인 인구집단의 이동 및 혼합 과정은 추가 연구가 필요할 것으로 보인다. 박종화 교수 제공
</div> <div style="display: flex; margin-top: 6px;"><div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis;">[https://www.dongascience.com/news.php?idx=37132 https://www.dongascience.com/news.php?idx=37132]</div> </div> </div> <div style="flex: 1 1 180px; display: block; position: relative;"><div style="position: absolute; inset: 0px;"><div style="width: 100%; height: 100%;">[[File:News genome.jpg|350px|News genome.jpg]]</div> </div> </div> </div> </div>
 

= 2018 =
<div style="display: flex;"><div class="notion-focusable" role="button" style="user-select: none; transition: background 20ms ease-in 0s; cursor: pointer; width: 100%; display: flex; flex-wrap: wrap-reverse; align-items: stretch; text-align: left; overflow: hidden; border: 1px solid rgba(55, 53, 47, 0.16); border-radius: 3px; position: relative; color: inherit; fill: inherit;"><div style="flex: 4 1 180px; padding: 12px 14px 14px; overflow: hidden; text-align: left;"><div style="font-size: 14px; line-height: 20px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis; min-height: 24px; margin-bottom: 2px;">[https://www.news1.kr/articles/?3395827 충북도, '게놈정보' 기반 바이오산업 육성 나선다]</div> <div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgba(55, 53, 47, 0.65); height: 34px; overflow: hidden;">(청주=뉴스1) 송근섭 기자 | 2018-08-10 16:00 송고 충북도가 '게놈(Genome) 정보'를 기반으로 한 바이오산업 육성·신기술 개발에 나선다. 도는 10일 게놈연구재단과 업무협약을 맺었다. 재단은 인간 유전체 연구·맞춤형 바이오의약품 연구개발을 목적으로 2010년 4월 설립된 비영리 재단이다. 한국인 게놈 프로젝트, 차세대 유전체 연구용역 서비스, 개인유전정보 서비스 플랫폼 개발 등 다양한 연구를 진행하고 있다.</div> <div style="display: flex; margin-top: 6px;"><div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis;">[https://www.news1.kr/articles/?3395827 https://www.news1.kr/articles/?3395827]</div> </div> </div> <div style="flex: 1 1 180px; display: block; position: relative;"><div style="position: absolute; inset: 0px;"><div style="width: 100%; height: 100%;">[[File:GRF news.jpg|350px|GRF news.jpg]]</div> </div> </div> </div> </div>
 
<div style="display: flex;"><div class="notion-focusable" role="button" style="user-select: none; transition: background 20ms ease-in 0s; cursor: pointer; width: 100%; display: flex; flex-wrap: wrap-reverse; align-items: stretch; text-align: left; overflow: hidden; border: 1px solid rgba(55, 53, 47, 0.16); border-radius: 3px; position: relative; color: inherit; fill: inherit;"><div style="flex: 4 1 180px; padding: 12px 14px 14px; overflow: hidden; text-align: left;"><div style="font-size: 14px; line-height: 20px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis; min-height: 24px; margin-bottom: 2px;">[https://cc.newdaily.co.kr/site/data/html/2018/08/10/2018081000093.html 충북도, 게놈정보 기반 바이오산업 육성 ‘맞손’]</div> <div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgba(55, 53, 47, 0.65); height: 34px; overflow: hidden;">충북도가 게놈 정보에 기반을 둔 바이오 산업 육성을 위해 전문 연구소와 손을 잡았다.10일 충북도는 글로벌 수준의 유전체 정보를 활용한 신기술 개발 기회 확보를 위해 도청에서 '게놈연구재단'(이사장 신은석)과 업무협약을 체결했다고 밝혔다.이를 위해 충북도는 '게놈연구재단'을 '충북도 지정 게놈 기반 바이오정보센터'로 지정해 도내 산‧학‧연 게놈‧유전체 분석지원 및 분석 기반 정보 ...</div> <div style="display: flex; margin-top: 6px;"><div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis;">[https://cc.newdaily.co.kr/site/data/html/2018/08/10/2018081000093.html https://cc.newdaily.co.kr/site/data/html/2018/08/10/2018081000093.html]</div> </div> </div> <div style="flex: 1 1 180px; display: block; position: relative;"><div style="position: absolute; inset: 0px;"><div style="width: 100%; height: 100%;">[[File:GRF news2.jpg|350px|GRF news2.jpg]]</div> </div> </div> </div> </div>
 
<div style="display: flex;"><div class="notion-focusable" role="button" style="user-select: none; transition: background 20ms ease-in 0s; cursor: pointer; width: 100%; display: flex; flex-wrap: wrap-reverse; align-items: stretch; text-align: left; overflow: hidden; border: 1px solid rgba(55, 53, 47, 0.16); border-radius: 3px; position: relative; color: inherit; fill: inherit;"><div style="flex: 4 1 180px; padding: 12px 14px 14px; overflow: hidden; text-align: left;"><div style="font-size: 14px; line-height: 20px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis; min-height: 24px; margin-bottom: 2px;">[https://newsis.com/view/?id=NISX20180810_0000387834&cID=10806&pID=10800 충북도 게놈정보 기반 바이오산업 육성…게놈연구재단과 손잡아]</div> <div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgba(55, 53, 47, 0.65); height: 34px; overflow: hidden;">【청주=뉴시스】천영준 기자 = 충북도가 '게놈(genome·'유전체)' 정보를 기반으로 한 바이오산업 육성에 나섰다</div> <div style="display: flex; margin-top: 6px;"><div style="font-size: 12px; line-height: 16px; color: rgb(55, 53, 47); white-space: nowrap; overflow: hidden; text-overflow: ellipsis;">[https://newsis.com/view/?id=NISX20180810_0000387834&cID=10806&pID=10800 https://newsis.com/view/?id=NISX20180810_0000387834&cID=10806&pID=10800]</div> </div> </div> <div style="flex: 1 1 180px; display: block; position: relative;"><div style="position: absolute; inset: 0px;"><div style="width: 100%; height: 100%;">[[File:GRF news3.jpg|350px|GRF news3.jpg]]</div> </div> </div> </div> </div> </div> </div>

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2022-10-11T23:47:06Z

== NGS TREND ==

*[[Notice01_NGS_TREND_2012년_11월호|최신 NGS 기기동향 (기기별 성능 비교)]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2012년_12월호|완전 자동화 프로세스를 통하여 1200샘플의 엑솜 캡처를 일주일만에 완료]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_01월호|NGS 기술의 현재: NGS 기술의 임상 적용 Yes or No?]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_02월호|생명정보 데이터 분석 방법의 현재]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_03월호|NGS 수행하는 우리들의 자세, 10계명]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_04월호|CLIP and PAR-CLIP sequencing 분석]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_05월호|맞춤의료에 이용된 차세대 해독 기술]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_푸른달02|암게놈 패널을 이용한 정확한 백혈병 변이 검색]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_누리달02|DTC 유전검사에 대한 임상 유전학자들의 생각]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_누리달03|전장유전체 연관분석과 질병위험의 평가]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_견우직녀달02|마이크로칩으로 분리된 CTC의 WES]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_타오름달02|Cancer Panel을 이용한 연구]]

 

*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_파이썬|파이썬을 이용한 생명 정보 데이터 기초분석 교육]]

== TRENDS ==

*[[Notice02_OPINION_2012년_11월호|게놈연구재단 박종화 소장님의 ENCODE 프로젝트에 관한 의견]]
*[[Notice02_OPINION_2012년_12월호|합성생물학, 방두희 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_01월호|생물정보연구소 소장, 김선 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_02월호|“질병유전체분석법” 저자, 아산병원 이종극 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_03월호|생물정보학 교육현장, 김상수 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_04월호|젊은과학자, 단국대학교 한규동 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_05월호|집단유전학의 전문가, 김희발 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_푸른달01|맞춤의학 현장에서, 최형진교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_누리달01|당뇨병의 약물유전체학과 개인 맞춤형 의료에 대한 최형진 교수님 의견]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_누리달02|생명정보의 메카, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC)의 박기정센터장님 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_견우직녀달01|박기정센터장님의 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 소개]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_견우직녀달02|한국유전체학회 회장, 고대안암병원 김열홍 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_타오름달01|미생물융합기술과 생물정보학, 서울대학교 천종식 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_10월|세계 최초 호랑이 게놈 분석에 참여한, 조윤성연구원과의 인터뷰]]

== NEWS ==

*[[Notice03_NEWS_2015년_뉴투플러스|맞춤 치료시대…맞춤형 의약품 개발 ‘활짝’]]
*[[Notice03_NEWS_2014년_한국표준연구원_사보(2014년09월)|한국인 최초 유전체 표준지도 초안 완성]]
*[[Notice03_NEWS_2012년_11월호|ENCODE PROJECT]]
*[[Notice03_NEWS_2012년_12월호_2|유전체 분야 최대 학회 ASHG를 알아보다]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_01월호|Genomic medicine, 맞춤의료 시대에 생각해야 할 것들]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_02월호|게놈분야의 새로운 "career"]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_03월호|세계 각지의 게놈을 연구하는 곳]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_04월호|Genome History]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_05월호|유전자검사에 대한 각국의 정책]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_푸른달01|국제 심포지엄을 통한 전 세계 암 유전체 시장]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_푸른달02|생화학.분자생화학 학회를 다녀와서...]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_누리달01|식품의약품안전처 바이오의약품 국제 전문가 포럼 참관 및 Avison Biomedical symposium 2013]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_누리달021|국립암센터 국제 심포지엄 참관기]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_견우직녀달01|한국육종학회 참관기]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_견우직녀달02|이동성 유전인자(Mobile genetic elements) 분과 심포지엄]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_타오름달01|2013 Microbiomics and Metagenomics Workshop]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_타오름달02|삼성유전체 연구소 개소기념 심포지엄]]
*[[Notice03_NEWS_2014년_11월|한국인 변이체 참조표준 데이터 공개]]
*[[Notice03_NEWS_2015년_12월|한국인 변이체 참조표준 데이터 2015년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2015년_12월_10일|'명견만리' <유전자 혁명, 선택의 기로에 서다>, 박종화 박사 강연]]
*[[Notice03_NEWS_2016년_04월|BMC Medical Genomics - Published: 30 April 2016]]
*[[Notice03_NEWS_2016년_09월|Agedit DB 개발]]
*[[Notice03_NEWS_2016_12_K|한국인 게놈지도 참조표준 공개]]
*[[Notice03_NEWS_2016_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2016년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2017_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2017년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2019_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2019년도 업데이트]]

== REVEIWS ==

*[[Notice04_REVIEWS_2016_12_L|세계 최초 한국표범 게놈지도 완성]]
*[[Notice04_The_Vulture_Genome_Paper_Was_Published|한국 독수리 게놈 세계 최초 분석]]
*[[Notice04_A_Minke_Genome_Paper_Was_Published|세계 최초의 밍크고래 게놈지도 공개]]
*[[Notice04_A_Diffuse_Type_Gastric_Cancer_Genome_Paper_Was_Published|한국인 미만성 위암 게놈 분석결과 공개]]
*[[Notice04_measuring_bias|서열 데이터에서 bias를 줄이기 위한 방법]]
*[[Notice04_Maturity_onset_diabetes_of_the_young|NGS를 사용한 단일유전자성 당뇨병의 유전 진단]]
*[[Notice04_체세포_구조_변이|암 게놈에서 체세포 구조 변이의 다양성 메커니즘]]
*[[Notice04_Bench-Top|유전적 심장질환을 임상적 분자진단에 이용하는 Bench-Top 게놈 해독기 비교]]
*[[Notice04_allergy_GWAS|면역과 특정 알레르기 관련 유전자위치 확인]]
*[[Notice04_Camelus_bactrianus|쌍봉낙타와 단봉낙타의 종간 비교를 통한 개체 수 돌연변이 비율 추정]]
*[[Notice04_precocious_puberty|성조숙증의 원인이 되는 MKRN3 유전변이]]
*[[Notice04_neutrophil_deficiency|선천적인 호중구 결핍 증후군과 VPS45 변이]]
*[[Notice04_Chrysemys_picta_bellii|느리게 진화하는 계통의 생리적 급변 모델, 서부 거북의 게놈으로 보다]]
*[[Notice04_Gleason_score|글리슨점수에 따른 전립선암의 차이는?]]
*[[Notice04_Charlevoix-Saguenay|Charlevoix-Saguenay(ARSACS) 질환의 원인 변이, SACS]]
*[[Notice04_Pleistocene|신생대의 마지막 홍적세(Pleistocene)의 조기 말의 게놈 서열을 이용하여 말의 진화를 측정]]
*[[Notice04_Lonicera_japonica|겨울에도 꽃이 지지 않는 인동의 게놈은 어떻게 생겼나?]]
*[[Notice04_Pantholops_hodgsonii|티베트 영양의 게놈에서 고산지대에 서식하는 방법을 배우다]]
*[[Notice04_Coronary_Heart_Disease|선천성 심장질환에서 게놈을 이용한 새로운 변이 발견]]
*[[Notice04_amyotrophic_lateral_sclerosis|신경퇴행을 유발하는 돌연변이?]]
*[[Notice04_Nelumbo_nucifera|연꽃 게놈 해독, 1300년 장수 비밀이 풀렸다]]
*[[Notice04_Panthera_tigris_tigris|유전적 돌연변이에 의한 열성형질, 백호]]
*[[Notice04_Genomewide_risk|전장게놈 분석과 질병위험의 평가]]
*[[Notice04_Alu_element|침팬지 게놈에 있는 Alu 재조합에 의한 구조적 결실]]
*[[Notice04_mecA_homologue|포도상구균의 인수공통성 감염연구에 NGS를 이용하면?]]
*[[Notice04_Natophthalmus_viridescens|조직 재생에 관련된 붉은점영원(Natophthalmus viridescens)의 전사체 특징]]
*[[Notice04_Tapeworm|네 가지 촌충의 게놈에서 기생 생활의 특징을 확인]]
*[[Notice04_Petromyzon_marinus|척추동물의 진화를 바다 칠성 장어 게놈에서 확인하다!]]
*[[Notice04_Cancer_Therapy|비수술적 방법으로 종양의 획득저항성을 추적하다]]
*[[Notice04_The_mountain_pine_beetle(MPB)|게놈분석을 통해 삼림의 적, 소나무좀을 알아보다!]]
*[[Notice04_DTC(Direct_To_Consumer)|DTC(Direct To Consumer) 유전자 검사가 미치는 영향]]
*[[Notice04_Molecular_approach|새로운 분자 진단 방법을 소개합니다!]]
*[[Notice04_Latimeria_chalumnae|살아있는 화석, “아프리카 실러캔스” 게놈에서 사지동물의 진화 역사를 보다]]
*[[Notice04_Cancer_Genome_Landscape|암 게놈 현황과 미래 비젼]]
*[[Notice04_Mitochondrial_disease|NGS를 이용한 미토콘드리아 관련 질병의 분자학적 진단]]
*[[Notice04_tupaia_belangeri_chinensis|나무타기 쥐의 특이한 유전적 특성을 규명하다!]]
*[[Notice04_Nicolaides-Baraiter_syndrome|니콜레이즈-버레이터 증후군 관련 새로운 돌연변이 발견]]
*[[Notice04_MuTect|정제되지 않은 암 샘플에서 체세포 변이를 검출하는 MuTect]]
*[[Notice04_Prunus_persica|복숭아(''Prunus persica'') 게놈의 진화 패턴에 따라 나타나는 유전적 다양성]]
*[[Notice04_Architeuthis|다른 해양 종에 비해 매우 낮은 유전적 다양성을 가진 대왕오징어(''Architeuthis DUX.'')]]
*[[Notice04_MIC-CAP(Microcephaly–capillary_malformation)|STAMBP 유전자 변이에 의한 모세혈관 기형으로 소두증]]
*[[Notice04_Peregrine_and_saker_falcon|게놈에서 포식성 조류(매; ''Falco peregrinus'', ''Falco cherrug'')의 생활방식을 엿보다!]]
*[[Notice04_Breast_and_Prostate_Cancer|유방암과 전립선암의 희귀한 기능 변이 추정]]
*[[Notice04_Triticum_urartu|밀의 게놈, ''Triticum urartu''에서 유전되다]]
*[[Notice04_MALBAC|단일 세포에서 SNV와 CNV 감지]]
*[[Notice04_Y-STR|유전정보, DNA를 이용한 개개인의 식별]]
*[[Notice04_HIV-1|HIV-1 수용체의 친화성을 4가지 플랫폼의 NGS로 확인]]
*[[Notice04_Craniosynostosis|골형성에 관여하는 유전자 ERF의 감소와 두개골 유합증]]
*[[Notice04_rock_pigeon|양비둘기(rock pigeon)의 유전체 다양성과 진화]]
*[[Notice04_Human_Exome_sequencing|대규모 엑솜 분석 수행으로 알아본 인간의 유전변이]]
*[[Notice04_Tianyuan|중국 Tianyuan 동굴에서 현대 인류의 초기 DNA를 분석]]
*[[Notice04_Plutella_xylostella|배추좀나방의 유전체에서 초식성을 확인하다!]]
*[[Notice04_Personal_genomics|개인게놈해독서비스전망]]
*[[Notice04_Citrullus_lanatus|동글동글 조롱박 식물과 다양한 수박 유전체]]
*[[Notice04_WGS_Cancer|암환자의 유전자에서 염색체를 감지하다]]
*[[Notice04_Lung_Adenocarcinoma|폐선암의 특징을 NGS를 통해 알아보자]]
*[[Notice04_Malignant_Melanoma|SF3B1 유전자 변이에 의한 맥락막 흑색종]]
*[[Notice04_Mucopolysaccharide|희귀 난치 질환, 뮤코다당증의 진단]]
*[[Notice04_Adieu_2012|Adieu 2012! 되돌아보는 2012년 10대 뉴스]]
*[[Notice04_Bat|박쥐는 어떻게 장시간 비행이 가능할까?]]
*[[Notice04_Amphibian|양서류는 어디서 왔나요?]]
*[[Notice04_Prunus_mume|장미과의 매화, 기원을 찾아서]]
*[[Notice04_Goat|운남성 흑염소의 모낭은 뭔가 다르다?]]
*[[Notice04_Wolf|실존하는 늑대인간? 암브란스 증후군]]
*[[Notice04_Pancreatic|CLDN2 유전자 변화로 나타난 췌장암]]
*[[Notice04_Leash|사람과 개의 마지막 사슬]]
*[[Notice04_Atopy|아토피에 연관된 유전 부위가 따로 있다?]]
*[[Notice04_Sus_scrofa|돼지 유전체 해독으로 얻은 포유류의 진화 분기]]
*[[Notice04_Neuroblastoma|치명적인 소아암 ‘신경아세포종’의 유전자 변이]]
*[[Notice04_Personal_Genome_Testing|개인 유전체 테스트 시장의 대중화를 위한 단계적 모델]]
*[[Notice04_Amylopectinosis|세포별 유전체에 담긴 면역결핍, 자가면역, 아밀로펙틴증 정보]]
*[[Notice04_Rheumatoid_arthritis|류마티스 관절염도 유전적 치료가 가능하다]]
*[[Notice04_Python_molurus_bivittatus|반복된 염기서열을 이용한 비단뱀과 두마리 새의 유전체 해독]]
*[[Notice04_Facial_Morphology|GWAS 분석으로 확인한 얼굴 형태를 결정짓는 유전자 위치]]
*[[Notice04_Black_pepper|NGS를 이용한 후추(''Piper nigrum L.'') 전사체 해독]]
*[[Notice04_HiSeq2500|HiSeq2500으로 50시간 내에 이루어진 신생아의 유전자 질병 진단]]
*[[Notice04_Intellectual_Disability|엑솜시퀀싱(Exome sequencing)으로 중증 지적 장애 진단]]
*[[Notice04_Anopheles_gambiae|De novo 분석으로 ''Anopheles gambiae'' 유전체 해독]]
*[[Notice04_Barley_and_Beer|보리게놈의 해독으로 맛있는 맥주를?]]
*[[Notice04_Exome_sequencing|엑솜시퀀싱과 전장유전체 시퀀싱으로 임상테스트를?]]
*[[Notice04_Rhabdovirus|급성 출혈성 발열과 관련된 Rhabdovirus 유전체 해독]]
*[[Notice04_Epilepsy|''KCNT1'' 유전자의 새로운 기능, 채널 돌연변이]]
*[[Notice04_Genome_variant_map|1,092명의 인간 게놈 변이지도를 통합해내다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project1|Footprint 분석으로 인간의 전사 조절을 밝혀내다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project2|인간 유전체의 염색질 주변을 접근하다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project3|인간 세포의 전사체 비밀을 풀어내다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project4|유전자 암호화 영역에서 조절 네트워크를 발견하다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project5|인간게놈의 DNA 통합 백과사전의 발견!]]
*[[Notice04_ENCODE_project6|유전자간 장거리 상호작용의 결과, 발현!]]
*[[Notice04_Glioblastoma|신경 교종 중 가장 악성인 교모세포종의 원인은 유전자 돌연변이?]]
*[[Notice04_S._enterica_serovar_Typhi|식중독 살모넬라균의 질병 변이, 대륙을 건너다]]
*[[Personal_Genome_Machine_competition|소형 유전체 해독기 개발 경쟁의 중심, MiSeq vs Ion Torrent]]
*[[The_first_reptile_genome_decoded|임진년 흑룡과 닮은 생물 찾기]]
*[[The_first_tomato_genome_decoded|최초 토마토 전장 염기서열 해독 논문 발표]]
*[[Vaccine_safety_with_baby's_genotype|아이의 유전형에 따라 독감백신의 효과가 달라진다.]]

