KRSG 연구 목적

본 연구는 차세대 시퀀싱 방식(Next Generation Sequencing) 데이타를 활용한 생명정보 기술을 이용하여 한국인의 게놈표준지도(Korean Reference Genome, KOREF)를 작성하고, 한국인 게놈 고유의 영역을 복원 및 정확한 변이를 측정하여 질병 연구, 보건증진, 및 신약 개발등에 기여하는 것을 목적으로 한다. 한국표준과학연구원과 교육과학기술부부터 허가를 받아 설립된 비영리 연구재단인 게놈연구재단에서 수행하며, 범국민 건강 프로젝트 및 산업적 활용에 필요한 기초 데이터 생산 및 보급 연구의 일환이다.

KRSG 연구 절차 및 방법

1. 온/오프라인을 통한 참여자 모집 (참가 동의서 작성 및 참여 심사, 임상설문지 작성)
   
2. 참여자 및 참여자 부모의 혈액 및 인체유래물 샘플과 임상정보 수집
   
3. DNA 추출
   
4. DNA chip을 이용한 지노타이핑
   
5. 생명정보 분석을 이용한 유전적 거리 측정
6. 한국인 게놈표준지도(Korean Reference Genome, KOREF) 작성을 위한 1인 이상의 샘플 선정
   
7. 단서열(short read) 및 긴짝서열(long mate pair) 라이브러리 구축 및 NGS 서열 해독
   
8. 선도게놈(de novo) 조립 방식을 이용한 한국인 게놈표준지도 초안(KOREF, Korean Reference Genome) 작성

 

 http://koreanreference.org/