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== NGS TREND ==

*[[Notice01_NGS_TREND_2012년_11월호|최신 NGS 기기동향 (기기별 성능 비교)]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2012년_12월호|완전 자동화 프로세스를 통하여 1200샘플의 엑솜 캡처를 일주일만에 완료]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_01월호|NGS 기술의 현재: NGS 기술의 임상 적용 Yes or No?]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_02월호|생명정보 데이터 분석 방법의 현재]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_03월호|NGS 수행하는 우리들의 자세, 10계명]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_04월호|CLIP and PAR-CLIP sequencing 분석]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_05월호|맞춤의료에 이용된 차세대 해독 기술]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_푸른달02|암게놈 패널을 이용한 정확한 백혈병 변이 검색]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_누리달02|DTC 유전검사에 대한 임상 유전학자들의 생각]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_누리달03|전장유전체 연관분석과 질병위험의 평가]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_견우직녀달02|마이크로칩으로 분리된 CTC의 WES]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_타오름달02|Cancer Panel을 이용한 연구]]

 

*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_파이썬|파이썬을 이용한 생명 정보 데이터 기초분석 교육]]

== TRENDS ==

*[[Notice02_OPINION_2012년_11월호|게놈연구재단 박종화 소장님의 ENCODE 프로젝트에 관한 의견]]
*[[Notice02_OPINION_2012년_12월호|합성생물학, 방두희 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_01월호|생물정보연구소 소장, 김선 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_02월호|“질병유전체분석법” 저자, 아산병원 이종극 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_03월호|생물정보학 교육현장, 김상수 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_04월호|젊은과학자, 단국대학교 한규동 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_05월호|집단유전학의 전문가, 김희발 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_푸른달01|맞춤의학 현장에서, 최형진교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_누리달01|당뇨병의 약물유전체학과 개인 맞춤형 의료에 대한 최형진 교수님 의견]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_누리달02|생명정보의 메카, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC)의 박기정센터장님 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_견우직녀달01|박기정센터장님의 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 소개]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_견우직녀달02|한국유전체학회 회장, 고대안암병원 김열홍 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_타오름달01|미생물융합기술과 생물정보학, 서울대학교 천종식 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_10월|세계 최초 호랑이 게놈 분석에 참여한, 조윤성연구원과의 인터뷰]]

 

== NEWS ==

*[[Notice03_NEWS_2015년_뉴투플러스|맞춤 치료시대…맞춤형 의약품 개발 ‘활짝’]]
*[[Notice03_NEWS_2014년_한국표준연구원_사보(2014년09월)|한국인 최초 유전체 표준지도 초안 완성]]
*[[Notice03_NEWS_2012년_11월호|ENCODE PROJECT]]
*[[Notice03_NEWS_2012년_12월호_2|유전체 분야 최대 학회 ASHG를 알아보다]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_01월호|Genomic medicine, 맞춤의료 시대에 생각해야 할 것들]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_02월호|게놈분야의 새로운 "career"]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_03월호|세계 각지의 게놈을 연구하는 곳]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_04월호|Genome History]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_05월호|유전자검사에 대한 각국의 정책]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_푸른달01|국제 심포지엄을 통한 전 세계 암 유전체 시장]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_푸른달02|생화학.분자생화학 학회를 다녀와서...]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_누리달01|식품의약품안전처 바이오의약품 국제 전문가 포럼 참관 및 Avison Biomedical symposium 2013]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_누리달021|국립암센터 국제 심포지엄 참관기]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_견우직녀달01|한국육종학회 참관기]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_견우직녀달02|이동성 유전인자(Mobile genetic elements) 분과 심포지엄]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_타오름달01|2013 Microbiomics and Metagenomics Workshop]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_타오름달02|삼성유전체 연구소 개소기념 심포지엄]]
*[[Notice03_NEWS_2014년_11월|한국인 변이체 참조표준 데이터 공개]]
*[[Notice03_NEWS_2015년_12월|한국인 변이체 참조표준 데이터 2015년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2015년_12월_10일|'명견만리' <유전자 혁명, 선택의 기로에 서다>, 박종화 박사 강연]]
*[[Notice03_NEWS_2016년_04월|BMC Medical Genomics - Published: 30 April 2016]]
*[[Notice03_NEWS_2016년_09월|Agedit DB 개발]]
*[[Notice03_NEWS_2016_12_K|한국인 게놈지도 참조표준 공개]]
*[[Notice03_NEWS_2016_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2016년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2017_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2017년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2019_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2019년도 업데이트]]

== REVEIWS ==

*[[Notice04_REVIEWS_2016_12_L|세계 최초 한국표범 게놈지도 완성]]
*[[Notice04_The_Vulture_Genome_Paper_Was_Published|한국 독수리 게놈 세계 최초 분석]]
*[[Notice04_A_Minke_Genome_Paper_Was_Published|세계 최초의 밍크고래 게놈지도 공개]]
*[[Notice04_A_Diffuse_Type_Gastric_Cancer_Genome_Paper_Was_Published|한국인 미만성 위암 게놈 분석결과 공개]]
*[[Notice04_measuring_bias|서열 데이터에서 bias를 줄이기 위한 방법]]
*[[Notice04_Maturity_onset_diabetes_of_the_young|NGS를 사용한 단일유전자성 당뇨병의 유전 진단]]
*[[Notice04_체세포_구조_변이|암 게놈에서 체세포 구조 변이의 다양성 메커니즘]]
*[[Notice04_Bench-Top|유전적 심장질환을 임상적 분자진단에 이용하는 Bench-Top 게놈 해독기 비교]]
*[[Notice04_allergy_GWAS|면역과 특정 알레르기 관련 유전자위치 확인]]
*[[Notice04_Camelus_bactrianus|쌍봉낙타와 단봉낙타의 종간 비교를 통한 개체 수 돌연변이 비율 추정]]
*[[Notice04_precocious_puberty|성조숙증의 원인이 되는 MKRN3 유전변이]]
*[[Notice04_neutrophil_deficiency|선천적인 호중구 결핍 증후군과 VPS45 변이]]
*[[Notice04_Chrysemys_picta_bellii|느리게 진화하는 계통의 생리적 급변 모델, 서부 거북의 게놈으로 보다]]
*[[Notice04_Gleason_score|글리슨점수에 따른 전립선암의 차이는?]]
*[[Notice04_Charlevoix-Saguenay|Charlevoix-Saguenay(ARSACS) 질환의 원인 변이, SACS]]
*[[Notice04_Pleistocene|신생대의 마지막 홍적세(Pleistocene)의 조기 말의 게놈 서열을 이용하여 말의 진화를 측정]]
*[[Notice04_Lonicera_japonica|겨울에도 꽃이 지지 않는 인동의 게놈은 어떻게 생겼나?]]
*[[Notice04_Pantholops_hodgsonii|티베트 영양의 게놈에서 고산지대에 서식하는 방법을 배우다]]
*[[Notice04_Coronary_Heart_Disease|선천성 심장질환에서 게놈을 이용한 새로운 변이 발견]]
*[[Notice04_amyotrophic_lateral_sclerosis|신경퇴행을 유발하는 돌연변이?]]
*[[Notice04_Nelumbo_nucifera|연꽃 게놈 해독, 1300년 장수 비밀이 풀렸다]]
*[[Notice04_Panthera_tigris_tigris|유전적 돌연변이에 의한 열성형질, 백호]]
*[[Notice04_Genomewide_risk|전장게놈 분석과 질병위험의 평가]]
*[[Notice04_Alu_element|침팬지 게놈에 있는 Alu 재조합에 의한 구조적 결실]]
*[[Notice04_mecA_homologue|포도상구균의 인수공통성 감염연구에 NGS를 이용하면?]]
*[[Notice04_Natophthalmus_viridescens|조직 재생에 관련된 붉은점영원(Natophthalmus viridescens)의 전사체 특징]]
*[[Notice04_Tapeworm|네 가지 촌충의 게놈에서 기생 생활의 특징을 확인]]
*[[Notice04_Petromyzon_marinus|척추동물의 진화를 바다 칠성 장어 게놈에서 확인하다!]]
*[[Notice04_Cancer_Therapy|비수술적 방법으로 종양의 획득저항성을 추적하다]]
*[[Notice04_The_mountain_pine_beetle(MPB)|게놈분석을 통해 삼림의 적, 소나무좀을 알아보다!]]
*[[Notice04_DTC(Direct_To_Consumer)|DTC(Direct To Consumer) 유전자 검사가 미치는 영향]]
*[[Notice04_Molecular_approach|새로운 분자 진단 방법을 소개합니다!]]
*[[Notice04_Latimeria_chalumnae|살아있는 화석, “아프리카 실러캔스” 게놈에서 사지동물의 진화 역사를 보다]]
*[[Notice04_Cancer_Genome_Landscape|암 게놈 현황과 미래 비젼]]
*[[Notice04_Mitochondrial_disease|NGS를 이용한 미토콘드리아 관련 질병의 분자학적 진단]]
*[[Notice04_tupaia_belangeri_chinensis|나무타기 쥐의 특이한 유전적 특성을 규명하다!]]
*[[Notice04_Nicolaides-Baraiter_syndrome|니콜레이즈-버레이터 증후군 관련 새로운 돌연변이 발견]]
*[[Notice04_MuTect|정제되지 않은 암 샘플에서 체세포 변이를 검출하는 MuTect]]
*[[Notice04_Prunus_persica|복숭아(''Prunus persica'') 게놈의 진화 패턴에 따라 나타나는 유전적 다양성]]
*[[Notice04_Architeuthis|다른 해양 종에 비해 매우 낮은 유전적 다양성을 가진 대왕오징어(''Architeuthis DUX.'')]]
*[[Notice04_MIC-CAP(Microcephaly–capillary_malformation)|STAMBP 유전자 변이에 의한 모세혈관 기형으로 소두증]]
*[[Notice04_Peregrine_and_saker_falcon|게놈에서 포식성 조류(매; ''Falco peregrinus'', ''Falco cherrug'')의 생활방식을 엿보다!]]
*[[Notice04_Breast_and_Prostate_Cancer|유방암과 전립선암의 희귀한 기능 변이 추정]]
*[[Notice04_Triticum_urartu|밀의 게놈, ''Triticum urartu''에서 유전되다]]
*[[Notice04_MALBAC|단일 세포에서 SNV와 CNV 감지]]
*[[Notice04_Y-STR|유전정보, DNA를 이용한 개개인의 식별]]
*[[Notice04_HIV-1|HIV-1 수용체의 친화성을 4가지 플랫폼의 NGS로 확인]]
*[[Notice04_Craniosynostosis|골형성에 관여하는 유전자 ERF의 감소와 두개골 유합증]]
*[[Notice04_rock_pigeon|양비둘기(rock pigeon)의 유전체 다양성과 진화]]
*[[Notice04_Human_Exome_sequencing|대규모 엑솜 분석 수행으로 알아본 인간의 유전변이]]
*[[Notice04_Tianyuan|중국 Tianyuan 동굴에서 현대 인류의 초기 DNA를 분석]]
*[[Notice04_Plutella_xylostella|배추좀나방의 유전체에서 초식성을 확인하다!]]
*[[Notice04_Personal_genomics|개인게놈해독서비스전망]]
*[[Notice04_Citrullus_lanatus|동글동글 조롱박 식물과 다양한 수박 유전체]]
*[[Notice04_WGS_Cancer|암환자의 유전자에서 염색체를 감지하다]]
*[[Notice04_Lung_Adenocarcinoma|폐선암의 특징을 NGS를 통해 알아보자]]
*[[Notice04_Malignant_Melanoma|SF3B1 유전자 변이에 의한 맥락막 흑색종]]
*[[Notice04_Mucopolysaccharide|희귀 난치 질환, 뮤코다당증의 진단]]
*[[Notice04_Adieu_2012|Adieu 2012! 되돌아보는 2012년 10대 뉴스]]
*[[Notice04_Bat|박쥐는 어떻게 장시간 비행이 가능할까?]]
*[[Notice04_Amphibian|양서류는 어디서 왔나요?]]
*[[Notice04_Prunus_mume|장미과의 매화, 기원을 찾아서]]
*[[Notice04_Goat|운남성 흑염소의 모낭은 뭔가 다르다?]]
*[[Notice04_Wolf|실존하는 늑대인간? 암브란스 증후군]]
*[[Notice04_Pancreatic|CLDN2 유전자 변화로 나타난 췌장암]]
*[[Notice04_Leash|사람과 개의 마지막 사슬]]
*[[Notice04_Atopy|아토피에 연관된 유전 부위가 따로 있다?]]
*[[Notice04_Sus_scrofa|돼지 유전체 해독으로 얻은 포유류의 진화 분기]]
*[[Notice04_Neuroblastoma|치명적인 소아암 ‘신경아세포종’의 유전자 변이]]
*[[Notice04_Personal_Genome_Testing|개인 유전체 테스트 시장의 대중화를 위한 단계적 모델]]
*[[Notice04_Amylopectinosis|세포별 유전체에 담긴 면역결핍, 자가면역, 아밀로펙틴증 정보]]
*[[Notice04_Rheumatoid_arthritis|류마티스 관절염도 유전적 치료가 가능하다]]
*[[Notice04_Python_molurus_bivittatus|반복된 염기서열을 이용한 비단뱀과 두마리 새의 유전체 해독]]
*[[Notice04_Facial_Morphology|GWAS 분석으로 확인한 얼굴 형태를 결정짓는 유전자 위치]]
*[[Notice04_Black_pepper|NGS를 이용한 후추(''Piper nigrum L.'') 전사체 해독]]
*[[Notice04_HiSeq2500|HiSeq2500으로 50시간 내에 이루어진 신생아의 유전자 질병 진단]]
*[[Notice04_Intellectual_Disability|엑솜시퀀싱(Exome sequencing)으로 중증 지적 장애 진단]]
*[[Notice04_Anopheles_gambiae|De novo 분석으로 ''Anopheles gambiae'' 유전체 해독]]
*[[Notice04_Barley_and_Beer|보리게놈의 해독으로 맛있는 맥주를?]]
*[[Notice04_Exome_sequencing|엑솜시퀀싱과 전장유전체 시퀀싱으로 임상테스트를?]]
*[[Notice04_Rhabdovirus|급성 출혈성 발열과 관련된 Rhabdovirus 유전체 해독]]
*[[Notice04_Epilepsy|''KCNT1'' 유전자의 새로운 기능, 채널 돌연변이]]
*[[Notice04_Genome_variant_map|1,092명의 인간 게놈 변이지도를 통합해내다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project1|Footprint 분석으로 인간의 전사 조절을 밝혀내다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project2|인간 유전체의 염색질 주변을 접근하다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project3|인간 세포의 전사체 비밀을 풀어내다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project4|유전자 암호화 영역에서 조절 네트워크를 발견하다!]]
*[[Notice04_ENCODE_project5|인간게놈의 DNA 통합 백과사전의 발견!]]
*[[Notice04_ENCODE_project6|유전자간 장거리 상호작용의 결과, 발현!]]
*[[Notice04_Glioblastoma|신경 교종 중 가장 악성인 교모세포종의 원인은 유전자 돌연변이?]]
*[[Notice04_S._enterica_serovar_Typhi|식중독 살모넬라균의 질병 변이, 대륙을 건너다]]
*[[Personal_Genome_Machine_competition|소형 유전체 해독기 개발 경쟁의 중심, MiSeq vs Ion Torrent]]
*[[The_first_reptile_genome_decoded|임진년 흑룡과 닮은 생물 찾기]]
*[[The_first_tomato_genome_decoded|최초 토마토 전장 염기서열 해독 논문 발표]]
*[[Vaccine_safety_with_baby's_genotype|아이의 유전형에 따라 독감백신의 효과가 달라진다.]]

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S: Created page with " = 게놈소식지 = == NGS TREND == *최신 NGS 기기동향 (기기별 성능 비교) *Notice01_NGS_TREND_2012년_12월호|완..."

= 게놈소식지 =

== NGS TREND ==

*[[Notice01_NGS_TREND_2012년_11월호|최신 NGS 기기동향 (기기별 성능 비교)]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2012년_12월호|완전 자동화 프로세스를 통하여 1200샘플의 엑솜 캡처를 일주일만에 완료]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_01월호|NGS 기술의 현재: NGS 기술의 임상 적용 Yes or No?]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_02월호|생명정보 데이터 분석 방법의 현재]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_03월호|NGS 수행하는 우리들의 자세, 10계명]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_04월호|CLIP and PAR-CLIP sequencing 분석]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_05월호|맞춤의료에 이용된 차세대 해독 기술]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_푸른달02|암게놈 패널을 이용한 정확한 백혈병 변이 검색]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_누리달02|DTC 유전검사에 대한 임상 유전학자들의 생각]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_누리달03|전장유전체 연관분석과 질병위험의 평가]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_견우직녀달02|마이크로칩으로 분리된 CTC의 WES]]
*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_타오름달02|Cancer Panel을 이용한 연구]]

*[[Notice01_NGS_TREND_2013년_파이썬|파이썬을 이용한 생명 정보 데이터 기초분석 교육]]

== TRENDS ==

*[[Notice02_OPINION_2012년_11월호|게놈연구재단 박종화 소장님의 ENCODE 프로젝트에 관한 의견]]
*[[Notice02_OPINION_2012년_12월호|합성생물학, 방두희 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_01월호|생물정보연구소 소장, 김선 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_02월호|“질병유전체분석법” 저자, 아산병원 이종극 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_03월호|생물정보학 교육현장, 김상수 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_04월호|젊은과학자, 단국대학교 한규동 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_05월호|집단유전학의 전문가, 김희발 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_푸른달01|맞춤의학 현장에서, 최형진교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_누리달01|당뇨병의 약물유전체학과 개인 맞춤형 의료에 대한 최형진 교수님 의견]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_누리달02|생명정보의 메카, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC)의 박기정센터장님 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_견우직녀달01|박기정센터장님의 국가생명연구자원정보센터(KOBIC) 소개]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_견우직녀달02|한국유전체학회 회장, 고대안암병원 김열홍 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_타오름달01|미생물융합기술과 생물정보학, 서울대학교 천종식 교수님과의 인터뷰]]
*[[Notice02_OPINION_2013년_10월|세계 최초 호랑이 게놈 분석에 참여한, 조윤성연구원과의 인터뷰]]

 

== NEWS ==

*[[Notice03_NEWS_2015년_뉴투플러스|맞춤 치료시대…맞춤형 의약품 개발 ‘활짝’]]
*[[Notice03_NEWS_2014년_한국표준연구원_사보(2014년09월)|한국인 최초 유전체 표준지도 초안 완성]]
*[[Notice03_NEWS_2012년_11월호|ENCODE PROJECT]]
*[[Notice03_NEWS_2012년_12월호_2|유전체 분야 최대 학회 ASHG를 알아보다]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_01월호|Genomic medicine, 맞춤의료 시대에 생각해야 할 것들]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_02월호|게놈분야의 새로운 "career"]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_03월호|세계 각지의 게놈을 연구하는 곳]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_04월호|Genome History]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_05월호|유전자검사에 대한 각국의 정책]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_푸른달01|국제 심포지엄을 통한 전 세계 암 유전체 시장]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_푸른달02|생화학.분자생화학 학회를 다녀와서...]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_누리달01|식품의약품안전처 바이오의약품 국제 전문가 포럼 참관 및 Avison Biomedical symposium 2013]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_누리달021|국립암센터 국제 심포지엄 참관기]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_견우직녀달01|한국육종학회 참관기]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_견우직녀달02|이동성 유전인자(Mobile genetic elements) 분과 심포지엄]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_타오름달01|2013 Microbiomics and Metagenomics Workshop]]
*[[Notice03_NEWS_2013년_타오름달02|삼성유전체 연구소 개소기념 심포지엄]]
*[[Notice03_NEWS_2014년_11월|한국인 변이체 참조표준 데이터 공개]]
*[[Notice03_NEWS_2015년_12월|한국인 변이체 참조표준 데이터 2015년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2015년_12월_10일|'명견만리' <유전자 혁명, 선택의 기로에 서다>, 박종화 박사 강연]]
*[[Notice03_NEWS_2016년_04월|BMC Medical Genomics - Published: 30 April 2016]]
*[[Notice03_NEWS_2016년_09월|Agedit DB 개발]]
*[[Notice03_NEWS_2016_12_K|한국인 게놈지도 참조표준 공개]]
*[[Notice03_NEWS_2016_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2016년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2017_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2017년도 업데이트]]
*[[Notice03_NEWS_2019_12_V|한국인 변이체 참조표준 데이터 2019년도 업데이트]]

== REVEIWS ==

*[[Notice04_REVIEWS_2016_12_L|세계 최초 한국표범 게놈지도 완성]]
*[[Notice04_The_Vulture_Genome_Paper_Was_Published|한국 독수리 게놈 세계 최초 분석]]
*[[Notice04_A_Minke_Genome_Paper_Was_Published|세계 최초의 밍크고래 게놈지도 공개]]
*[[Notice04_A_Diffuse_Type_Gastric_Cancer_Genome_Paper_Was_Published|한국인 미만성 위암 게놈 분석결과 공개]]
*[[Notice04_measuring_bias|서열 데이터에서 bias를 줄이기 위한 방법]]
*[[Notice04_Maturity_onset_diabetes_of_the_young|NGS를 사용한 단일유전자성 당뇨병의 유전 진단]]
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Notice01 NGS TREND 2012년 11월호

2022-10-11T23:33:44Z

S: Created page with "= 최신 NGS 기기동향 (기기별 성능 비교) = =====   2012년에 출판된 BioMed Central 저널(제목: A tale of three next generation Sequencing Platforms&nb..."

= 최신 NGS 기기동향 (기기별 성능 비교) =

=====   2012년에 출판된 BioMed Central 저널(제목: A tale of three next generation Sequencing Platforms : Comparison of Ion Torrent, Pacific Biosciences and Illumina MiSeq Sequencers)에서는 Ion PGM, PacBio, MiSeq의 성능을 비교하기 위해 같은 샘플로 실험한 결과를 비교하였다. =====

<br>

  우선, 기기 단가면에서는 Ion Torrent PGM이 가장 저렴하고, Gb 생산 단가는 일루미나 HiSeq2000이 가장 저렴하였다. 또한 시간면에서는 Ion Torrent PGM과 PacBio RS가 2시간으로 짧았으나, 기기마다 생산량이 다르기 때문에 절대적인 비교는 하기 어렵다. 눈에 띄는 점은 PacBio RS의 insert size가 10Kb로 가장 길다는 점이다. 그러나 PacBio RS의 경우, paired로 읽을 수 없기 때문에 길게 읽을 수 있는 장점이 크게 부각되지는 않는다.

<br>  True SNP의 경우, GAⅡ와 HiSeq2000이 70~75%였으며, 이에 반해 Ion Torrent PGM, MiSeq과 같은 소형 해독기가 80% 이상으로 높게 나타났다. PacBio RS의 경우, total false positive가 눈에 띄게 높게 나타났으나, mobile elements와 indel을 제거한 후 다른 해독기 수준으로 떨어졌다. 이를 통해 PacBio RS의 SNP call은 비교적 정확하나, indel call은 에러율이 높다는 사실을 알 수 있다.

<br>

===== <span style="line-height: 1.5em;">  2012년에 출판된 Journal of Biomedicine and Biotechnology 저널(제목: Comparison of Next-Generation Sequencing Systems)에는 로슈사의 454, AB사의 SOLiD, 일루미나사의 HiSeq2000, MiSeq, Ion Torrent PGM의 스펙에 대해 리뷰가 되어 있다.</span> =====

<br>

  Ion Torrent PGM의 맵핑률, 커버율이 HiSeq2000보다 높았으며, 평균 mismatch rate과 평균 deletion rate 또한 HiSeq2000보다 낮은 결과를 보였다.

<br>

=====   Oxford Nanopore 시퀀서 (출처: http://www.oxfordnanopore.com) =====

(1) 원리

<br>

  Oxford Nanopore sequencer는 제 3세대 시퀀서라고 불리며, nanopore sensing 기술을 이용하는데, 아래 그림과 같이 염기가 막을 통과할 때의 전위 변화를 이용하여 염기서열을 결정하는 기술이다.

<br>

  Oxford Nanopore sequencer의 시퀀싱 방법은 2가지, 즉, strand sequencing, exonuclease sequencing method가 있다. Strand sequencing 의 경우 2012년 하반기에 상용화 될 예정이고, exonuclease sequencing의 경우 상용화 시기는 아직 결정되지 않았다고 한다.

<br>

(2) 시퀀싱 방법

  <u>Strand sequencing</u>

  DNA-enzyme complex가 protein nanopore에 붙는다. Enzyme은 double strand DNA의 끝에 결합하고, 한 번에 1 base씩 nanopore를 통과하며, double strand DNA는 길다란 single strand DNA로 만들어진다. 염기가 막을 통과할 때 전위 변화가 일어나는데, 전위 변화의 정도에 따라 A,T,G,C 염기서열이 결정된다. 이러한 원리에 따라 긴 DNA도 정확하게 시퀀싱할 수 있고(2x50Kb 이상 가능), sense와 antisense DNA 또한 구별해 낼 수 있다.

<br>

  <u>Exonuclease sequencing</u>

  DNA strand 끝에서 떨어져 나간 각각의 DNA 염기들이 nanopore에 붙고, 일시적으로 adaptor molecule (cyclodextrin)과 결합한다. 역시 이 때 일어나는 전위 변화에 따라 염기서열이 결정되는 원리이다.

<br>

  <u>High-throughput system</u>

  Array chip원리를 이용하기 때문에 high-throughput system이 가능하다. Array chip을 96well version으로 된 일회용 카트리지에 장착하고, 카트리지 내에서 샘플 분석이 이루어진다. Application에 따라 single node와 multiple node를 선택할 수 있기 때문에 몇백개, 몇 천개의 channel이 가능하다.

 <u>MinIon</u>

 <br>

  Oxford Nanopore의 MinION (a miniaturized sensing instrument) 시스템으로, 2012년 2월 AGBT 컨퍼런스에서 발표되었다. 기존의 NGS는 시퀀싱을 위해 라이브러리를 만들어야 했지만, MinIon 시스템을 이용하면 일루미나 라이브러리 뿐만 아니라 blood, serum 샘플, 또는 물과 같은 시료를 바로 로딩하여 카트리지에 넣은 후 GridIon node 분석용 컴퓨터에 연결하여 분석할 수 있기 때문에 라이브러리 제작에 필요한 시간과 시약비용을 낭비하지 않아도 될 뿐만 아니라, 기존 시퀀서에서 필요한 fluidics system도 필요 없다. 가격은 512 nanopore에 약 900 달러이며, 1분에 120-1000 base 시퀀싱이 가능하다.

<br>

  GridIon 카트리지를 GridIon node라는 data 수집 시스템에 넣는다. 카트리지의 크기는 그림과 같이 한 손에 들어가는 크기이며, GridIon node의 크기는 겨우 USB 메모리스틱 사이즈이고, 곧바로 분석용 컴퓨터에 꽂아 분석이 가능하다. 20 카트리지를 동시에 사용할 경우, 인간 전체 게놈 시퀀싱이 15분 내에 가능하며, 24 시간에 10 gigabase가 가능하다.

<br><br>

===== 결론 =====

  현재까지 출시된 NGS 기기 중 가장 효율적인 플랫폼은 일루미나사의 HiSeq2000과 라이프테크놀로지스사의 Ion Torrent PGM이다. 하루 빨리 더 간편하고, 신속하게 처리싱 할 수 있는 해독기들이 출시되어 1000달러 게놈, 아니 100달러 게놈 시대가 오기를 기대해 본다.

Notice01 NGS TREND 2012년 12월호

2022-10-11T23:33:16Z

S: Created page with "= 완전 자동화된 프로세스를 이용하여 대량 샘플의 엑솜 캡처를 일주일만에 완료 = === Genome Biology 2011 === <br>  NGS 기술의 발달..."

= 완전 자동화된 프로세스를 이용하여 대량 샘플의 엑솜 캡처를 일주일만에 완료 =

=== Genome Biology 2011 ===

<br>  NGS 기술의 발달로 해독 비용이 급격히 감소되고 있는 가운데, 유전체의 전체 게놈을 서열 확인(sequencing) 하는 대신, 단백질 발현부위만을 확인하는 엑솜시퀀싱 기술에 대한 관심이 높아지고 있다.

<br>

  인간의 엑솜은 전체 유전자의 1%를 차지하고 있는데, 대부분의 유전 질환이 단백질 발현 유전자의 이상에 의해 발생하므로 엑솜 연구는 유전질환 연구에서 매우 중요한 역할을 하고 있다. NGS를 이용한 엑솜시퀀싱이 가장 많이 응용되는 분야가 희귀 유전질환 분야이며, 그 밖에 암, 만성질환 분야에도 이용되는 사례가 들고 있다. 또한 진단의학 분야에서도 NGS를 이용하여 진단하려는 시도가 계속되고 있다. 해독비용 또한 전체 게놈 시퀀싱에 비해 13배나 저렴하기 때문에 적은 비용으로 새로운 변이를 찾고자 할 때 가장 유리한 방법이다.

<br>

  최근 많은 연구자들이 대용량(수천 개) 샘플에서 짧은 시간에 엑솜 영역을 캡처 할 수 있는 방법을 찾기 위해 노력하고 있다. 엑솜 캡처의 초기 버전이었던 microarray 방식은 4개의 샘플을 처리하는 데 일주일이 소요되었으며, 점차 시간을 절약할 수 있는 solution 방식으로 바뀌고 있는 추세이다. Solution 방식을 이용하여 타겟 하이브리드하는 방법은 Gnirke 박사 연구팀이 개발하여 Nature Biotechnology 2009년에 게재된 SHS(solution hybrid selection) 방식으로, 일주일 내에 한 명의 실험자가 여섯 샘플의 엑솜 캡처에서 라이브러리 제작까지 완료할 수 있을 정도로 신속할 뿐 아니라 타겟영역 증폭 효율(efficiency of targeted enrichment)이 높으며, 실험과정은 다음과 같다.

<br>

<span style="line-height: 1.5em;">  Fisher 박사 연구팀은 완전 자동화 프로세스를 통하여 1200 샘플의 엑솜 캡처를 일주일 만에 완료할 수 있는 프로토콜을 개발하여 Genome Biology 저널에 게재하였다. 이 방법은 완전 자동화된 SHS method로서, 4명의 실험자가 1200 샘플을 일주일 만에 시퀀싱 할 수 있는 엑솜 라이브러리를 만들 수 있는 시스템이다. 이 방법으로 실험한 샘플 분석 결과, 타겟 영역 커버리지가 향상되었을 뿐 아니라, 실험 오류로 인한 중복 리드가 줄었기 때문에 얼라인 된 엑솜이 무려 94%가 되었다.</span>

<br>

  2012년 말인 현재는 이 방법을 셋업하여 대량 샘플을 처리할 수 있는 랩이 많아져 더 이상 놀라운 기술은 아니지만, 이 논문이 publish 되었던 2011년 당시는 충분히 이슈가 되고 있었던 내용이다.

<br>

  간단히 설명하면, '''우선 DNA shearing 작업이다.''' 기존 Covaris S2 대신 Agilent Bravo liquid handling 플랫폼인 optimized Covaris E210 플랫폼을 이용하여, DNA 손실량을 줄이고, 속도를 향상시켰다. Covaris 최적화 포인트는 shearing volume, tube type, tube breakage 제거, shearing pulse time, water degassing, water bath 내 tube 위치였다.

 

  '''두 번째 차이점은 정제(cleanup) 과정이다'''. 라이브러리 제작 중간 중간 이루어지는 컬럼 방식을 magnetic bead 방식을 이용한 방법으로 바꿔 throuput 양과 회수율을 높이는 동시에, 자동화시킨 것이다. 

<br>

  정제 방법의 개선으로 회수율이 높아짐으로 인하여, 3ug이 필요했던 input DNA 양이 100ng으로 줄었을 뿐 아니라, PCR cycle 수도 14 cycle에서 6~8 cycle로 줄게 되었다.

<br>

  '''세 번째 차이점은 캡처 방법인데''', 완전 자동화 방법을 이용하여 4명의 실험자가 1주일에 1200샘플을 캡처함으로써 시간을 단축시키는 방식이다. 시간이 단축되었을 뿐 아니라, 성능도 훨씬 좋아졌다는 것을 다음 표를 통하여 알 수 있다.

<br>

  '''네 번째 차이점은 마지막 PCR 증폭 과정이다'''. PCR 증폭하기 전 denature 하는 과정에서 샘플 손실량이 크기 때문에, 이 단계를 없애고, PCR enzyme과 primer, bead-bait-DNA complex를 함께 증폭하는 direct off-bead PCR 방법을 이용함으로써 수율을 높일 수 있었다. 이러한 방법으로 증폭된 fragment들은 bead cleanup을 하여 bead를 제거하였다.

<br>

  '''마지막 차이점은 중간 과정 품질 확인과정이다'''. 기존 Agilent Bioanalyzer로만 확인하는 방법으로는 한계가 있기 때문에, 중간 단계에서 여러 방법을 사용하여 라이브러리 품질을 확인함으로써 시퀀싱 결과가 나오기 전에도 미리 라이브러리와 시퀀싱 결과를 예측할 수 있었다. 라이브러리 품질 확인 포인트는 sharing 후 volume 확인, PicoGreen을 이용한 DNA 농도 확인, sharing 후 사이즈 확인, Bravo 장비의 deck 위치 확인, PicoGreen을 이용한 캡처 전, 후 라이브러리의 농도 확인, 캡처 후 라이브러리의 qPCR 수치 확인, 샘플끼리 바뀌거나 섞였는지 확인하는 샘플 트랙킹 방법이 있다. 샘플 트랙킹 방법으로는 샘플을 랜덤하게 추출하여 SNP genotyping을 하는 방법인데, 시퀀싱 데이터와 genotyping 데이터의 X 크로모좀의 SNP, Y 크로모좀의 indel을 서로 비교하여 확인하는 방법이다. 이 방법은 2008년 Genome Research에 발표되었던 방법으로, 샘플 identity를 확인하는 정확성이 높은 방법으로 알려져 있다.

<br>

<span style="line-height: 1.5em;">  Fisher 박사 연구팀은 이와 같은 프로토콜을 만들기 위하여 아래 그림과 같이 오랜 기간에 걸쳐 여러 샘플을 테스트 했다. 그 결과 2010년 5월에서야 일주일에 1200 샘플을 처리할 수 있게 되었던 것이다.</span>

<br>

  타겟 영역 캡처 기술은 현재 핫 이슈가 되고 있으며, 점점 대량 샘플을 빠르고 정확하게 처리하기 위한 방법과 신상품들이 출시되고 있다. SHS 방법으로는 대표적으로 Agilent사의 SureSelect(전체 엑솜, 타겟)와 최근에 출시된 HaloPlex 플랫폼(타겟), 일루미나 사의 TruSeq enrichment(전체 엑솜, 타겟)이며, hybrid 방식이 아닌 캡처 방법으로는 라이프테크놀로지스 사의 Ion AmpliSeq(전체 엑솜, 타겟) 방법이 있다. 저렴한 비용으로 정확한 결과를 얻고자 하는 고객 니즈를 만족시키는 회사의 상품만이 경쟁에서 살아남게 되는 것이다.

Notice01 NGS TREND 2013년 01월호

2022-10-11T23:32:52Z

= ''' NGS 기술의 현재: NGS 기술의 임상 적용 Yes or No?''' =

  인간게놈프로젝트(human genome project, HGP)의 완료로 30억 쌍의 인간 DNA 염기가 해독됨에 따라, 인간 게놈으로부터 얻은 정보를 진단과 치료에 활용하기 위한 노력이 계속되고 있다. 드물긴 하지만, 현재도 유전 질환의 진단에 활용하고, 유전형에 맞추어 치료방법을 선택하는 몇몇 사례가 보고되었다. 이는 post-HGP와 대용량 데이터 처리기술의 발달이 이뤄 낸 성과이다.

 

  차세대 게놈 분석기가 최초로 도입된 2005년 이래, 끊임없는 발전을 거듭하여 2012년 현재는 데이터 생산량이 확연히 늘고, 에러율이 줄어들었을 뿐 아니라, 다양한 사이즈의 라이브러리 제작이 가능하게 되었다. 결과, reference 서열이 없이도 분석 가능한 de novo sequencing, 코딩 영역만 해독하는 exome sequencing, 유전자의 발현 변화를 볼 수 있는 transcriptome profiling, 질병의 진행여부 등 환경 변화에 따른 메틸화 정도를 알 수 있는 methylation profiling, 토양이나 물 등의 환경 시료를 이용하는 metagenome 연구까지도 NGS를 이용하여 가능하게 되었다. 게다가, 연구를 넘어서 진단에까지 이용되고 있는데, 특히, NGS를 이용한 암진단 사례가 급속히 늘고 있다. 

 

  Welch 등은 전장유전체 분석을 이용하여 oncogene의 fusion이 일어났음을 알아내어 stem cell plantation 치료 대신 화학요법 치료로 방향을 전환할 수 있었음을 보고하였다.

 

  또한 전장유전체 분석을 이용하여 환자의 정상 피부와 골수(leukemia)를 이용하여 초기 유방암과 자궁암의 진단에 활용한 예가 있다. 이 환자의 경우, 피부 세포에 TP53 유전자의 exon 7-9의 novel한 3Kb heterozygous deletion이 있으며, leukemia 세포에 같은 영역의 homozygous deletion이 있음을 시퀀싱을 통해 발견하였고, 이 변이에 의해 암에 걸렸을 확률이 높다는 것을 발견하였다.

 

  Mellman 등은 Ion Torrent PGM machine을 이용하여 전염성이 강한 Shiga toxin을 생산하는 ''E.coli O104:H4''를 10일 만에 동정하여 발표함으로써 독일에서 발생한 식중독 원인균을 찾아내는 데 크게 공헌하여 화제가 된 바 있다.

 

  위와 같이 진단 등에 NGS를 활용할 수 있게 된 이유는 NGS 기술이 끊임없이 향상되고, 시퀀싱 단가가 줄어들었기 때문이다. 특히 MiSeq, 454 GS Junior, Ion Torrent PGM과 같은 소형 해독기(bench top sequencer)의 출현으로 인해 가능해 진 것이다.

 

 

<br/>   다음 표는 '''bench top sequencer들의 장점과 단점'''을 요약한 것이다.

 

[[File:NGS 임상적용.PNG|center|600px|NGS 임상적용.PNG]]

  고전적으로 Sanger sequencing과 PCR 방법은 암 및 감염성 질환의 유전 변이를 진단하는 도구로 이용되어 왔으며, 그 예로 Myraid Genetic Laboratory사의 BRACAnalysis, Colaris, Melaris test 제품들이 있다. 최근에는 microarray 방법 또한 멘델리안 질환, 또는 서서히 진행되는 질환의 copy number variation을 detection 하는 방법으로 널리 이용되고 있다. NGS 플랫폼의 경우, 원하는 유전자, 또는 일부 영역만을 타겟하여 그 부분만 시퀀싱하는 targeted resequencing 방법이 선호되는 추세이다. Targeted resequencing은 타겟 영역만 캡처하고, 증폭 후 시퀀싱 하는 방법인데, 적은 영역만을 해독하므로 시퀀싱 비용이 적게 들고, 데이터 용량 또한 적어 분석이 용이하기 때문에 bench top sequencer를 이용할 수 있어 비용 대비 효과가 큰 것으로 알려져 있다. 향후 Sanger sequencing이나 microarray보다 진단에 많이 이용될 것으로 기대된다.

 

 

 

 '''임상에 NGS를 이용할 경우 장점'''은 3가지로 나눌 수 있다.

 

  첫번째는 '''민감도(sensitivity)'''이다. NGS를 이용할 경우, 타겟 영역의 모든 nucleotide 정보를 알 수 있다는 장점이 있다. 이 때, 해독배수를 높일수록 희귀 변이를 찾아낼 수 있는 확률이 더욱 커지게 된다. Choi 등은 바터 증후군(Barter syndrome) 환자의 샘플을 99X로 whole exome sequencing을 진행한 결과, SNP genotyping으로는 찾아낼 수 없었던 SLC26A3 유전자의 rare missense variant를 발견하였다고 보고하였다.

 

  두번째 장점으로는 '''유전자의 발현 등 환경에 따른 변화 정도를 알 수 있다'''는 것이다. Probe를제작한 후 진행되는 Microarray 방법과는 달리, NGS를 이용하면 예상하지 못한 염색체 이상 등을 발견할 수 있다는 장점이 있다. NGS로 알아낸 변이 정보를 Sanger sequencing을 이용하여 간단히 검증하여 정확도를 높일 수 있다. 특히, 암조직의 경우, gene fusion이 일어났는지 여부 까지도 알 수 있다는 장점이 있다.

 

  세번째 장점으로는 '''샘플 필요량이 적다'''는 것이다. Sanger sequencing 방법의 경우 최소 1ug 이상의 DNA가 필요하며, cytogenetic assay의 경우도 최소 250ng의 DNA가 필요하다. 그러나 Ion Torrent PGM의 경우 50ng 이하의 DNA로도 시퀀싱이 가능하며, 재연성 또한 높기 때문에 진단에 활용할 경우 장점이 될 수 있다.

 

 

  그러나'''NGS를 임상에 활용하기 위해서는 해결해야 할 문제'''가 남아있다.

 

  첫째로 '''데이터 분석 문제'''이다. 수십, 수백 Gb나 되는 데이터를 정확히 빠른 시간 내에 분석해 내기 위해서는 여러 분석 도구들을 이용할 줄 알아야 한다. 여러 연구실에서 open source tool들을 이용하여 분석하고 있지만, 진단에 이용하기 위해서는 보다 체계화 되고 검증된 도구가 필요하다.

 

  두번째는 '''컴퓨팅 파워'''이다. NGS 데이터를 다루기 위해서는 최소한 8 quad core, 32Gb RAM, 10 terabytes의 disk space가 필요하며, 숙련된 IT 전문가와 bioinformatics 스탭이 필요하다. 이러한 환경을 갖추기 위해서는 수천 달러를 투자해야 하기 때문에, NGS의 임상 적용을 위해 환경이 잘 갖추어진 기관과 협력하는 편이 더 나을 수 있다.

 

  세번째 문제점은 '''법적, 윤리적 이슈'''이다. 개인의 유전정보를 공개해도 되는지 여부에 대해 여러 이슈들이 존재해 왔으며, 아직도 해결되지 못한 과제이다. 개인유전정보가 공개될 경우, 보험 가입이 거부당하거나, 법적 분쟁, 또는 고용의 불평등이 존재할 수 있기 때문이다. 그러나 이러한 문제점들은 게놈 전문가와 임상의들과의 협력을 통하여 해결될 수 있다. 가장 이상적인 것은 개인유전정보 서비스를 받은 고객에게서 변이가 발견될 경우, 게놈 분석 기관에서 의사에게 통보 후, 의사가 환자 개인에게 상담하는 것이다.

 

  NGS의 임상 적용의 장단점, 문제점을 알아보았다. 현재의 NGS 기술로 임상 적용이 가능하게 되었으며, 더 정확한 진단과 치료를 하기 위해 게놈 연구자와 임상의, 판매 기업들의 협조가 매우 필요한 시점이다.

 

 

'''참고문헌'''

Next-generation sequencing: ready for theclinics?

[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22375550 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22375550]

File:NGS 임상적용.PNG

2022-10-11T23:32:39Z

Notice01 NGS TREND 2013년 01월호

2022-10-11T23:32:20Z

S: Created page with "= ''' NGS 기술의 현재: NGS 기술의 임상 적용 Yes or No?''' =   인간게놈프로젝트(human genome project, HGP)의 완료로 30억 쌍의 인간 DNA..."

= ''' NGS 기술의 현재: NGS 기술의 임상 적용 Yes or No?''' =

  인간게놈프로젝트(human genome project, HGP)의 완료로 30억 쌍의 인간 DNA 염기가 해독됨에 따라, 인간 게놈으로부터 얻은 정보를 진단과 치료에 활용하기 위한 노력이 계속되고 있다. 드물긴 하지만, 현재도 유전 질환의 진단에 활용하고, 유전형에 맞추어 치료방법을 선택하는 몇몇 사례가 보고되었다. 이는 post-HGP와 대용량 데이터 처리기술의 발달이 이뤄 낸 성과이다.

<br>

  차세대 게놈 분석기가 최초로 도입된 2005년 이래, 끊임없는 발전을 거듭하여 2012년 현재는 데이터 생산량이 확연히 늘고, 에러율이 줄어들었을 뿐 아니라, 다양한 사이즈의 라이브러리 제작이 가능하게 되었다. 결과, reference 서열이 없이도 분석 가능한 de novo sequencing, 코딩 영역만 해독하는 exome sequencing, 유전자의 발현 변화를 볼 수 있는 transcriptome profiling, 질병의 진행여부 등 환경 변화에 따른 메틸화 정도를 알 수 있는 methylation profiling, 토양이나 물 등의 환경 시료를 이용하는 metagenome 연구까지도 NGS를 이용하여 가능하게 되었다. 게다가, 연구를 넘어서 진단에까지 이용되고 있는데, 특히, NGS를 이용한 암진단 사례가 급속히 늘고 있다. 

<br>

  Welch 등은 전장유전체 분석을 이용하여 oncogene의 fusion이 일어났음을 알아내어 stem cell plantation 치료 대신 화학요법 치료로 방향을 전환할 수 있었음을 보고하였다.

<br>

  또한 전장유전체 분석을 이용하여 환자의 정상 피부와 골수(leukemia)를 이용하여 초기 유방암과 자궁암의 진단에 활용한 예가 있다. 이 환자의 경우, 피부 세포에 TP53 유전자의 exon 7-9의 novel한 3Kb heterozygous deletion이 있으며, leukemia 세포에 같은 영역의 homozygous deletion이 있음을 시퀀싱을 통해 발견하였고, 이 변이에 의해 암에 걸렸을 확률이 높다는 것을 발견하였다.

<br>

  Mellman 등은 Ion Torrent PGM machine을 이용하여 전염성이 강한 Shiga toxin을 생산하는 ''E.coli O104:H4''를 10일 만에 동정하여 발표함으로써 독일에서 발생한 식중독 원인균을 찾아내는 데 크게 공헌하여 화제가 된 바 있다.

<br>

  위와 같이 진단 등에 NGS를 활용할 수 있게 된 이유는 NGS 기술이 끊임없이 향상되고, 시퀀싱 단가가 줄어들었기 때문이다. 특히 MiSeq, 454 GS Junior, Ion Torrent PGM과 같은 소형 해독기(bench top sequencer)의 출현으로 인해 가능해 진 것이다.

<br>

<br>

<br>  다음 표는 '''bench top sequencer들의 장점과 단점'''을 요약한 것이다.

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[[Image:NGS 임상적용.PNG|center|600px|NGS 임상적용.PNG]]<br>

  고전적으로 Sanger sequencing과 PCR 방법은 암 및 감염성 질환의 유전 변이를 진단하는 도구로 이용되어 왔으며, 그 예로 Myraid Genetic Laboratory사의 BRACAnalysis, Colaris, Melaris test 제품들이 있다. 최근에는 microarray 방법 또한 멘델리안 질환, 또는 서서히 진행되는 질환의 copy number variation을 detection 하는 방법으로 널리 이용되고 있다. NGS 플랫폼의 경우, 원하는 유전자, 또는 일부 영역만을 타겟하여 그 부분만 시퀀싱하는 targeted resequencing 방법이 선호되는 추세이다. Targeted resequencing은 타겟 영역만 캡처하고, 증폭 후 시퀀싱 하는 방법인데, 적은 영역만을 해독하므로 시퀀싱 비용이 적게 들고, 데이터 용량 또한 적어 분석이 용이하기 때문에 bench top sequencer를 이용할 수 있어 비용 대비 효과가 큰 것으로 알려져 있다. 향후 Sanger sequencing이나 microarray보다 진단에 많이 이용될 것으로 기대된다.

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 '''임상에 NGS를 이용할 경우 장점'''은 3가지로 나눌 수 있다.

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  첫번째는 '''민감도(sensitivity)'''이다. NGS를 이용할 경우, 타겟 영역의 모든 nucleotide 정보를 알 수 있다는 장점이 있다. 이 때, 해독배수를 높일수록 희귀 변이를 찾아낼 수 있는 확률이 더욱 커지게 된다. Choi 등은 바터 증후군(Barter syndrome) 환자의 샘플을 99X로 whole exome sequencing을 진행한 결과, SNP genotyping으로는 찾아낼 수 없었던 SLC26A3 유전자의 rare missense variant를 발견하였다고 보고하였다.

<br>

  두번째 장점으로는 '''유전자의 발현 등 환경에 따른 변화 정도를 알 수 있다'''는 것이다. Probe를제작한 후 진행되는 Microarray 방법과는 달리, NGS를 이용하면 예상하지 못한 염색체 이상 등을 발견할 수 있다는 장점이 있다. NGS로 알아낸 변이 정보를 Sanger sequencing을 이용하여 간단히 검증하여 정확도를 높일 수 있다. 특히, 암조직의 경우, gene fusion이 일어났는지 여부 까지도 알 수 있다는 장점이 있다.

<br>

  세번째 장점으로는 '''샘플 필요량이 적다'''는 것이다. Sanger sequencing 방법의 경우 최소 1ug 이상의 DNA가 필요하며, cytogenetic assay의 경우도 최소 250ng의 DNA가 필요하다. 그러나 Ion Torrent PGM의 경우 50ng 이하의 DNA로도 시퀀싱이 가능하며, 재연성 또한 높기 때문에 진단에 활용할 경우 장점이 될 수 있다.

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  그러나'''NGS를 임상에 활용하기 위해서는 해결해야 할 문제'''가 남아있다.

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  첫째로 '''데이터 분석 문제'''이다. 수십, 수백 Gb나 되는 데이터를 정확히 빠른 시간 내에 분석해 내기 위해서는 여러 분석 도구들을 이용할 줄 알아야 한다. 여러 연구실에서 open source tool들을 이용하여 분석하고 있지만, 진단에 이용하기 위해서는 보다 체계화 되고 검증된 도구가 필요하다.

<br>

  두번째는 '''컴퓨팅 파워'''이다. NGS 데이터를 다루기 위해서는 최소한 8 quad core, 32Gb RAM, 10 terabytes의 disk space가 필요하며, 숙련된 IT 전문가와 bioinformatics 스탭이 필요하다. 이러한 환경을 갖추기 위해서는 수천 달러를 투자해야 하기 때문에, NGS의 임상 적용을 위해 환경이 잘 갖추어진 기관과 협력하는 편이 더 나을 수 있다.

<br>

  세번째 문제점은 '''법적, 윤리적 이슈'''이다. 개인의 유전정보를 공개해도 되는지 여부에 대해 여러 이슈들이 존재해 왔으며, 아직도 해결되지 못한 과제이다. 개인유전정보가 공개될 경우, 보험 가입이 거부당하거나, 법적 분쟁, 또는 고용의 불평등이 존재할 수 있기 때문이다. 그러나 이러한 문제점들은 게놈 전문가와 임상의들과의 협력을 통하여 해결될 수 있다. 가장 이상적인 것은 개인유전정보 서비스를 받은 고객에게서 변이가 발견될 경우, 게놈 분석 기관에서 의사에게 통보 후, 의사가 환자 개인에게 상담하는 것이다.

<br>

  NGS의 임상 적용의 장단점, 문제점을 알아보았다. 현재의 NGS 기술로 임상 적용이 가능하게 되었으며, 더 정확한 진단과 치료를 하기 위해 게놈 연구자와 임상의, 판매 기업들의 협조가 매우 필요한 시점이다.

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'''참고문헌'''

Next-generation sequencing: ready for theclinics?

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22375550

Notice01 NGS TREND 2013년 02월호

2022-10-11T23:31:42Z

= '''생명정보 데이터 분석 방법의 현재''' =

  NGS의 활용분야는 점차 다양해져, DNA sequencing 분석으로 SNPs(Single Nucleotide Polymorphism) 및 CNVs(Copy Number Variations) detection, RNA sequencing 분석을 통한 transctiptomes 또는 정량분석, 후성유전체 분석 등의 방법이 있다.

 

  DNA sequencing raw read의 분석 과정은 크게 두 가지 방법으로 나눌 수 있다. 첫 번째는 raw read의 mapping과 assembling, quality control, quality score re-calibration, genome의 '''“difficult” region의 realignment'''이다. 두 번째는'' '''''variant calling(SNP, InDels, CNVs) 및 annotation'''과정이다.

 

  본 리뷰에서는 이 두 과정에 주로 사용되고 있는 software들에 대해 알아본다.

 

 

=== 1. Alignment ===

  DNA sequencing 데이터 분석의 첫 단계는 '''alignment와 assembly'''이다. Alignment 단계는 DNA-Seq reads를 reference genome에 mapping하는 단계이다.

 

  '''Alignment'''에 주로 이용되는 알고리즘은 크게 <u>hash-based 방법과 Burrow-Wheeler Transform 방법</u>의 두 종류이다. Hash-based 알고리즘 중 input reads의 set에 hash table을 구축하는 방법을 이용하는 software인 MAQ, ELAND(Illumina의 알고리즘), SHRiMP, ZOOM이 있으며, reference genome의 set에 hash table을 구축하는 방법을 이용하는 software로 SOAPv2, BFAST, MOSAIK, Novoalign, PERM이 있다. 최근에 많이 쓰이는 알고리즘은 Burrow-Wheeler Transform(BWT)을 사용하여 string matching을 하는 방법으로, 대표적인 software로는 BOWTIE, BWA, SOAPv2가 있다.

=== 2. Assembly ===

  <u>Reference genome이 존재하지 않는 생물 종을 분석할 경우</u>는 '''de novo assembly'''를 해야만 한다. De novo assembly 방법은 <u>overlap graph 알고리즘과 de Bruijn graph 알고리즘을 이용하는 방법</u>의 두 가지로 나뉜다. Overlap graph를 이용하는 software로는 Celera Assembler 또는 Arachne가 있다.

 

  NGS data assembly에 사용되는 tool들은 대부분 De Bruijn geaph 방식을 사용한다. De Bruijn graph 방식을 이용하는 software는 Velvet, SOAPdeNOVO, ABySS가 있다. De Bruijn graph 방법의 선택 옵션 중 하나인 k-mer size는 매우 중요한 옵션으로, k-mer size의 조건에 따라 assembly sequencing error가 달라질 수 있다.

 

=== 3. 리드 품질관리 ===

  NGS 데이터는 short reads를 alignment해서 사용하는 것이기 때문에, 리드 품질관리의 이슈는 초창기부터 계속되어 왔다. Reads의 alignment와 assembly를 한 후, 다음 단계가 quality control(QC) 단계이다.

 

  '''Basic QC'''의 첫 번째 단계는 <u>aligned reads를 SAM 또는 BAM 포맷의 파일로 전환</u>하는 것이다. 이 단계의 output은 깨끗한 리드들이 sorting 되고, indexing 된 BAM 형태이며, 다음 단계인 '''Advanced QC''' 단계로 진행된다. Misaligned reads와 퀄리티가 낮은 리드들은 SNP 발굴과 genotyping 단계에 많은 영향을 미치기 때문에, NGS 데이터의 신뢰도 측면에서 advanced QC 단계는 매우 중요하다. Advanced QC 단계에 주로 사용되는 software로는 SAMTOOLS, PICARD, GATK가 있다.

 

=== 4. Variant calling and Annotation ===

  Variant calling에 주로 사용되는 방법은 3가지로 나눌 수 있다. 첫 번째 방법은 '''Sequence Variant Analyzer(SVA)'''를 이용하는 방법인데, SVA 버전은 ENSEMBL hg18 annotations에 링크가 되어 있다. 두 번째 방법은'''SAMTOOLS'''로 variant detection을 한 후, VCF 파일로 export 한다. 그 다음, ANNOVAR를 사용하여 annotation하는 것이다. 최근 버전의 ANNOVAR는 1000 Genomes Project의 정보와 Complete Genomics에서 얻은 60 genomes 정보를 annotation 할 수 있다. 세 번째 방법은 '''GATK suite의 UnifiedGenotyper(V2)'''를 이용하여 SNP 및 Indel을 감지한 후, VCF로 export 한다. 그 다음, ANNOVAR로 annotation 하는 방법이다.

 

<span style="line-height: 1.5em;">[[File:NGS분석5.png|center|600px|NGS분석5.png]]　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　Table 1. NGS pipeline 리뷰</span>

 

 

'''참고자료'''

:Next generation sequence analysis and computational genomics using graphical pipeline workflows. Genes (Basel). 2012.

'''저자'''

글 : Lee.SY

편집 : Park.HJ

키워드 : NGS, annotation, variant calling, assembly, SAMTOOLS, Bruijn graph, SOAPdeNOVO, ABySS, ANNOVAR, alignment  등

File:NGS분석5.png

2022-10-11T23:31:29Z

Notice01 NGS TREND 2013년 02월호

2022-10-11T23:31:10Z

S: Created page with "= '''생명정보 데이터 분석 방법의 현재''' = 　   NGS의 활용분야는 점차 다양해져, DNA sequencing 분석으로 SNPs(Single Nucleotide Polymorp..."

= '''생명정보 데이터 분석 방법의 현재''' =

　

  NGS의 활용분야는 점차 다양해져, DNA sequencing 분석으로 SNPs(Single Nucleotide Polymorphism) 및 CNVs(Copy Number Variations) detection, RNA sequencing 분석을 통한 transctiptomes 또는 정량분석, 후성유전체 분석 등의 방법이 있다.

<br>

  DNA sequencing raw read의 분석 과정은 크게 두 가지 방법으로 나눌 수 있다. 첫 번째는 raw read의 mapping과 assembling, quality control, quality score re-calibration, genome의 '''“difficult” region의 realignment'''이다. 두 번째는'' '''''variant calling(SNP, InDels, CNVs) 및 annotation'''과정이다.

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  본 리뷰에서는 이 두 과정에 주로 사용되고 있는 software들에 대해 알아본다.

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=== 1. Alignment ===

　

  DNA sequencing 데이터 분석의 첫 단계는 '''alignment와 assembly'''이다. Alignment 단계는 DNA-Seq reads를 reference genome에 mapping하는 단계이다.

<br>

  '''Alignment'''에 주로 이용되는 알고리즘은 크게 <u>hash-based 방법과 Burrow-Wheeler Transform 방법</u>의 두 종류이다. Hash-based 알고리즘 중 input reads의 set에 hash table을 구축하는 방법을 이용하는 software인 MAQ, ELAND(Illumina의 알고리즘), SHRiMP, ZOOM이 있으며, reference genome의 set에 hash table을 구축하는 방법을 이용하는 software로 SOAPv2, BFAST, MOSAIK, Novoalign, PERM이 있다. 최근에 많이 쓰이는 알고리즘은 Burrow-Wheeler Transform(BWT)을 사용하여 string matching을 하는 방법으로, 대표적인 software로는 BOWTIE, BWA, SOAPv2가 있다.

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=== 2. Assembly ===

　

  <u>Reference genome이 존재하지 않는 생물 종을 분석할 경우</u>는 '''de novo assembly'''를 해야만 한다. De novo assembly 방법은 <u>overlap graph 알고리즘과 de Bruijn graph 알고리즘을 이용하는 방법</u>의 두 가지로 나뉜다. Overlap graph를 이용하는 software로는 Celera Assembler 또는 Arachne가 있다.

<br>

  NGS data assembly에 사용되는 tool들은 대부분 De Bruijn geaph 방식을 사용한다. De Bruijn graph 방식을 이용하는 software는 Velvet, SOAPdeNOVO, ABySS가 있다. De Bruijn graph 방법의 선택 옵션 중 하나인 k-mer size는 매우 중요한 옵션으로, k-mer size의 조건에 따라 assembly sequencing error가 달라질 수 있다.

<br>

=== 3. 리드 품질관리 ===

　

  NGS 데이터는 short reads를 alignment해서 사용하는 것이기 때문에, 리드 품질관리의 이슈는 초창기부터 계속되어 왔다. Reads의 alignment와 assembly를 한 후, 다음 단계가 quality control(QC) 단계이다.

<br>

  '''Basic QC'''의 첫 번째 단계는 <u>aligned reads를 SAM 또는 BAM 포맷의 파일로 전환</u>하는 것이다. 이 단계의 output은 깨끗한 리드들이 sorting 되고, indexing 된 BAM 형태이며, 다음 단계인 '''Advanced QC''' 단계로 진행된다. Misaligned reads와 퀄리티가 낮은 리드들은 SNP 발굴과 genotyping 단계에 많은 영향을 미치기 때문에, NGS 데이터의 신뢰도 측면에서 advanced QC 단계는 매우 중요하다. Advanced QC 단계에 주로 사용되는 software로는 SAMTOOLS, PICARD, GATK가 있다.

<br>

=== 4. Variant calling and Annotation ===

　

  Variant calling에 주로 사용되는 방법은 3가지로 나눌 수 있다. 첫 번째 방법은 '''Sequence Variant Analyzer(SVA)'''를 이용하는 방법인데, SVA 버전은 ENSEMBL hg18 annotations에 링크가 되어 있다. 두 번째 방법은'''SAMTOOLS'''로 variant detection을 한 후, VCF 파일로 export 한다. 그 다음, ANNOVAR를 사용하여 annotation하는 것이다. 최근 버전의 ANNOVAR는 1000 Genomes Project의 정보와 Complete Genomics에서 얻은 60 genomes 정보를 annotation 할 수 있다. 세 번째 방법은 '''GATK suite의 UnifiedGenotyper(V2)'''를 이용하여 SNP 및 Indel을 감지한 후, VCF로 export 한다. 그 다음, ANNOVAR로 annotation 하는 방법이다.

<br>

<span style="line-height: 1.5em;">[[Image:NGS분석5.png|center|600px|NGS분석5.png]]　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　Table 1. NGS pipeline 리뷰</span>

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'''참고자료'''

:Next generation sequence analysis and computational genomics using graphical pipeline workflows. Genes (Basel). 2012.

'''저자'''

글 : Lee.SY

편집 : Park.HJ

키워드 : NGS, annotation, variant calling, assembly, SAMTOOLS, Bruijn graph, SOAPdeNOVO, ABySS, ANNOVAR, alignment  등

Notice01 NGS TREND 2013년 03월호

2022-10-11T23:30:46Z

S: Created page with "= '''NGS 수행하는 우리들의 자세, 10계명''' = 　   최근, 세인트루이스 워싱턴 대학, 게놈연구소의 유전학자 Dan Koboldt는 차세대..."

= '''NGS 수행하는 우리들의 자세, 10계명''' =

　

  최근, 세인트루이스 워싱턴 대학, 게놈연구소의 유전학자 Dan Koboldt는 차세대 시퀀싱을 수행하는 10계명을 내놓아 화제가 되고 있다. 차세대 시퀀싱(Next Generation Sequencing)은 연구와 임상 영역 모두에서 NGS 사용자들의 커뮤니티가 형성될 만큼 성장하고 있으며, 그 동안 454와 Solexa 시퀀싱 플랫폼은 놀라운 속도로 발달되었다. 그러나, 급격한 성장에는 성장통이 따르는 것처럼, 인류의 유전데이터 생성에도 책임이 뒤따르기 때문에, NGS를 위한 10계명을 내놓았다.

=== <br> NGS analysis ===

　<br>

'''1. Thou shalt not reinvent the wheel'''.

　

  급속한 기술 발전으로, NGS의 주력 기술의 대부분은 새로운 분야가 없을 만큼 발달되었다. 짧은 read aligner, 새로운 assembler, variant caller와 다른 도구들은 이미 과잉 상태이지만, 생명정보학적 작업을 수행하기 위해서는 사용자 정의의 스크립트를 작성할 수 있는 더 나은 뭔가를 갈망한다. BWA보다 더 나은 aligner을 작성할 수 있을까? 중요한 것은 SomaticSniper과 VarScan을 개발했을 때처럼 뭔가 새로운 것을 개발할 강력한 이유가 없다면 어떤 이점이 있을지를 생각해야 한다.

<br> '''2. Thou shalt not coin any new term ending with “ome” or “omics”.'''

　

  “ome”나 “omics”로 끝나는 용어들을 이미 너무 터무니 없이 사용해 왔으며, 더 이상 사용하지 말라는 것이다. 게놈(genome), 전사체(transcriptome), 단백질체(proteome)는 명백한 명명법에 적용된 것이다. 후성유전체(epigenome) 또한 그렇다. 그러나, 대사체(metabolome), 상호작용체(interactome)와 같은 다른 변형된 “ome” 단어들은 명명법에 적용되지 않은 것이다.

<br> '''3. Thou shall follow thy field’s conventions for jargon.'''

　

  전문 용어에 대한 규칙을 따라야 한다. 기술 용어나 두문자어(acronym), 약어는 조사에 내재되어 있으며, 이러한 것들은 정밀도와 간결성 모두에서 필요하다. 이미 존재하는 단어가 있어도, 문제가 생기면 자신들만의 약어를 만들 필요가 있다.

　

  차세대 시퀀싱(NGS), 높은 처리량 시퀀싱(HTS; High-Throughput Sequencing), 대량 병렬 시퀀싱(MPS; Massively Parallel sequencing)이 큰 차이가 있는가? 표준 조건이 널리 이용되며, 때마다 사용이 가능하게 되어야 한다. 예를 들어, 삽입과 결실의 변이는 INDEL이나 InDel이 아니라 indel이다. 구조변이는 SVars나 GVs가 아니라 SVs이다.

　

　

=== NGS publications 　 ===

　<br>　

'''4. Thou shalt not publish by press release.'''

　

  보도자료에 의해 공개하지 말아야 한다. 유전체에 대한 대상의 공개가 허용되기 전에 새로운 유전자가 발견되면 발표를 하는 것이, 최근 자주 일어나고 있다. 동료들의 평가는 과학적 조사를 위해 요구된 것이지만, 같은 시기에 같은 발견을 한 당신의 경쟁자와 결과가 합쳐지기도 한다. 그렇지만, 당신이 앞서 보도하였다고 해서, 본인의 결과임을 주장할 수 있다는 것을 의미하지는 않는다.

<br>

'''5. Thou shalt not rely only on simulated data.'''

　

  가상 데이터에 의존하지 말아야 한다. 새로운 방법이나 알고리즘에 대한 글을 읽을 때는 가상 데이터를 예를 들어 보여주는데, 이는 해답을 알고 접근 방법을 시연하는 목적으로 제공되는 것이다. 그럼에도 불구하고, 실제 데이터에 적용시켜 차세대 시퀀싱으로 임의적 쓸모없는 데이터를 복제할 가능성이 있다.

　<br> '''6. Thou shalt obtain enough samples.'''

　

  충분한 샘플을 얻어야 한다. 비용이 감소하며 빠르게 성장하는 현장에서 관심사는 샘플의 양이다. 엑솜(exome)과 전장유전체(whole genome)의 상위 통계 값으로는 더 이상 참신하지 않으며, 수백(또는 수천)명의 환자에서 발견한 통계적 유의 결과값을 이용한다. 개인별 차이로 인한 것이 아니라, 집단 간의 결과값을 이용하기 때문에 잘못된 결과를 유도하지 않는다.

　

　

=== Data sharing and submissions ===

　

'''7. Thou shalt withhold no data.'''

　

  데이터를 보류하지 말아야 한다. 일부를 제외하고, 시퀀싱 데이터는 공유되어야 한다. 미국의 대규모 시퀀싱 센터와 같은 특정 기관의 경우, 공적 자금을 사용하여 생성된 데이터는 자신들의 기관에 위임한다. 일반적인 dbGaP 사이트는 데이터를 위임 받기 전, IRB 승인을 받았다. 시퀀싱 데이터에서 발견한 것을 발표할 계획인 모든 연구자들은 발표 전, 공공 데이터를 제출해야 한다. 이는 선택사항이 아니며, 발표물을 재현하는 데 필요하기 때문에 원고를 제출하기 전 수행되어야 한다.

　

  예) Nature 지의 매뉴얼;

　

  데이터는 게시한 날로부터 독자들이 자유롭게 사용할 수 있어야 하며, 원고를 평가 목적을 위해 동료 평가자들과 편집자에게 제출해야 한다. 데이터는 지역사회의 승인을 받아야 하고, 공공의 저장소에 제출하는 것을 원칙으로 한다. 제출할 데이터는 다음과 같다.

<br>

    • DNA와 RNA 시퀀스<br>    • DNA 시퀀싱 데이터<br>    • Deep 시퀀싱 데이터<br>    • epitope, 기능 도메인, 유전자 마커, haplotype

　

  모든 저널은 비슷한 정책을 가지고 있어야 하며, 편집자에게 제출하지 않은 원고는 거부하여 제출 요구 사항을 모두에게 적용시켜야 한다.

　<br> '''8. Thou shalt not take unfair advantage of submitted data.'''

　

  제출 데이터의 불공정이 있어서는 안 된다. 대부분의 데이터가 공개되면 위험하다는 우려를 하는 것이 최대 관심사이다. 공개된 저장소에 데이터를 제출하면, 다른 누군가가 찾아서 사용할 수 있게 된다.

<br>

  암 게놈 아틀라스로 형성된 것처럼, 상당한 데이터를 형성하기 위해서는 대규모 장소에 보안장치를 설정해야 한다. 보안 정책은 마커가 발견되었다는 논문이 발표될 때까지, 특정 암 유형에 대한 데이터를 사용할 수 없게 하는것이다. 이것은 NGS 커뮤니티 및 저널의 편집자가 항상 적용시키는 가장 좋은 보안 장치이다. <br>

　

　

=== Research ethics and cost <br> ===

　

'''9. Thou shalt not discount the cost of analysis.'''

　

  분석 비용을 낮추지 말아야 한다. NGS 기술이 출현된 이후, 시퀀싱 비용이 급격히 하락했지만, 분석 비용은 그렇지 않았다. 게놈 데이터의 alignment, 품질관리, 변이 발견, annotation, 해석하는 일은 기계적인 자원뿐만 아니라 전문적인 지식을 필요로 한다. 이러한 인프라는 사실 시퀀싱보다 비용이 더 많이 들 수도 있다. 해독 데이터를 분석하지 않으면, 초콜릿을 생성하기 전에 주전자에 담긴 것처럼 1,000달러 게놈의 가치가 무의미할 수도 있는 것이다.

　

'''10. Thou shalt honour thy patients and their samples.'''

　

  환자들과 그들의 샘플에 의무감을 가져야 한다. 2013년 2월초, CEPH 수집에서 유전자 마커 및 온라인에 공개된 데이터베이스 조합을 이용하여 익명의 개인을 식별하는 방법을 이용하였다. 식별하는 방법은 Yaniv Erlich가 개발한 방법으로, 남성 참가자의 Y 염색체에서 짧은 반복 구간과 데이터베이스의 나이, 거주지역 등을 종합하여 익명의 개인을 식별할 수 있게 하는 것이다.

　

  더 이상 샘플의 익명성을 보장할 수 없는 것은 사실이다. 개인 게놈의 결과를 해석하기 위해 분석 도구들이 발달하였으며, 학습에 의해 가능하다는 것을 의미한다. 그러므로, 연구 참가자들의 개인 정보를 보호해야 한다. 지속적인 데이터 제공을 원하는 경우, 개인 정보의 침해 또는 차별에서 보호할 방법을 찾아야 한다. 정보 제공 동의 문서를 시퀀싱 전에 받아야 하며, 이러한 동의는 데이터 사용 정책을 준수한다는 것을 의미한다.

　

=== 참고 사이트 ===

　

http://lifescientist.com.au/content/molecular-biology/article/ten-commandments-for-next-gen-sequencing-199683042

http://www.nature.com/authors/policies/availability.html

http://massgenomics.org/

　　

=== 저자 ===

　

글 : Park.HyeonJi

편집 : Lee.SeungYoun

키워드 : NGS(Next Generation Sequencing), HTS(High-Throughput Sequencing), MPS(Massively Parallel sequencing) 등

　

　

Notice01 NGS TREND 2013년 04월호

2022-10-11T23:30:14Z

S: Created page with "= '''CLIP and PAR-CLIP sequencing 분석''' = 　   '''마이크로RNA (microRNA, miRNA)'''는 <u>약 22개의 염기서열로 이루어진 짧은 non-coding RNA로..."

= '''CLIP and PAR-CLIP sequencing 분석''' =

　

  '''마이크로RNA (microRNA, miRNA)'''는 <u>약 22개의 염기서열로 이루어진 짧은 non-coding RNA로서, 유전자의 발현을 억제시키는 전사 후 조절인자(post-transcriptional regulator)의 기능을 하는 것</u>으로 알려져 있다. 이들은 상보적인 염기 서열을 가진 표적(target) mRNA에 상보적으로 결합함으로써 표적 mRNA들을 분해시키거나 단백질로 번역되는 것을 억제한다. 이러한 조절 기능이 개체의 발생 과정에서 세포분열, 분화, 사멸을 조절할 뿐만 아니라 질환의 발병 원인과 밀접한 관련이 있다는 것이 밝혀짐에 따라 생물학 분야에서 miRNA 연구가 활발히 진행되고 있다.

　

  동물에 존재하는 miRNA는 표적 유전자의 3’-untranslated region (3’-UTR 서열)에 결합하는 반면, <u>식물에 존재하는 miRNA는 일반적으로 유전자의 코딩부위(coding region)에 결합하는 것</u>으로 알려져 있다. 특히 동물에 존재하는 miRNA가 표적 유전자와 상보 결합을 이룰 때, 몇 개의 염기만이 부분적으로 결합을 이루게 된다. 이 가운데 miRNA상의 2번에서 7번 위치에 존재하며, ‘seed region’이라고 불리는 염기서열은 표적 유전자와 반드시 상보적으로 결합해야 표적 유전자의 발현을 조절할 수 있는 것으로 알려져 있으며, 이를 “'''miRNA-target interactions(MTIs)'''”이라고 한다.

　

  현재 MTIs를 발굴하기 위하여 일반적으로 사용되는 reporter assay와 같은 방법들은 비용면에서 비효율적이며, large-scale로 스크리닝하기 위해서는 적합하지 않다. 최근 NGS(next-generation sequencing)를 이용하여 miRNA 발현 및 MTIs를 연구한 사례들이 보고되고 있다. 예를 들어, 2008년 Nature Biotechnology의 보고에 의하면, miRDeep을 이용하여 NGS 데이터로부터 novel miRNAs를 발굴하여, 가능한 miRNA biogenesis 모델을 예측하였다. 가장 최신 버전의 miRNA 분석 프로그램은 '''miRDeep2'''인데, 정확도가 98.6~99.9%로 매우 높다. 그 외에, NGS 데이터로 miRNA expression을 detection 하거나, novel miRNAs를 발굴하기 위한 프로그램으로는 deepBase, Geoseq, miRNAkey, miRExpress가 있다.

　

  타겟 특이적인 protein-RNA interaction을 증명하기 위해'''Ultraviolet(UV) crosslinking and immunoprecipitation (CLIP)''' 방법이 많이 사용되어 왔다. 최근에는 chromatin immunoprecipitaion (ChIP-Seq) 방법을 이용하여 NGS 데이터로부터 protein-DNA interaction을 연구하고 있다. Chi 박사 연구팀은 CLIP 기술과 NGS 기술을 접목시켜 MTIs를 발굴하는 방법을 사용해 mouse brain에서 mRNA molecule과 interaction 하는 Argonaute protein을 를 발굴하여 2009년 Nature에 보고하였다. 또, Hafner 박사 연구팀은 CLIP 기술을 modify 하여 CLIP 방법보다 resolution을 높인 “Photoactivatable-Ribonucleoside-Enhanced Crosslinking and Immunoprecipitation(PAR-CLIP)” 방법을 개발하여 2010년 Cell에 보고하였다. '''PAR-CLIP''' 기술은 <u>RNAs 사이에 4-thiouridine (4SU)를 넣어 RNA가 더 높은 파장의 UV를 쬐게 함으로써 protein-RNA 결합이 잘 되게 함으로써 RNA co-immunoprecipitation 효율을 높이는 방법</u>이다.

　

  최근, 연구자들 사이에서 NGS와 CLIP-seq, PAR-CLIP-seq을 사용하여 large-scale로 MITs를 발굴할 수 있는 분석 방법을 찾기 위한 시도가 늘고 있다. CLIP-seq을 분석하기 위한 대표적인 database로는 CLIPZ, starBase, doRiNA, TarBase 6.0이 있으며, 이 중 무료로 제공되는 웹기반의 분석 시스템으로는 CLIPZ이다.

　

  현재 PAR-CLIP seq 데이터를 분석을 위한 시스템은 유일하게 PARalyzer인데, 이는 PAR-CLIP seq 데이터 분석에 국한되어 있는 시스템이며, 실행 속도가 떨어지는 단점이 있다.

　

  최근, 타이완 Chiao Tung 국립대 Chou 박사 연구팀은 “miRTarCLIP”, 즉, CLIP-seq과 PAR-CLIP seq 데이터 분석 시스템을 개발하여 2013년 BMC Genomics에 게재되었다. 이 소프트웨어와 case study 결과는 온라인에서 무료로 접속 가능하다(http://miRTarCLIP.mbc.nctu.edu.tw).

　

=== <br> 참고문헌 ===

　

A computational approach for identifying microRNA-target interactions using high-throughput CLIP and PAR-CLIP sequencing. Chou et al. BMC Genomics 2013.

　

=== 저자 　 ===

　

글 : <span style="line-height: 1.5em;">Lee.SeungYoun</span>

편집 : <span style="line-height: 1.5em;">Park.HyeonJi</span><br>

　

Notice01 NGS TREND 2013년 05월호

2022-10-11T23:29:31Z

= '''약물반응과 관련 있는 암 유전자에서 NGS의 가능성''' =

=== 임상시각에서 본 NGS ===

  최근 시간과 비용을 획기적으로 줄인 게놈기술의 향상으로 인해 암 임상실습에서 게놈 프로파일링을 위한 방법으로 NGS에 대한 관심이 커져가고 있는 상황이다. 그러나 일반적으로 사용되는 유전자 지노타이핑 방법과 비교하였을 때 NGS만의 장점이 아직까진 부각되고 있지 않다. 본 연구에서는 임상적 게놈 프로파일링을 위한 NGS 가능성을 확인해보고 이에따른 개인형 맞춤 치료의 결과를 제시하고 있다.

=== 연구디자인 ===

[[File:GT NGS 201304 01.png|center|500px|GT NGS 201304 01.png]]

  연구를 위해 캐나다에 있는 4개의 병원에서 50명의 환자를 선별하였고 이들에서 생검 조직과 파라핀블럭 견본을 모았다. 각각에서 DNA를 추출한 후, 지노타이핑과 NGS 엑솜시퀀싱을 수행하였다. 수행한 결과는 검증을 한 후 임상의사에게 전달되었고 임상의사에 의해 리뷰된 후 환자에게 검사결과를 알려주고 이에 맞는 치료방법을 고안하였다. 환자동의에서부터 검사결과가 나오기까지 평균 약 22일정도 걸린다고 하였으나 생검 조직의 재 획득, 분자적 분석의 지연, 전문가 암 패널 결과보고 지연 등으로 인해 더 지연되었다.

=== 분석결과 ===

  생검조직에서 지노타이핑은 86%, NGS 시쿼싱은 84%가 성공적으로 수행되었고 파라핀블럭견본에서는 지노타이핑 80%, NGS 시쿼싱은 74%가 수행되었다. 지노타이핑에서 탐지된 돌연변이외에 5개의 돌연변이가 NSG에 의해 추가 발견되었다. 이를 확인해본 결과, 2개는 기존에 알려진 돌연변이 였으며 3개는 기존 데이터베이스와는 다른 곳에서 발생된 돌연변이였다.

  또한, 생검조직과 파라핀블럭 견본을 모두 가진 환자는 34명에서 지노타이핑과 NGS에 의해 탐지된 공통 돌연변이를 가진 경우는 30명(88%)이였다. 이는 암의 진전에 따른 돌연변이가 확장될것이라는 또다른 이슈에는 동의하지않는 결과였다. 왜냐하면 파라핀블럭 견본와 생검조직 채취와의 시간차이는 평균 33개월로 생검조직을 얻을때에는 질병의 진행이 좀더 이루어진 후였기 때문이다.

  그럼에도 불구하고 두 조직간에 돌연변이 차이점은 거의 없었다. 이것은 암이 진행됨에 따라 돌연변이가 추가적으로 확장되지 않는다는 것을 의미하는 것이다. 각 환자에서 돌연변이를 분석한 이후 6명의 환자를 선별하여 개인 맞춤형 항암제 및 치료계획을 수립하고 환자를 치료하였다. 치료결과, 일부에서는 질병이 더 악화되었으나 일부에서는 증상이 호전되는 등 부분적인 치료효과를 보였다.

=== 맺음말 ===

  본 연구는 임상에서의 NGS 활용 가능성을 본 실험으로써 NGS를 이용한 게놈 프로파일링을 하였으며 이를 근거로 하여 환자 별 맞춤형 치료까지 수행하였다. 그러나 methylation, 발현, copy수 변화, 단백질 결합 또는 재배열 등 다른 돌연변이 형태나 다른 엑손에서의 돌연변이 등을 탐지할 수는 없었다는 한계가 있다. 또한, 적은 수의 환자나 짧은 follow-up 등은 임상적 접근가치에 제한적이였다. 따라서 향후 많은 수의 환자와 긴 사후추적, 빠른 NGS를 이용한 프로파일링에 대한 가능성 연구를 추가로 수행하여야 될 것이다.

=== 참고문헌 ===

1. Hudson TJ, Anderson W, Artez A, et al.International network of cancer genome projects. Nature 2010;464:993–8.

2. Arcila M, Lau C, Nafa K, Ladanyi M. Detection of KRAS and BRAF mutations in colorectal carcinoma roles for high-sensitivity locked nucleic acid-PCR sequencing and broad-spectrum mass spectrometry genotyping. J Mol Diagn 2011;13:64–73.

3. Beadling C, Heinrich MC, Warrick A, et al. Multiplex mutation screening by mass spectrometry evaluation of 820 cases from a personalized cancer medicine registry. J Mol Diagn 2011;13:504–13.

File:GT NGS 201304 01.png

2022-10-11T23:29:21Z

Notice01 NGS TREND 2013년 05월호

2022-10-11T23:28:47Z

S: Created page with "= '''약물반응과 관련 있는 암 유전자에서 NGS의 가능성''' = 　 === 임상시각에서 본 NGS === 　   최근 시간과 비용을 획기적으..."

= '''약물반응과 관련 있는 암 유전자에서 NGS의 가능성''' =

　

=== 임상시각에서 본 NGS ===

　

  최근 시간과 비용을 획기적으로 줄인 게놈기술의 향상으로 인해 암 임상실습에서 게놈 프로파일링을 위한 방법으로 NGS에 대한 관심이 커져가고 있는 상황이다. 그러나 일반적으로 사용되는 유전자 지노타이핑 방법과 비교하였을 때 NGS만의 장점이 아직까진 부각되고 있지 않다. 본 연구에서는 임상적 게놈 프로파일링을 위한 NGS 가능성을 확인해보고 이에따른 개인형 맞춤 치료의 결과를 제시하고 있다.

　

=== 연구디자인 ===

　

[[Image:GT NGS 201304 01.png|center|500px|GT NGS 201304 01.png]]

  연구를 위해 캐나다에 있는 4개의 병원에서 50명의 환자를 선별하였고 이들에서 생검 조직과 파라핀블럭 견본을 모았다. 각각에서 DNA를 추출한 후, 지노타이핑과 NGS 엑솜시퀀싱을 수행하였다. 수행한 결과는 검증을 한 후 임상의사에게 전달되었고 임상의사에 의해 리뷰된 후 환자에게 검사결과를 알려주고 이에 맞는 치료방법을 고안하였다. 환자동의에서부터 검사결과가 나오기까지 평균 약 22일정도 걸린다고 하였으나 생검 조직의 재 획득, 분자적 분석의 지연, 전문가 암 패널 결과보고 지연 등으로 인해 더 지연되었다.

　

=== 분석결과 ===

　

  생검조직에서 지노타이핑은 86%, NGS 시쿼싱은 84%가 성공적으로 수행되었고 파라핀블럭견본에서는 지노타이핑 80%, NGS 시쿼싱은 74%가 수행되었다. 지노타이핑에서 탐지된 돌연변이외에 5개의 돌연변이가 NSG에 의해 추가 발견되었다. 이를 확인해본 결과, 2개는 기존에 알려진 돌연변이 였으며 3개는 기존 데이터베이스와는 다른 곳에서 발생된 돌연변이였다.

　

  또한, 생검조직과 파라핀블럭 견본을 모두 가진 환자는 34명에서 지노타이핑과 NGS에 의해 탐지된 공통 돌연변이를 가진 경우는 30명(88%)이였다. 이는 암의 진전에 따른 돌연변이가 확장될것이라는 또다른 이슈에는 동의하지않는 결과였다. 왜냐하면 파라핀블럭 견본와 생검조직 채취와의 시간차이는 평균 33개월로 생검조직을 얻을때에는 질병의 진행이 좀더 이루어진 후였기 때문이다.

　

  그럼에도 불구하고 두 조직간에 돌연변이 차이점은 거의 없었다. 이것은 암이 진행됨에 따라 돌연변이가 추가적으로 확장되지 않는다는 것을 의미하는 것이다. 각 환자에서 돌연변이를 분석한 이후 6명의 환자를 선별하여 개인 맞춤형 항암제 및 치료계획을 수립하고 환자를 치료하였다. 치료결과, 일부에서는 질병이 더 악화되었으나 일부에서는 증상이 호전되는 등 부분적인 치료효과를 보였다.

　

=== 맺음말 ===

　

  본 연구는 임상에서의 NGS 활용 가능성을 본 실험으로써 NGS를 이용한 게놈 프로파일링을 하였으며 이를 근거로 하여 환자 별 맞춤형 치료까지 수행하였다. 그러나 methylation, 발현, copy수 변화, 단백질 결합 또는 재배열 등 다른 돌연변이 형태나 다른 엑손에서의 돌연변이 등을 탐지할 수는 없었다는 한계가 있다. 또한, 적은 수의 환자나 짧은 follow-up 등은 임상적 접근가치에 제한적이였다. 따라서 향후 많은 수의 환자와 긴 사후추적, 빠른 NGS를 이용한 프로파일링에 대한 가능성 연구를 추가로 수행하여야 될 것이다.

　

=== 참고문헌 ===

　

1. Hudson TJ, Anderson W, Artez A, et al.International network of cancer genome projects. Nature 2010;464:993–8.

2. Arcila M, Lau C, Nafa K, Ladanyi M. Detection of KRAS and BRAF mutations in colorectal carcinoma roles for high-sensitivity locked nucleic acid-PCR sequencing and broad-spectrum mass spectrometry genotyping. J Mol Diagn 2011;13:64–73.

3. Beadling C, Heinrich MC, Warrick A, et al. Multiplex mutation screening by mass spectrometry evaluation of 820 cases from a personalized cancer medicine registry. J Mol Diagn 2011;13:504–13.

　

Notice01 NGS TREND 2013년 푸른달02

2022-10-11T23:28:07Z

= '''암 게놈 패널을 이용한 정확한 백혈병 변이 검색''' =

  최근 급성 림프구성 백혈병으로 인한 젊은 프로게이머의 죽음은 백혈병에 대한 관심을 고취시키고 있다. 주로 소아에서 발생되는 급성 림프구성 백혈병이 성인에게서 발병하게 되면 예후가 좋지 않다. 급성 림프구성 백혈병이 무엇인지에 대해 알아보자.

=== 급성림프구성 백혈병 ===

  소아에서 주로 발생하며, 미국 통계상으로는 연간 10만 명당 1.2명이 발생한다. 환자 나이의 중앙값은 11세인데, 남자들에게서 다소 많이 발생하는 경향이 있다. 2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 2009년 조혈계 암 중 림프구성 백혈병은 연 658건으로 나타나고 있다. 발생빈도는 전체 암 중 0.34%를 차지하고 있으며 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 10대 미만이 26.3%로 가장 많고, 10대가 16.9%, 70대가 10.8%의 순이다.

=== NGS를 이용한 백혈병에서 변이발견 ===

  NGS를 이용하여 백혈병 환자에서 97개 암 유전자를 타겟으로 하여 Re-sequencing을 하였으며 최적의 민감도와 특이성을 검출할 수 있는 분석 파이프라인 9개를 여러가지 경우로 조합한 후 분석해 보았다. 그 결과 가장 최적의 값을 보이는 분석 파이프라인을 선정하였고 이 선정된 분석파이프라인을 암패널 유전자에서 사용하여 백혈병과 관련된 돌연변이를 검출하였다.

[[File:Leukamia cancer panel01.png|center|500px|Leukamia cancer panel01.png]]

Figure 1. 최적의 분석파이프라인을 선별하기 위한 민감도와 특이성 조절 결과

  변이 탐지결과, 대부분이 Nonsynonymous 변이(블루)가 대부분 이였으며 그 다음으로 synonymous 변이(노란색)가 탐지되었다. 이 결과를 통해 급성 림프구성 백혈병과 관련있는 driver변이를 확인할 수 있었다. 또한 백혈병 세포에서도 암패널 유전자의 변이를 분석하였다. 세포에서는 발견되지 않고 환자에서만 발견된 유전자변이, 발암과정에서 중요한 역할을 한다고 알려져 있는 RAS/MAPK 신호전달과정에서 음성조절자인 SPRY4에서 유전자변이, 백혈병이 재발된 환자에서만 발견되는 변이 등을 확인할 수 있었다.

[[File:Leukamia cancer panel02.png|center|650px|Leukamia cancer panel02.png]]　　　　　　　　　　　　　　　　Figure 2. 18개 세포와 15명의 환자에서 45개 암 유전자의 변이결과

  또한 세포에서 유전자 변이를 분석한 결과 특이하게 환자에서는 탐지되지 않은 변이가 세포에서는 탐지되어 이 변이 발생경로를 알기 위한 추가 실험을 수행하였다.

=== 세포배양과정에서 획득되는 변이들 ===

  첫 분양 받은 세포, 현재 배양중인 세포, 그리고 현재 판매되는 세포에서 동일한 변이의 변화를 비교해 본 결과, 세포를 배양하는 환경과 체내환경이 다르기 때문에 세포배양 횟수가 증가함에 따라 획득된 변이가 축적된다는 결과를 확인하였다.

=== 맺음말 ===

  NGS에서 이용 가능한 분석파이프라인 조합을 개발하였으며 이를 이용하여 탐지된 변이를 확인해 본 결과 백혈병 유발과 연관있는 유전자 변이를 발굴 할 수 있었다. 또한 병의 재발에 따른 신규 유전변이까지 탐지할 수 있었다. 이 연구를 통해 임상에서 쉽고 정확하게 변이발굴을 할 수 있는 NGS 장점을 다시한번 확인 할 수 있었다.

=== 참고문헌 ===

1. Li H, Durbin R (2010) Fast and accurate long-read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics 26: 589–595. doi: 10.1093/bioinformatics/btp698..

2. Aifantis I, Raetz E, Buonamici S (2008) Molecular pathogenesis of T-cell leukaemia and lymphoma. Nat Rev Immunol 8: 380–390. doi: 10.1038/nri2304.

=== 역저자 ===

글 : Jeon.EunSook(eunsook.jeon@therabio.kr)

편집 : Park.HyeonJi, Ahn.Kung

키워드 : 비동의변이(Nonsynonymous mutation), Resequencing, 급성림프구성 백혈병(acute lymphoblastic leukemia)

File:Leukamia cancer panel02.png

2022-10-11T23:27:55Z

File:Leukamia cancer panel01.png

2022-10-11T23:27:32Z

Notice01 NGS TREND 2013년 푸른달02

2022-10-11T23:27:08Z

S: Created page with "= '''암 게놈 패널을 이용한 정확한 백혈병 변이 검색''' = 　   최근 급성 림프구성 백혈병으로 인한 젊은 프로게이머의 죽음은..."

= '''암 게놈 패널을 이용한 정확한 백혈병 변이 검색''' =

　

  최근 급성 림프구성 백혈병으로 인한 젊은 프로게이머의 죽음은 백혈병에 대한 관심을 고취시키고 있다. 주로 소아에서 발생되는 급성 림프구성 백혈병이 성인에게서 발병하게 되면 예후가 좋지 않다. 급성 림프구성 백혈병이 무엇인지에 대해 알아보자.

　

=== 급성림프구성 백혈병 ===

　

  소아에서 주로 발생하며, 미국 통계상으로는 연간 10만 명당 1.2명이 발생한다. 환자 나이의 중앙값은 11세인데, 남자들에게서 다소 많이 발생하는 경향이 있다. 2011년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면 2009년에 우리나라에서는 연 192,561건의 암이 발생되었는데, 2009년 조혈계 암 중 림프구성 백혈병은 연 658건으로 나타나고 있다. 발생빈도는 전체 암 중 0.34%를 차지하고 있으며 남녀를 합쳐서 본 연령대별로는 10대 미만이 26.3%로 가장 많고, 10대가 16.9%, 70대가 10.8%의 순이다.

　

=== NGS를 이용한 백혈병에서 변이발견 ===

　

  NGS를 이용하여 백혈병 환자에서 97개 암 유전자를 타겟으로 하여 Re-sequencing을 하였으며 최적의 민감도와 특이성을 검출할 수 있는 분석 파이프라인 9개를 여러가지 경우로 조합한 후 분석해 보았다. 그 결과 가장 최적의 값을 보이는 분석 파이프라인을 선정하였고 이 선정된 분석파이프라인을 암패널 유전자에서 사용하여 백혈병과 관련된 돌연변이를 검출하였다.

　

[[Image:Leukamia_cancer_panel01.png|center|500px]]<br>

　　　　　　　　　　　　　　Figure 1. 최적의 분석파이프라인을 선별하기 위한 민감도와 특이성 조절 결과

　

  변이 탐지결과, 대부분이 Nonsynonymous 변이(블루)가 대부분 이였으며 그 다음으로 synonymous 변이(노란색)가 탐지되었다. 이 결과를 통해 급성 림프구성 백혈병과 관련있는 driver변이를 확인할 수 있었다. 또한 백혈병 세포에서도 암패널 유전자의 변이를 분석하였다. 세포에서는 발견되지 않고 환자에서만 발견된 유전자변이, 발암과정에서 중요한 역할을 한다고 알려져 있는 RAS/MAPK 신호전달과정에서 음성조절자인 SPRY4에서 유전자변이, 백혈병이 재발된 환자에서만 발견되는 변이 등을 확인할 수 있었다.

　

[[Image:Leukamia_cancer_panel02.png|center|650px]]　　　　　　　　　　　　　　　　Figure 2. 18개 세포와 15명의 환자에서 45개 암 유전자의 변이결과

　

  또한 세포에서 유전자 변이를 분석한 결과 특이하게 환자에서는 탐지되지 않은 변이가 세포에서는 탐지되어 이 변이 발생경로를 알기 위한 추가 실험을 수행하였다.

　

=== 세포배양과정에서 획득되는 변이들 ===

　

  첫 분양 받은 세포, 현재 배양중인 세포, 그리고 현재 판매되는 세포에서 동일한 변이의 변화를 비교해 본 결과, 세포를 배양하는 환경과 체내환경이 다르기 때문에 세포배양 횟수가 증가함에 따라 획득된 변이가 축적된다는 결과를 확인하였다.

　

=== 맺음말 ===

　

  NGS에서 이용 가능한 분석파이프라인 조합을 개발하였으며 이를 이용하여 탐지된 변이를 확인해 본 결과 백혈병 유발과 연관있는 유전자 변이를 발굴 할 수 있었다. 또한 병의 재발에 따른 신규 유전변이까지 탐지할 수 있었다. 이 연구를 통해 임상에서 쉽고 정확하게 변이발굴을 할 수 있는 NGS 장점을 다시한번 확인 할 수 있었다.

　

=== 참고문헌 ===

　

1. Li H, Durbin R (2010) Fast and accurate long-read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics 26: 589–595. doi: 10.1093/bioinformatics/btp698..

2. Aifantis I, Raetz E, Buonamici S (2008) Molecular pathogenesis of T-cell leukaemia and lymphoma. Nat Rev Immunol 8: 380–390. doi: 10.1038/nri2304.

　

=== 역저자 ===

　

글 : Jeon.EunSook(eunsook.jeon@therabio.kr)

편집 : Park.HyeonJi, Ahn.Kung

키워드 : 비동의변이(Nonsynonymous mutation), Resequencing, 급성림프구성 백혈병(acute lymphoblastic leukemia)

　

Notice01 NGS TREND 2013년 누리달02

2022-10-11T23:26:35Z

S: Created page with "= '''DTC 유전검사에 대한 임상 유전학자들의 생각''' = 　   질병발병 후 치료에서 발병 전 예방의학으로 변화 최근 게놈기술 발..."

= '''DTC 유전검사에 대한 임상 유전학자들의 생각''' =

　

  질병발병 후 치료에서 발병 전 예방의학으로 변화 최근 게놈기술 발달 및 해독비용의 감소로 인해 환자의 정확한 유전적 변이 감지가 가능하게 됨으로써 의약품 개발전략에 근본적인 변화가 일고 있다. FDA승인 치료제 중 121개가 약물유전체 정보를 담고 있으며 이중, 허셉틴, 얼비툭스, 벡티빅스 등 6개 치료제는 처방 전 유전자 검사를 요구하고 있는 실정으로 사실상 개인별 맞춤의료시대에 진입을 한 것이다.

　

  현재는 질병 발병 후, 개인별 맞춤의료에 집중되고 있지만 인구 고령화에 따른 삶의 질 개선에 대한 요구로 인해 질병 발병 전 예방의학으로 의료 트랜드가 변화하고 있다.

　

  예방의학의 하나로, 건강한 사람을 대상으로 유전자 정보분석을 통해 과학적으로 계산된 질병 위험성을 예측 가능한 개인 유전정보 서비스가 있다. 예측결과를 기반으로 전문의료진과의 상담을 통해 라이프 스타일을 개선함으로써 개인이 보다 건강한 삶을 영위할 수 있도록 도울 수 있는 것이다.

　

=== DTC에 대한 유럽 임상유전학자들의 견해 ===

　

  그러나 최근 100명 이상의 유럽 임상 유전학자들을 대상으로 소비자에게 직접 제공되는 DTC 유전자 검사에 대해 설문조사를 한 결과, 대부분 소비자에게 직접 제공하는 것에 반대의견을 나타냈다. 특히 심각한 질병 또는 치료하기 어려운 의학적 상태를 위한 DTC검사는 반대하였다. 그러나 응답자의 40%는 유전자 캐리어 검사(보인자 검사)에 대한 DTC 검사에 대해서는 반대하지 않았다.

　

  그리고 DTC 유전자 검사를 한 환자들에 대한 진료는 기꺼이 수행할 것이라고 대답하였으며 44%는 이미 DTC 유전자 검사를 한 환자들을 진료 하고 있다고 하였다. 또한, 의사와 환자간의 관계 형성 없이 환자에게 직접 결과를 전화로 제공하는 것에 대해서는 84 %가 반대를 하였다.

　

=== 임상 유전자 검사의 활용범위 확대 필요 ===

　

  현재 임상 유전자 검사는 희귀질환분야의 틈새시장에서 성장 중에 있으며, 유전자 검사의 임상 진단적용 한계점으로는 광범위한 게놈 데이터의 해석방법과 모호한 데이터의 처리방법이 가장 큰 걸림돌이 되고 있다. 이를 해결하기 위해서는 임상 분자진단의 새로운 처리방법 확립, 임상현장에서 사용 가능한 방법 확립 등이 제시되고 있다. 이외에도 윤리적인 측면에서 게놈 데이터에 대한 유전자 프라이버시 처리방법, 광범위한 유전자 결과 활용능력 고취 및 결과의 오용방지 등의 유전 교육 등이 필요하며, 마지막으로 환자와 소비자를 보호하기 위한 표준화가 필요할 것으로 보인다.

　

  이를 기반으로 전 의학분야로의 임상 유전자 검사의 활용범위 확대가 필요하며, 더 나아가서는 다양한 임상 상황에서 건강관리 서비스 공급자의 이용까지 가능한 서비스를 제공하여야 할 것이다.

　

　

Notice01 NGS TREND 2013년 누리달03

2022-10-11T23:25:31Z

S: Created page with "= '''전장게놈 연관분석과 질병위험의 평가''' = 　   수천 수백 개의 단일염기변이(SNP: Single Nucleotide Polymorphism)로 사람의 수천..."

= '''전장게놈 연관분석과 질병위험의 평가''' =

　

  수천 수백 개의 단일염기변이(SNP: Single Nucleotide Polymorphism)로 사람의 수천 수백 개의 질병과의 연관성을 테스트하는 전장게놈 연관분석 연구(GWAS: Genomewide Association Study)는 복합적인 특성을 가진 유전적인 영향력을 찾는데 혁명적인 방법이다. 복합적인 질환들이 유전자와 연관되어 있지만, 지난 5년동안 GWAS는 일반적인 특성을 나타내는 수천 개의 유전자리(loci)를 밝혔다. 위험성이나 유전력에 적은 영향을 주는 것으로 측정되는 변이를 밝히는 이러한 연구를 왜 수행해야 하는 지에 대해 많은 질문들을 가진다. 아마도 그에 대한 답은 최근 <u>GWAS를 통해, 그 동안 밝혀지지 않았던 희귀한 변이나 최근 연구로도 구분하지 못했던 구조적인 변이, 환경과 유전자 사이의 상호작용들이 밝혀지고 있는 것으로 확인할 수 있다.</u> GWAS는 변이에 대한 명백한 차이를 설명하고, 모색하고 있다. 질병을 유발하는 유전적 변이의 가치를 가진 몇몇의 SNP는 GWAS에서 기능적 의미가 명백해지고, 질병의 메커니즘이 밝혀진다. GWAS는 질병의 메커니즘에 대한 이해를 개선시키고, 위험 평가 및 치료를 위한 효과적인 전략 수립에 중요한 단계가 될 것이다. 그러나 이러한 연구의 데이터는 의료행위와 통합되기 전, 임상연구에 대한 결과가 있어야 한다는 문제점도 가지고 있다. 이러한 문제점은 연구에서 얻은 데이터를 사용하여 질병을 예측하고, 약물을 선택하고 투여하는 프로세스에 대한 방법을 개발하면서 개선될 수 있다.

　

=== GWAS의 기술적인 측면 ===

　

  GWAS는 SNP에 대한 패턴을 매핑하여, 직접적으로 구축한다. 적어도 5%의 minor allele frequency(MAF: 한 인구에서 가지는 대립유전자 두 개 중 그 빈도가 작은 대립유전자의 빈도) 가진 1,000만개의 SNP는 유전 변이를 유발한다. 기술의 급속한 발전은 사람 DNA의 1백 만개의 SNP를 스캔하는데 저렴한 가격으로 믿을 수 있는 genotyping을 가능하게 하였다. 이러한 기술은 환자-정상인 대조군 연구, 코호트 연구, 임상실험 등을 포함하여, 다양한 실험을 디자인하는 것도 가능하게 하였다. GWAS의 통계적 의미의 임계값은 엄격하고, 이러한 값을 만들기 위해서는 많은 수의 샘플이 필요하다. 단계적인 연구방법으로, 첫 번째는 발견세트라고 하여 SNP에 대한 중요성을 발견하는 단계이고, 두 번째는 재현성 세트(발견세트의 연구를 같은 방법으로 수행하는 단계)라고 하여 상당한 연관성을 가진 SNP의 작은 부분을 산출해내는 단계이며, 세 번째는 2번째 재현성 세트이며 거짓과 진실을 식별하는데 도움이 된다. 이러한 연구는 유전자의 연관성이 거짓으로 이뤄질 수 있기 때문에, 그룹 사이에서의 대립 유전자 빈도의 차이를 검사하고 제어해야 한다. 진정한 유전적 연관성의 가장 믿을 수 있는 증거는 기능적 원인의 변이나 연관성의 재현성 연구, 복합적인 인종에서 나타난 것들이 될 수 있다.

　

=== GWAS를 통해 얻은 결과 ===

　

  2010년 3월까지 보고된 150개의 명확한 질환이나 표현형을 포함하는 600개의 GWAS 연구는 의미가 있다고 보고된 약 800개의 SNP의 위치를 보고하였다. 이러한 결과는 인구의 5% 이상이 일반질환에 대해서 유전적 영향이 존재한다는 가설과 일치한다.

　

[[Image:GWAS_조혜정_01.png|center|500px]]　

  GWAS를 통해 이전에는 밝혀지지 않았던, 특정 질병과 유전자 신진대사 기능에 대한 연관성이 밝혀지기도 한다. 위 표는 그러한 예의 다섯 가지 유전자를 표시한 것이다. 노인 황반변성은 '''''CFH'''''유전자 변이에 의해 질병이 나타나고, 변이에 영향을 받은 사람은 그렇지 않은 사람들보다 두 배 이상의 위험도를 가지고 있다. 크론병과 관련된 유전자는 '''''ATG16L1'''''이며 유전자의 변이는 크론병의 1.5배 위험율을 증가시킨다. 마찬가지로 질병의 조건이나 특성에 대한 유전자 공유는 이전에는 관련이 없는 것으로 생각되었지만, GWAS를 통해 밝혀질 수 있었다. 제2당뇨병과 흑색종이 같은 유전자와 관련이 있으며 크론병과 파킨슨병, 전립선암과 제2형 당뇨병이 각각 같은 유전자와 관련이 있는 것을 밝혀졌다. 겉보기에는 관련이 없는 질병으로 보이지만, 질병 위험성에 대해 서로 하나의 유전자를 공유하고 있으며, 이러한 점은 치료에 있어 효과적인 방법을 제시할 수 있을 것이다.

　

  질병과 연관된 SNP는 원인 변이가 되기 쉽지 않지만, 기능적인 유전적 변이에 대해서는 적어도 게놈의 기능과 규제에 대한 이해를 제공할 수 있다. 앞으로 GWAS가 나아가야 할 방향은, 첫째는 <u>잠재적인 원인이 되는 후보 변이와 질병과의 관련성을 찾기 위한 노력이 필요하다.</u> 이를 위해 질병과 강한 연관성을 보이거나 기능적으로 효과를 가지고 있다고 밝혀진 모든 SNP에 대해 연구를 수행해야 한다. 하지만 이 방법은 원인 돌연변이를 확인하기 위해 유망시되어 왔지만 그 결과값은 제한적이었다. 두번째는 <u>필요에 따라 지리적, 인종적으로 다양한 샘플에 대한 연구가 필요하다.</u> 많은 수의 샘플 연구를 통해 다양한 질병에 대한 새로운 SNP를 찾는 것은 GWAS의 기초가 되기 때문이다.

　

  복잡한 질환의 위험도를 예측하기 위해서는 먼저 첫 연구가 이루어진 후에서야 예상 가능하다. 그러나 아직까지 변이에 대한 질병을 예측할 수 있는 최적의 방법은 없으며 임상효과를 평가하기 위한 측정자료도 아직 없다. 대부분 AUC(area under the receiver-operation-characteristic curve)라고 하는 특정 곡선 면적을 사용하여 인구의 위험을 평가하는 방법이나 위험 재분류 통계법이나 OR(Odd Ratio)값을 산출하는 방법이 있다. 이러한 방법으로 얻은 위험요소의 결과값을 기정사실화하여 유전자 검사의 결과와 함께 표시할지에 대한 여부는 환자 개인의 선택이다.

　

=== 맺음말 ===

　

  GWAS는 복합적인 질환의 유전적 연관성을 밝히는 것을 성공적으로 입증했다. 게놈을 조사하기 위한 GWAS는 질병 프로세스의 다양한 특정 기능과 경로를 보여주어 잠재적인 치료법의 문을 열었다. GWAS의 결과로 특정 질환에 대한 환자의 위험 수준을 평가하기에는 아직 제한적인데도 불구하고, 유전자 검사는 일단 여러 요소에 대한 높은 위험을 스크리닝 함으로써 유전적 상담을 시작하는데 유용하게 사용될 수 있다. 특히 약물의 영향에 대한 유전자 변이를 밝히는 지속적인 노력은 <u>환자의 각각 개별의 정보를 통해 맞춤 약물이 선택되는 새로운 시도가 될 수 있다.</u> 또한 의료와 GWAS 통합하여 게놈 의학의 잠재력이 실현될 경우, 임상치료를 통해 그 결과가 신뢰성을 얻는 상당한 도전이 될 것이다.

　

　

Notice01 NGS TREND 2013년 견우직녀달02

2022-10-11T23:25:08Z

= '''마이크로칩으로 분리된 Circulating Tumor Cell의 Whole exome sequencing''' =

=== 질병에 대한 인식 변화 ===

  100세 장수시대에 직면한 지금 질병에 대한 관심이 치료에서 예방으로 옮겨가고 있다. 특히 암하면 90년대만 해도 죽는 질병이라고 여겨졌지만, 현재 암은 고칠 수 있는 질병이며, 암 종에 따라서는 고혈압, 당뇨처럼 만성질환화가 되어 평생질병이 되고 있다.

=== 순환종양세포란 ===

  이러한 시점에서 암을 조기에 진단할 수 있는 방법 중 하나로 CTC(Circulating tumor cells)에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. CTC(Circulating tumor cells)란 순환종양세포로 암이 처음 발생한 장소에서 떨어져 나간 암의 일부 세포를 지칭하며 바로 이 세포가 전이의 원인이 되며 이 순환 종양세포를 통해 암의 조기발견이 가능한 것이다. 또한 치료 후 예후를 모니터링 하는데 이용할 수 있다고 보고되고 있다.

[[File:CTC01.png|center|250px|CTC01.png]]　

=== 전립선암에서 순환종양세포 검출 ===

  순환종양세포를 이용한 암 조기발견 연구에서 가장 중요한 부분은 순환종양세포를 얼마나 정확하게 분리해 내느냐이다. 이는 순환종양세포가 혈액 속에서 미량으로 존재하기 때문이다. 또한, 전립선암의 경우, 수술 또는 치료 후 병의 진전 정도를 확인하기 위한 조직채취가 어렵기 때문에 순환종양세포를 이용한 예후 탐지기술을 연구하고자 하였다. 본 논문에서는 이러한 순환종양세포를 분리해내기 위한 폴리머 나노파이버가 심겨진 칩을 제작하였으며, 이 제작된 검출시스템을 전립선암세포에서 순환종양세포를 분리해 낸 실험을 수행하였다.

=== NGS를 이용한 변이검출 가능성 ===

  분리된 세포에서 DNA를 추출하고 이를 NGS를 이용하여 해독 및 분석을 하였다. 혈액 6ml에서 엑솜 시퀀싱을 수행하기 위해 최종 분리된 순환 종양세포 수는 3개밖에 되지 않았지만 미량의 시료만이 필요한 NGS였기에 엑솜시퀀싱 수행이 가능하였으며, 정상세포와 비교한 결과 순환 종양세포에서만의 염기변이를 확인할 수 있었다.

=== 맺음말 ===

  순환종양세포 탐지기술의 정확도가 날로 발전해 가고 있기 때문에 이를 이용한 암의 조기진단 가능성이 높아지고 있다. 순환종양세포는 혈액내 아주 극소량만이 존재하기 때문에 검출기술도 중요하지만 미량의 시료로부터 염기를 해독하는 기술역시 중요하다. 이번 연구를 통해 NGS라는 기술의 장점을 다시한번 확인할수 있었다.

=== 참고문헌 ===

High-Purity Prostate Circulating Tumor Cell Isolation by a Polymer Nanofi ber-Embedded Microchip for Whole Exome Sequencing

=== 역저자 ===

글 : Jeon.EunSook(eunsook.jeon@therabio.kr)

편집 : Park.HyeonJi, Ahn.Kung

키워드 : CTC(Circulating tumor cells) 순환종양세포, 폴리머 나노파이버 칩(Polymer Nanofiber Chip), 엑솜 시퀀싱(exome sequencing)

File:CTC01.png

2022-10-11T23:24:58Z

Notice01 NGS TREND 2013년 견우직녀달02

2022-10-11T23:24:36Z

S: Created page with "= '''마이크로칩으로 분리된 Circulating Tumor Cell의 Whole exome sequencing''' = 　 === 질병에 대한 인식 변화 === 　   100세 장수시대에..."

= '''마이크로칩으로 분리된 Circulating Tumor Cell의 Whole exome sequencing''' =

　

=== 질병에 대한 인식 변화 ===

　

  100세 장수시대에 직면한 지금 질병에 대한 관심이 치료에서 예방으로 옮겨가고 있다. 특히 암하면 90년대만 해도 죽는 질병이라고 여겨졌지만, 현재 암은 고칠 수 있는 질병이며, 암 종에 따라서는 고혈압, 당뇨처럼 만성질환화가 되어 평생질병이 되고 있다.

　

=== 순환종양세포란 ===

　

  이러한 시점에서 암을 조기에 진단할 수 있는 방법 중 하나로 CTC(Circulating tumor cells)에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. CTC(Circulating tumor cells)란 순환종양세포로 암이 처음 발생한 장소에서 떨어져 나간 암의 일부 세포를 지칭하며 바로 이 세포가 전이의 원인이 되며 이 순환 종양세포를 통해 암의 조기발견이 가능한 것이다. 또한 치료 후 예후를 모니터링 하는데 이용할 수 있다고 보고되고 있다.

　

[[Image:CTC01.png|center|250px]]　

=== 전립선암에서 순환종양세포 검출 ===

　

  순환종양세포를 이용한 암 조기발견 연구에서 가장 중요한 부분은 순환종양세포를 얼마나 정확하게 분리해 내느냐이다. 이는 순환종양세포가 혈액 속에서 미량으로 존재하기 때문이다. 또한, 전립선암의 경우, 수술 또는 치료 후 병의 진전 정도를 확인하기 위한 조직채취가 어렵기 때문에 순환종양세포를 이용한 예후 탐지기술을 연구하고자 하였다. 본 논문에서는 이러한 순환종양세포를 분리해내기 위한 폴리머 나노파이버가 심겨진 칩을 제작하였으며, 이 제작된 검출시스템을 전립선암세포에서 순환종양세포를 분리해 낸 실험을 수행하였다.

　

=== NGS를 이용한 변이검출 가능성 ===

　

  분리된 세포에서 DNA를 추출하고 이를 NGS를 이용하여 해독 및 분석을 하였다. 혈액 6ml에서 엑솜 시퀀싱을 수행하기 위해 최종 분리된 순환 종양세포 수는 3개밖에 되지 않았지만 미량의 시료만이 필요한 NGS였기에 엑솜시퀀싱 수행이 가능하였으며, 정상세포와 비교한 결과 순환 종양세포에서만의 염기변이를 확인할 수 있었다.

　

=== 맺음말 ===

　

  순환종양세포 탐지기술의 정확도가 날로 발전해 가고 있기 때문에 이를 이용한 암의 조기진단 가능성이 높아지고 있다. 순환종양세포는 혈액내 아주 극소량만이 존재하기 때문에 검출기술도 중요하지만 미량의 시료로부터 염기를 해독하는 기술역시 중요하다. 이번 연구를 통해 NGS라는 기술의 장점을 다시한번 확인할수 있었다.

　

=== 참고문헌 ===

　

High-Purity Prostate Circulating Tumor Cell Isolation by a Polymer Nanofi ber-Embedded Microchip for Whole Exome Sequencing

　

=== 역저자 ===

　

글 : Jeon.EunSook(eunsook.jeon@therabio.kr)

편집 : Park.HyeonJi, Ahn.Kung

키워드 : CTC(Circulating tumor cells) 순환종양세포, 폴리머 나노파이버 칩(Polymer Nanofiber Chip), 엑솜 시퀀싱(exome sequencing)

　

Notice01 NGS TREND 2013년 타오름달02

2022-10-11T23:24:10Z

<Cancer Panel을 이용한 연구>

= '''RET 유전자가 fusion된 Positive 폐선암 환자에서 카보잔티닙(Cabozantinib)의 반응성''' =

  Cometriq로 더 잘 알려진 카보잔티닙(Cabozantinib)은 tyrosine kinases c-Met 억제제인 VEGFR2(RET)의 타겟 약물로 알려져 왔다. 2011년 1월 미국 식품 의약품 안전청(FDA; Food and Drug Administration)의 희귀의약품(orphan drug)으로 지정되었으나, 이듬해인 2012년 11월 갑상선 수질 암의 치료를 위해 승인되었다. 현재는 전립선 치료에 대한 임상을 진행 중이며, 난소, 뇌, 흑색종, 유방암, 비소 세포 폐암, 췌장암, 간암, 신장암 등에서 효능을 보인다는 보고가 알려져 왔다.

  Foundation medicine에서는 비소 세포 폐암(NSCLCs; Non-Small Cell Lung Carcinomas) 환자 가운데, ALK와 ROS1을 파트너 유전자로 하는 유전자 재정렬 현상(fusion transcriptome 또는 gene rearrangment)를 야기하는 환자는 5-6%를 차지하는 것을 보고 본 연구를 수행하였다. 잘못 조합된 인산화 효소는 암세포의 신호전달 과정에 있어서, 하위 신호전달에 영향을 끼치게 되어 결론적으로 암세포의 성장과 증식을 야기하게 된다.

[[File:Cancer panel foundation medicine.png|center|650px|Cancer panel foundation medicine.png]]　

  그러나 이번 연구에서는 흥미롭게도 비흡연자(Never smokers)이면서 ALK와 ROS1 유전자의 fusion현상이 존재하며, 폐암에서 가장 잘 알려진 KRAS와 EGFR 돌연변이가 존재 하지 않은 환자를 대상으로 하였다. 이들의 인산화 효소 저해제인 카보잔티닙은 드라마틱한 임상 반응을 보인다는 것이 보고 되었다. 갑상선 암에서 gene fusion현상을 야기하는 유전자로 알려진 RET유전자 역시 2011년, 비 흡연 폐암환자에서 ALK와 ROS1 의 gene fusion현상과 비슷하게 나타난 것이 보고 되었다.

  특히 비 흡연 Pan negative 폐암 환자로부터, RET fusion 현상이 야기된 환자에서 타겟 항암제의 임상반응을 보았다. 먼저 pan-negative환자군을 증명하기 위해, RET-Fusion을 형광 핵산 혼성화(FISH; fluorescence in situ hybridization)로 염색체 레벨에서 확인하였다. 이후 genotyping을 통해 KRAS, EGFR, NRAS, BRAF, HER2, MAP2K1, P1K3CA, AKT유전자의 돌연변이가 없으며, ALK와 ROS1 돌연변이가 없는 환자 군을 선별하였다.

  또한 NGS(Illumina)의 Cancer Panel을 이용하여, 500배수 이상의 해독(sequencing)하였고, 체세포 변이와 유전자 재정렬(gene rearrangement)가 일어나는 현상을 밝혔다. Cancer Panel의 구성은182개의 암 관련 유전자와 rearrangement가 자주 일어나는 14개의 유전자의 37개 인트론이 포함되어 있는 Panel을 사용하였다.

  그 결과, Pan-negative 환자 31명 가운데, 5명이 RET fusion현상이 야기되어있으며, 진단 후 평균 27-30개월 정도 생존했다. 특히 EGFR 돌연변이를 가진 환자는 평균 16개월의 생존율을 보였다. 이 가운데 3명의 환자를 통하여, RET 저해제(Multi tyrosine kinase inhibitor)를 사용하여, 약물의 개선점을 확인하였다. driver 돌연변이로 알려진 유전자들(발암 유전자)에 있어 돌연변이가 나타나지 않은 환자 군들을 대상으로 하였으며, RET fusion 현상을 동정했다는 것에 큰 의미를 둔다.

  비록, 선택되지 않은 Pan-negative 비소 세포 폐암 환자의 6% 가운데 1-2%가 RET fusion 현상이 증가할지라도, 본 연구를 통해 pan-negative비흡연 환자에서 RET fusion현상이 16% 더 높게 나타난다는 것을 확인 할 수 있었다.　

=== 참고문헌 ===

Response to Cabozantinib in Patients with RET Fusion-Positive Lung Adenocarcinomas

=== 역저자 ===

글 : Ahn.Kung

편집 : Park.HyeonJi

키워드 : Foundation medicine, cancer panel, carbozantinib 등

File:Cancer panel foundation medicine.png

2022-10-11T23:24:00Z

Notice01 NGS TREND 2013년 타오름달02

2022-10-11T23:23:38Z

S: Created page with "<Cancer Panel을 이용한 연구> = '''RET 유전자가 fusion된 Positive 폐선암 환자에서 카보잔티닙(Cabozantinib)의 반응성''' = 　   Comet..."

<Cancer Panel을 이용한 연구>

= '''RET 유전자가 fusion된 Positive 폐선암 환자에서 카보잔티닙(Cabozantinib)의 반응성''' =

　

  Cometriq로 더 잘 알려진 카보잔티닙(Cabozantinib)은 tyrosine kinases c-Met 억제제인 VEGFR2(RET)의 타겟 약물로 알려져 왔다. 2011년 1월 미국 식품 의약품 안전청(FDA; Food and Drug Administration)의 희귀의약품(orphan drug)으로 지정되었으나, 이듬해인 2012년 11월 갑상선 수질 암의 치료를 위해 승인되었다. 현재는 전립선 치료에 대한 임상을 진행 중이며, 난소, 뇌, 흑색종, 유방암, 비소 세포 폐암, 췌장암, 간암, 신장암 등에서 효능을 보인다는 보고가 알려져 왔다.

　

  Foundation medicine에서는 비소 세포 폐암(NSCLCs; Non-Small Cell Lung Carcinomas) 환자 가운데, ALK와 ROS1을 파트너 유전자로 하는 유전자 재정렬 현상(fusion transcriptome 또는 gene rearrangment)를 야기하는 환자는 5-6%를 차지하는 것을 보고 본 연구를 수행하였다. 잘못 조합된 인산화 효소는 암세포의 신호전달 과정에 있어서, 하위 신호전달에 영향을 끼치게 되어 결론적으로 암세포의 성장과 증식을 야기하게 된다.

　

[[Image:Cancer panel foundation medicine.png|center|650px|Cancer panel foundation medicine.png]]　

  그러나 이번 연구에서는 흥미롭게도 비흡연자(Never smokers)이면서 ALK와 ROS1 유전자의 fusion현상이 존재하며, 폐암에서 가장 잘 알려진 KRAS와 EGFR 돌연변이가 존재 하지 않은 환자를 대상으로 하였다. 이들의 인산화 효소 저해제인 카보잔티닙은 드라마틱한 임상 반응을 보인다는 것이 보고 되었다. 갑상선 암에서 gene fusion현상을 야기하는 유전자로 알려진 RET유전자 역시 2011년, 비 흡연 폐암환자에서 ALK와 ROS1 의 gene fusion현상과 비슷하게 나타난 것이 보고 되었다.

　

  특히 비 흡연 Pan negative 폐암 환자로부터, RET fusion 현상이 야기된 환자에서 타겟 항암제의 임상반응을 보았다. 먼저 pan-negative환자군을 증명하기 위해, RET-Fusion을 형광 핵산 혼성화(FISH; fluorescence in situ hybridization)로 염색체 레벨에서 확인하였다. 이후 genotyping을 통해 KRAS, EGFR, NRAS, BRAF, HER2, MAP2K1, P1K3CA, AKT유전자의 돌연변이가 없으며, ALK와 ROS1 돌연변이가 없는 환자 군을 선별하였다.

　

  또한 NGS(Illumina)의 Cancer Panel을 이용하여, 500배수 이상의 해독(sequencing)하였고, 체세포 변이와 유전자 재정렬(gene rearrangement)가 일어나는 현상을 밝혔다. Cancer Panel의 구성은182개의 암 관련 유전자와 rearrangement가 자주 일어나는 14개의 유전자의 37개 인트론이 포함되어 있는 Panel을 사용하였다.

　

  그 결과, Pan-negative 환자 31명 가운데, 5명이 RET fusion현상이 야기되어있으며, 진단 후 평균 27-30개월 정도 생존했다. 특히 EGFR 돌연변이를 가진 환자는 평균 16개월의 생존율을 보였다. 이 가운데 3명의 환자를 통하여, RET 저해제(Multi tyrosine kinase inhibitor)를 사용하여, 약물의 개선점을 확인하였다. driver 돌연변이로 알려진 유전자들(발암 유전자)에 있어 돌연변이가 나타나지 않은 환자 군들을 대상으로 하였으며, RET fusion 현상을 동정했다는 것에 큰 의미를 둔다.

　

  비록, 선택되지 않은 Pan-negative 비소 세포 폐암 환자의 6% 가운데 1-2%가 RET fusion 현상이 증가할지라도, 본 연구를 통해 pan-negative비흡연 환자에서 RET fusion현상이 16% 더 높게 나타난다는 것을 확인 할 수 있었다.　

　

=== 참고문헌 ===

　

Response to Cabozantinib in Patients with RET Fusion-Positive Lung Adenocarcinomas

　

=== 역저자 ===

　

글 : Ahn.Kung

편집 : Park.HyeonJi

키워드 : Foundation medicine, cancer panel, carbozantinib 등

Notice01 NGS TREND 2013년 푸른달01

2022-10-11T08:53:07Z

File:RDA-TAGC Part I Day 01 Linux-35.jpg

2022-10-11T08:52:51Z

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File:RDA-TAGC Part I Day 01 Linux-29.jpg

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2022-10-11T08:50:04Z

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